Konsensus para ahli mengenai diagnosis dan pengobatan gangguan tic pada anak-anak
Gangguan Tourette adalah kondisi yang sering terjadi dan umum. Hal ini sering menyebabkan kebingungan di antara dokter dan pasien karena penyebab serta patogenesisnya tidak jelas. Banyak orang tua yang sering tertipu dalam mengejar apa yang disebut obat. Artikel ini, yang diterbitkan dalam Chinese Journal of Paediatrics, dikutip dalam beberapa bagian dan dijelaskan dengan tepat untuk referensi.
Salah satu fitur klinis
Konsep
Gangguan Tic (TD) adalah gangguan neuropsikiatri yang dimulai pada masa kanak-kanak dan memiliki tics sebagai manifestasi klinis utamanya. Ini adalah kombinasi dari faktor genetik, biologis, psikologis dan lingkungan, dan penyebab pasti serta patogenesisnya tidak jelas, dengan ketidakseimbangan neurotransmitter pusat, hiperaktif dopamin striatal atau hipersensitivitas reseptor dopamin postsinaptik menjadi aspek kunci dari patogenesisnya.
I. Gambaran klinis
1. Ciri-ciri umum: Usia onset adalah 2 hingga 21 tahun, dengan yang paling umum adalah 5 hingga 10 tahun. Kondisi ini biasanya paling parah pada usia 10-12 tahun; laki-laki secara signifikan lebih umum daripada perempuan, dengan rasio laki-laki dan perempuan 3-5:1.
2. Kedutan: kontraksi otot yang tidak disengaja, tanpa tujuan, cepat dan stereotip. Manifestasi kedutan sangat kompleks dan bervariasi, dan diklasifikasikan dalam Tabel 1∞o. Diantaranya, kedutan motorik mengacu pada gerakan kontraksi otot-otot kepala, wajah, leher, dan bahu, batang tubuh, dan anggota badan yang tidak disengaja, tiba-tiba dan cepat; kedutan vokal sebenarnya adalah kontraksi otot-otot mulut, hidung, tenggorokan, dan pernapasan, yang bersuara melalui aliran udara dari hidung, mulut, dan tenggorokan. Tics motorik atau vokal dapat dibagi lagi ke dalam dua kategori, sederhana dan kompleks, dan terkadang keduanya tidak mudah dibedakan. Tidak seperti gangguan gerakan lainnya, kedutan terjadi dengan adanya fungsi motorik yang normal dan tidak persisten. Gejala kedutan biasanya dimulai pada wajah dan berkembang ke otot-otot kepala, leher dan bahu, sebelum menyebar ke batang tubuh dan tungkai atas dan bawah. Kedutan dapat berubah dari satu bentuk ke bentuk lainnya, dengan bentuk kedutan baru yang terus muncul. Frekuensi dan intensitas kedutan berfluktuasi secara nyata selama perjalanan penyakit, dengan gejala kedutan baru yang menggantikan atau menimpa gejala lama. Gambaran klinis semakin diperumit oleh fakta bahwa anak-anak dengan perjalanan penyakit yang lebih lama, kadang-kadang melakukan upaya cepat untuk menutupi kedutan atau vokalisasi dengan melakukan gerakan lain. Gejala kedutan sering datang dan pergi, dan dapat sembuh secara spontan untuk sementara atau seiring waktu, atau dapat diperburuk atau dikurangi oleh pemicu tertentu. Faktor umum yang memperburuk tics termasuk stres, kecemasan, kemarahan, syok, kegembiraan, kelelahan, infeksi, dan teringat akan tics. Faktor umum yang mengurangi kedutan termasuk konsentrasi, relaksasi, stabilitas emosi, dll. 40-55% anak-anak memiliki ketidaknyamanan yang terlokalisasi sebelum kedutan motorik atau vokal, yang disebut kedutan sensorik, yang dianggap sebagai gejala prekursor (prodrome), terutama pada anak-anak yang lebih besar, termasuk tekanan, gatal, nyeri, panas, dingin atau sensasi tidak biasa lainnya. Kedutan motorik atau vokal kemungkinan terkait dengan hilangnya ketidaknyamanan lokal.
