Sindrom Tourette dimulai pada masa kanak-kanak dan remaja dan ditandai dengan gerakan motorik dan/atau vokal yang tidak disengaja, berulang-ulang, cepat, dan/atau tics vokal pada satu otot atau lebih, yang dapat disertai dengan kurangnya perhatian, hiperaktif, gerakan atau pikiran obsesif-kompulsif, dan gejala perilaku lainnya. Ada tiga jenis klinis: tics sementara (sering disebut sindrom Tourette), tics motorik atau vokal kronis, dan sindrom Tourette (TS, sindrom Tourette-Obscura), yang merupakan kelainan gabungan tics vokal dan multi-motorik, dengan TS menjadi yang paling khas dan tics sementara yang paling umum. Etiologi gangguan ini belum diketahui, dan laporan penelitian terbaru menunjukkan bahwa gangguan ini mungkin disebabkan oleh interaksi faktor genetik, neurobiokimia, psikologis, dan lingkungan selama masa perkembangan anak. Faktor genetik Banyak penelitian keluarga dan kelahiran kembar telah menemukan bahwa sindrom Tourette dan TS lebih sering terjadi di antara anggota keluarga anak-anak dengan TS, dengan tingkat kejadian 10% hingga 66%, tingkat homozigositas anak-anak yang lahir kembar dengan TS lebih tinggi, dengan konsistensi monozigot berkisar antara 75% hingga 95%, dan konsistensi bi-zygotic berkisar antara 8% hingga 23%. Cara pewarisan TS umumnya dianggap sebagai autosomal tidak lengkap dominan atau poligenik, dan merupakan penyakit yang diwariskan dengan sifat-sifat kompleks yang dikendalikan oleh beberapa gen yang bersifat mikro. Terdapat prevalensi epistasis yang tinggi pada laki-laki (hampir 100 persen) dan prevalensi yang lebih rendah pada perempuan (70 persen). Tempat kerja gen mungkin adalah sistem dopaminergik otak tengah. Faktor neurobiokimia Timbulnya gangguan tic dapat melibatkan beberapa sistem saraf dan neurotransmiter yang berbeda, termasuk sistem dopaminergik pusat, 5-hidroksitryptaminergik, noradrenergik, kolinergik, asam gamma-aminobutirat (GABA), dan sistem opioid. Gangguan pada salah satu atau beberapa jaringan saraf ini dapat menyebabkan gangguan pada keseimbangan neurotransmitter, yang mengakibatkan disfungsi neurologis. Faktor organik Banyak penelitian menunjukkan bahwa TS adalah penyakit organik. Tes pencitraan telah menunjukkan pembesaran ringan pada ventrikel, ditandai dengan pendalaman celah lateral, rongga intersphenoidal, dan atrofi kortikal ringan pada beberapa anak. Pemindaian positron emission tomography (PET) menunjukkan tingkat metabolisme glukosa yang berlebihan di ganglia basal, korteks frontal, dan lobus temporal secara bilateral pada anak-anak dengan TS. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa kelainan pada perkembangan bagian tertentu dari ganglia basal, korteks frontal, dan sistem limbik dapat menjadi penyebab TS, dengan lesi yang berpusat pada ganglia basal, serta kelainan struktural dan fungsional dari sirkuit saraf kortiko-sub-basal ganglia-thalamo-kortikal (CSTC). Faktor psikososial Penyebab TS mungkin terkait dengan stres, seperti paparan trauma yang hebat atau peristiwa besar lainnya dalam hidup. Peristiwa stres ibu selama kehamilan, kelainan dalam hubungan ibu-anak, penolakan, dan peristiwa kehidupan yang penuh tekanan merupakan faktor risiko untuk perkembangan gangguan tic di kemudian hari. Stres pascakelahiran dapat meningkatkan timbulnya atau memperburuk gejala pada individu yang secara genetik rentan. Faktor Neuroimun 20-25% gangguan tic dikaitkan dengan kerusakan autoimun pasca infeksi, di mana sekitar 10% di antaranya terkait dengan infeksi streptokokus beta-hemolitik grup A. Anak-anak dengan gangguan tic sering kali memiliki riwayat infeksi virus atau bakteri 4-6 minggu sebelum timbulnya gejala. Hubungan antara faktor infeksi dan gangguan tic masih belum jelas, dan ada kemungkinan bahwa berbagai patogen menyebabkan gangguan tic dengan menyebabkan kerusakan pada struktur saraf yang sesuai (misalnya, ganglia basalis dan CSTC) melalui serangan langsung atau reaksi imun silang. Anomali Perinatal Lainnya Penelitian telah menemukan bahwa terdapat prevalensi anomali perinatal yang tinggi pada anak-anak dengan gangguan tic, sehingga diperkirakan bahwa faktor perinatal mungkin juga terlibat dalam perkembangan gangguan tic. Kelahiran prematur, kelahiran kembar, reaksi parah pada trimester pertama kehamilan, faktor ibu (suasana hati yang buruk, merokok, alkohol, kopi, dll.), dan gangguan janin atau neonatal (asfiksia intrauterin, infeksi intrauterin, lilitan tali pusat, asfiksia neonatal, berat badan lahir rendah, ensefalopati hipoksia iskemik neonatal, dan perdarahan intrakranial, dll.) merupakan faktor yang mempengaruhi kerusakan otak pada janin atau bayi baru lahir, yang merupakan faktor risiko untuk perkembangan sindrom Tourette. Pola Makan Telah ditemukan korelasi positif antara konsumsi makanan yang mengandung kafein, gula rafinasi, dan pemanis dengan perburukan sindrom Tourette. Konsumsi pewarna, zat aditif, dan minuman dapat memperburuk gejala-gejala Sindrom Tourette. Hal ini mungkin disebabkan oleh fakta bahwa pencernaan dan penyerapan bahan-bahan tertentu dalam makanan dapat berinteraksi dengan sistem dopaminergik dan 5-hidroksi-triptaminergik, yang mengakibatkan ketidakseimbangan keseimbangan neurotransmitter di otak. Telah dilaporkan bahwa sering mengonsumsi makanan cepat saji barat dan makanan kembung juga terkait dengan gejala tic, yang mungkin terkait dengan kandungan timbal yang tinggi dalam makanan ini. Faktor diet umumnya dianggap memainkan peran kecil dalam etiologi gangguan tic, tetapi mungkin memiliki efek pada tingkat keparahan tic. Obat-obatan Telah dilaporkan bahwa antipsikotik dosis tinggi atau stimulan sentral, obat antiepilepsi tertentu dapat menyebabkan gangguan tic, serta berbagai jenis keracunan (misalnya keracunan tawon, keracunan merkuri, keracunan karbon monoksida, dll.). Lain-lain Peningkatan kadar timbal dalam darah, kekurangan seng atau zat besi juga dapat dikaitkan dengan gangguan tic.