3. Komorbiditas: Kira-kira separuh dari anak-anak memiliki komorbiditas dengan satu atau lebih gangguan perilaku psikologis ¨1 termasuk gangguan hiperaktif defisit perhatian (ADHD), kesulitan belajar, gangguan obsesif-kompulsif, gangguan tidur, gangguan suasana hati, perilaku melukai diri sendiri, gangguan perilaku, dan serangan kemarahan. Ada perbedaan gender dalam terjadinya komorbiditas TD, dengan ADHD, kesulitan belajar, gangguan perilaku, dan serangan kemarahan biasanya lebih sering terjadi pada laki-laki, sementara gangguan obsesif-kompulsif dan perilaku melukai diri sendiri lebih sering terjadi pada perempuan daripada laki-laki. Penyakit penyerta menambah kompleksitas dan keparahan gangguan, dan
Hal ini mempengaruhi pembelajaran anak, penyesuaian sosial, kepribadian dan perkembangan psikologis, dan menambah pengobatan dan penanganan gangguan tersebut.
Konsensus para ahli tentang diagnosis dan pengobatan gangguan tic pada anak-anak di Tiongkok, Bagian II Diagnosis
Diagnosis gangguan tic (TD)
1. Metode diagnostik: Masih belum ada indikator diagnostik yang spesifik. Saat ini, diagnosis terutama dibuat dengan diagnosis deskriptif klinis, berdasarkan gejala tic anak dan manifestasi perilaku mental yang terkait. Oleh karena itu, riwayat yang rinci merupakan prasyarat untuk diagnosis yang benar, sementara pemeriksaan fisik termasuk pemeriksaan psikiatri dan tes tambahan yang diperlukan juga diperlukan, terutama untuk menyingkirkan penyakit lain. EEG, neuroimaging dan tes laboratorium umumnya tidak abnormal secara khas. Sejumlah kecil anak mungkin memiliki
Sejumlah kecil anak mungkin memiliki perubahan non-spesifik, seperti perlambatan latar belakang atau asimetri pada EEG, dan perubahan struktural non-spesifik seperti ukuran kecil nukleus kaudat, korteks frontal dan oksipital yang sedikit tipis, pembesaran ringan ventrikel dan pendalaman fisura lateral pada CT kranial atau MRI. Tujuan pemeriksaan ini adalah untuk menyingkirkan lesi organik pada ganglia basal, seperti hepatomegali (penyakit Wilson) dan penyakit ekstrapiramidal organik lainnya.
2. Pengetikan klinis: Menurut fitur klinis dan durasi penyakit, dapat dibagi menjadi tiga jenis: TD sementara, TD kronis dan sindrom Tourette (TS). TD transien adalah jenis yang paling umum dan paling ringan, muncul dengan satu atau lebih kedutan motorik dan/atau vokal dan berlangsung kurang dari satu tahun. TD kronis adalah tipe yang paling ringan, muncul dengan satu atau lebih tics motorik dan/atau tics vokal, dan berlangsung lebih dari satu tahun. r11S, juga dikenal sebagai polydactyly, adalah tipe yang lebih parah, muncul dengan tics motorik dan tics vokal, tetapi tidak harus keduanya, dan berlangsung lebih dari satu tahun. Istilah “Sindrom Tourette” sering digunakan di masa lalu, karena kejadian kata-kata kotor kurang dari sepertiga, kata-kata kotor tidak diperlukan untuk diagnosis Ts, dan kata-kata tersebut jelas-jelas merendahkan dan telah ditinggalkan. TD sementara dapat menyebabkan TD kronis, dan TD kronis dapat menyebabkan Ts. Beberapa pasien tidak dapat ditempatkan dalam salah satu kategori ini dan termasuk dalam jenis TD lain yang belum didefinisikan, seperti pasien dengan onset dewasa (TD onset akhir). TD refrakter adalah konsep baru yang secara bertahap muncul dalam beberapa tahun terakhir dalam neurologi dan psikiatri pediatrik, dan mengacu pada anak-anak dengan TD yang belum diobati selama lebih dari satu tahun dengan obat anti-TD konvensional seperti haloperidol dan thiopride, dan yang penyakitnya tetap ada. TD juga bisa disebabkan oleh berbagai penyakit organik, yaitu TD sekunder, yang harus disingkirkan secara klinis. Ada banyak penyebab TD sekunder, termasuk faktor genetik (misalnya, sindrom Down, sindrom X rapuh), dan adanya sejumlah faktor lainnya.
Ada banyak penyebab TD sekunder, termasuk faktor genetik (misalnya sindrom Down, sindrom X yang rapuh, sklerosis tuberous, neuroborreliosis, dll.), faktor infeksi (misalnya infeksi streptokokus, ensefalitis, neurosifilis, penyakit Creutzfeldt-Jakob, dll.), faktor toksik (misalnya karbon monoksida, merkuri, keracunan lebah, dll.), faktor obat (misalnya methylphenidate, pemoline, amfetamin, kokain, karbamazepine, fenobarbital, fenitoin, lamotrigin, dll.) dan faktor lainnya (misalnya stroke, cedera kepala, gangguan perkembangan, neurodegeneration, dll.). trauma, gangguan perkembangan, penyakit neurodegeneratif, dll.).
3. Penilaian kondisi: Tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, dapat diklasifikasikan sebagai ringan, sedang atau berat. Ringan (mild) berarti gejala kedutannya ringan dan tidak memengaruhi kehidupan, pembelajaran, atau aktivitas sosial anak; sedang (moderate) berarti gejala kedutannya parah tetapi memiliki dampak yang lebih kecil pada kehidupan, pembelajaran, atau aktivitas sosial anak; berat (serious) berarti gejala kedutannya parah dan secara signifikan memengaruhi kehidupan, pembelajaran, atau aktivitas sosial anak.
Severe (parah) berarti gejala tic sangat parah dan secara signifikan mempengaruhi kehidupan, pembelajaran atau kegiatan sosial anak. Hal ini juga dapat dinilai secara obyektif dan kuantitatif berdasarkan skala keparahan tic, seperti Skala Keparahan Tic Komprehensif Yale. Selain itu, semakin banyak komorbiditas yang menyertai TD, semakin parah kondisinya.
4. Kriteria diagnostik untuk gangguan tic (TD).
Hal ini dapat didasarkan pada Klasifikasi Penyakit Internasional, edisi ke-10 (ICD I10) 014], Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental Amerika, revisi edisi ke-4 (DSM-IV-TR) H. dan Standar Cina untuk Gangguan Mental dan Diagnosis, edisi ke-3 (CCMD.III). Saat ini, sebagian besar sarjana di dalam dan luar negeri cenderung mengadopsi DSM I 1V-TR dalam kriteria diagnostik, yang secara singkat dijelaskan sebagai berikut.
(1) Gangguan tic sementara (gangguan tic, TD).
(1) Satu atau lebih kedutan motorik dan/atau kedutan vokal;
(ii) Beberapa episode kedutan dalam 1 hari, dengan episode hampir setiap hari yang berlangsung sekurang-kurangnya 4 minggu, tetapi tidak lebih dari 1 tahun;
(iii) Tidak ada riwayat TD atau Ts kronis sebelumnya;
(iv) Timbul sebelum usia 18 tahun;
Gejala TD tidak secara langsung disebabkan oleh obat-obatan tertentu (misalnya stimulan) atau obat-obatan medis.
(5) Gejala TD tidak secara langsung disebabkan oleh obat-obatan tertentu (misalnya stimulan) atau kondisi medis (misalnya Huntington’s chorea atau ensefalitis pasca virus).
(2) Gangguan tic kronis (TD).
(1) Satu atau lebih kedutan motorik atau vokal yang tidak terjadi secara simultan selama berlangsungnya gangguan;
Kedutan terjadi beberapa kali dalam sehari, baik setiap hari atau sebentar-sebentar, tetapi intervalnya berlangsung tidak lebih dari 3 bulan dan durasi gangguannya lebih dari 1 tahun;
(iii) Timbulnya penyakit sebelum usia 18 tahun;
(iv) Gejala TD tidak disebabkan oleh obat-obatan tertentu (misalnya stimulan) atau kondisi medis (misalnya penyakit Huntington).
(4) Gejala TD tidak disebabkan oleh obat-obatan tertentu (misalnya stimulan) atau kondisi medis (misalnya Huntington’s chorea atau ensefalitis pasca virus).
(3) Sindrom Tourette (TS).
(1) Beberapa kedutan motorik dan satu atau lebih kedutan vokal selama perjalanan penyakit, yang tidak harus terjadi pada waktu yang sama;
(ii) kedutan dapat terjadi beberapa kali sehari (biasanya dalam kelompok) atau sebentar-sebentar, tetapi tidak lebih dari 3 bulan.
Durasi kedutan lebih dari 1 tahun;
(3) Lokasi, jumlah, frekuensi, intensitas dan kompleksitas kedutan bervariasi seiring dengan waktu;
(iv) Timbulnya tics sebelum usia 18 tahun;
(5) Gejala tic tidak secara langsung berhubungan dengan obat-obatan tertentu (misalnya stimulan) atau kondisi medis (misalnya Huntington’s chorea atau infeksi virus).
Diagnosis klinis bergantung pada riwayat terperinci, pemeriksaan fisik dan tes tambahan yang relevan. Anak harus diwawancarai secara langsung untuk mengamati tics dan manifestasi perilaku umum dan untuk mengklarifikasi prioritas, tingkat, evolusi dan urutan gejala. Penting untuk dicatat bahwa gejala-gejala anak dapat dikendalikan sendiri secara singkat dan dapat dengan mudah terlewatkan dan terlewatkan. TD juga bisa salah didiagnosis karena sering kali komorbid dengan ADHD dan gangguan obsesif-kompulsif. Perhatian harus diberikan untuk menyingkirkan chorea rematik, hepatomegali, epilepsi, tics yang diinduksi obat, tics psikogenik dan gangguan ekstrapiramidal lainnya. Proses diagnostik diilustrasikan pada Gbr.
Diagnosis gangguan tic pada anak-anak didasarkan pada diagnosis ensefalitis pasca infeksi.
Konsensus para ahli tentang diagnosis dan pengobatan gangguan tic pada anak-anak di Tiongkok III Pengobatan
Pengobatan gangguan tic (TD)
Prinsip-prinsip pengobatan
Sebelum pengobatan, gejala target harus diidentifikasi, yaitu gejala yang memiliki dampak terbesar pada kehidupan sehari-hari anak, pembelajaran atau kegiatan sosial. Tics biasanya merupakan gejala target, sementara dalam beberapa kasus gejala target adalah gejala co-morbid, seperti impulsif hiperaktif atau pikiran obsesif-kompulsif. Prinsip-prinsip pengobatannya adalah farmakologis dan psiko-perilaku, dengan fokus pada individualisasi pengobatan.
1. Pengobatan: Untuk anak-anak dengan TD sedang hingga berat yang memengaruhi kehidupan sehari-hari, pembelajaran atau kegiatan sosial, jika perawatan perilaku psikologis saja tidak efektif, diperlukan pengobatan, termasuk penghambat reseptor dopamin, agonis reseptor, dan obat-obatan lainnya. Obat harus diberikan untuk durasi tertentu dan dengan dosis yang sesuai, dan tidak boleh diubah atau dihentikan sebelum waktunya.
(1) Obat yang umum digunakan: Obat yang umum digunakan untuk pengobatan TD. Obat di luar label dalam tabel termasuk obat yang digunakan di luar cakupan indikasi penyakit dan obat yang digunakan di luar cakupan indikasi usia. Komunikasi yang efektif harus dilakukan dengan orang tua anak sebelum menggunakan obat, dan perhatian harus diberikan untuk memantau reaksi merugikan dari obat. Empat kategori obat berikut ini umumnya digunakan.
① Penghambat reseptor dopamin: mereka adalah obat klasik untuk pengobatan TD. Obat yang umum digunakan adalah sebagai berikut.
Haloperidol biasanya digunakan dalam dosis terapi 1-4 m/d, 2-3 kali/d, biasanya dengan dosis setara benzhexol (Antan) untuk mencegah kemungkinan reaksi ekstrapiramidal farmakogenik yang disebabkan oleh haloperidol;
Thiopride, juga dikenal sebagai Tebri, umumnya digunakan pada dosis 150-500 mg / a, 2-3 kali / d, dengan sedikit dan efek samping ringan, termasuk pusing, malaise, kantuk, dan reaksi gastrointestinal; sulpiride umumnya digunakan pada dosis 200-400 mg / d, 2-3 kali / d, dengan sedasi dan reaksi ekstrapiramidal ringan lebih umum;
Risperidone biasanya digunakan pada dosis 1 hingga 3 mg / d, 2-3 kali / d, dengan efek samping yang umum seperti insomnia, kecemasan, lekas marah, sakit kepala, dan penambahan berat badan; Aripiprazole telah digunakan dalam pengobatan anak-anak dengan TD dengan hasil yang baik. Mual, muntah, sakit kepala, insomnia, mengantuk, mudah tersinggung, dan gelisah.
Ada banyak obat lain dalam kategori ini, seperti perphenazine, olanzapine, quetiapine, ziprasidone, sertindole, praziquantel, butylquinazide, fluphenazine dan trifluoperazine, yang kesemuanya memiliki efek anti-kedutan tertentu dan tidak banyak digunakan di klinik anak.
Agonis reseptor a pusat.
Kolistin yang umum digunakan adalah agonis a2, terutama untuk anak-anak dengan TD yang memiliki ADHD; dosis terapi yang umum digunakan adalah 0,1-0,3 mg / hari, 2-3 kali / hari; bagi mereka yang mentolerir sediaan oral dengan buruk, pengobatan colistin patch dapat digunakan; obat ini memiliki efek samping yang lebih sedikit, beberapa anak tampak terbius, beberapa anak tampak pusing, sakit kepala, lemas, mulut kering, mudah marah, dan Kadang-kadang, hipotensi postural dan perpanjangan interval P-R terlihat.
Guanfacine juga digunakan sebagai obat lini pertama untuk pengobatan TD + ADHD. Ada sedikit pengalaman dalam pediatri di Cina, dan dosis pengobatan yang umum digunakan adalah 1-3 mg / d, 2-3 kali / d. Efek samping yang umum termasuk sedasi ringan, kelelahan dan sakit kepala.
Inhibitor reuptake 5hydroxytryptamine selektif: antidepresan baru, seperti fluoxetine, paroxetine, sertraline, fluvoxamine, dll., memiliki efek anti-kedutan; dikombinasikan dengan risperidone dapat menghasilkan efek sinergis; juga digunakan dalam pengobatan gangguan obsesif-kompulsif TD +.
Clonazepam, natrium valproate, topiramate dan obat lain memiliki efek anti-TD, termasuk clonazepam dengan dosis terapeutik 1-2 mg / d, 2-3 kali / d, dengan efek samping yang umum seperti kantuk, pusing, kelemahan dan vertigo; natrium valproate dengan dosis terapeutik 15-30 mg / (kg / d), dengan memperhatikan efek samping seperti gangguan fungsi hati; topiramate dengan dosis terapeutik 1-4 me / (kg / d Dosis topiramate adalah 1-4 me/(kg・d) dan efek samping seperti kehilangan nafsu makan, penurunan berat badan, gangguan berkeringat dan gangguan kognitif harus diperhatikan. Anak-anak dengan TD refrakter harus dirujuk ke psikiatri atau bedah saraf fungsional untuk pengobatan farmakologis atau neuromodulator lebih lanjut. Penggunaan obat modulasi multi-reseptor dalam kombinasi atau eksplorasi obat baru telah menjadi tren dalam pengobatan TD refrakter.
(gangguan tic, pilihan pengobatan obat TD.
(1)Obat pilihan: thiopride, permetrin, sulpiride, aripiprazole, colistin, guanfacine, dll. Dapat digunakan. Mulailah dengan dosis terendah dan secara bertahap tingkatkan dosis (setiap I hingga 2 minggu sekali) ke dosis pengobatan target.
(ii) Pengobatan intensif: Setelah penyakit pada dasarnya terkendali, dosis pengobatan perlu dilanjutkan setidaknya selama I hingga 3 bulan dan pengobatan intensif diberikan.
Tujuan pengobatan intensif dan pemeliharaan adalah untuk mengkonsolidasikan efek terapeutik dan mengurangi kekambuhan.
Penghentian: Setelah fase pemeliharaan, jika penyakit sepenuhnya terkontrol, pengurangan obat secara bertahap dapat dipertimbangkan untuk jangka waktu setidaknya 1 hingga 3 bulan. Jika gejala kambuh atau memburuk, lanjutkan pengobatan atau tingkatkan dosis.
Kombinasi pengobatan: Bila penggunaan obat tunggal hanya dapat memperbaiki sebagian gejala, atau bila ada komorbiditas, konsultasi neurologis dapat dipertimbangkan untuk mempertimbangkan kombinasi obat; TD refrakter juga memerlukan kombinasi obat.