Gangguan Tic (TD) adalah gangguan neuropsikiatri kronis yang kompleks yang dimulai pada masa kanak-kanak dan remaja dan ditandai dengan kedutan motorik otot tunggal atau multi-situs yang cepat, tidak disengaja, tiba-tiba, berulang, tidak berirama, stereotip, kedutan motorik otot tunggal atau multi-situs atau (dan) kedutan vokal. Hal ini diklasifikasikan ke dalam tiga jenis klinis: gangguan tic sementara, motorik kronis atau gangguan tic vokal dan sindrom Tourette, berdasarkan usia onset, durasi penyakit, presentasi klinis, dan adanya tics vokal.
I. Gambaran klinis
1. Ciri-ciri umum: Usia onset adalah 2 hingga 21 tahun, dengan 5 hingga 10 tahun adalah yang paling umum. Penyakit ini biasanya paling parah pada usia 10 hingga 12 tahun; laki-laki secara signifikan lebih umum daripada perempuan, dengan rasio laki-laki dan perempuan 3 hingga 5:1.
2. Kedutan: kontraksi otot yang tidak disengaja, tanpa tujuan, cepat dan stereotip. Kedutannya kompleks dan bervariasi. Kedutan motorik adalah kontraksi otot-otot kepala, wajah, leher dan bahu, batang tubuh dan tungkai yang tidak disengaja, tiba-tiba, dan cepat; kedutan vokal sebenarnya adalah kontraksi otot-otot mulut, hidung, tenggorokan dan pernafasan, yang bersuara melalui aliran udara dari hidung, mulut dan tenggorokan. Tics motorik atau vokal dapat dibagi lagi ke dalam dua kategori, sederhana dan kompleks, dan terkadang keduanya tidak mudah dibedakan. Tidak seperti gangguan gerakan lainnya, kedutan terjadi dengan adanya fungsi motorik yang normal dan tidak persisten. Gejala kedutan biasanya dimulai pada wajah dan berkembang ke otot-otot kepala, leher dan bahu, sebelum menyebar ke batang tubuh dan tungkai atas dan bawah. Kedutan dapat berubah dari satu bentuk ke bentuk lainnya, dengan bentuk kedutan baru yang terus muncul. Frekuensi dan intensitas kedutan berfluktuasi secara nyata selama perjalanan penyakit, dengan gejala kedutan baru yang menggantikan atau menumpuk di atas gejala lama. Gambaran klinis semakin diperumit oleh fakta bahwa anak-anak dengan perjalanan penyakit yang panjang, kadang-kadang melakukan upaya cepat untuk menutupi kedutan atau vokalisasi dengan gerakan lain. Gejala kedutan sering datang dan pergi, dan dapat sembuh secara spontan, baik sementara atau seiring waktu, atau dapat diperburuk atau dikurangi oleh pemicu tertentu. Faktor umum yang memperburuk tics termasuk stres, kecemasan, kemarahan, syok, kegembiraan, kelelahan, infeksi, dan teringat akan tics. Empat puluh hingga 55% anak-anak memiliki tic sensorik yang didahului oleh tic motorik atau vokal dan dianggap sebagai gejala pendahulu. Kedutan motorik atau vokal kemungkinan terkait dengan hilangnya ketidaknyamanan lokal.
3. Komorbiditas: Sekitar separuh dari anak-anak memiliki satu atau lebih gangguan perilaku psikologis yang terjadi bersamaan, termasuk attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), kesulitan belajar, gangguan obsesif-kompulsif, gangguan tidur, gangguan suasana hati, perilaku melukai diri sendiri, gangguan perilaku, dan serangan kemarahan. Ada perbedaan gender dalam terjadinya komorbiditas TD, dengan ADHD, kesulitan belajar, gangguan perilaku, dan serangan kemarahan biasanya lebih sering terjadi pada laki-laki, dan gangguan obsesif-kompulsif dan perilaku melukai diri sendiri lebih sering terjadi pada perempuan daripada laki-laki. Komorbiditas menambah kompleksitas dan keparahan gangguan, mempengaruhi pembelajaran anak, penyesuaian sosial, kepribadian dan perkembangan psikologis, dan membuat pengobatan dan manajemen menjadi lebih sulit”.
Diagnosis
1. Metode diagnostik: Masih belum ada indikator diagnostik yang spesifik. Saat ini, metode diagnostik utama adalah deskripsi klinis, berdasarkan gejala tic anak dan manifestasi perilaku mental yang terkait. Oleh karena itu, riwayat yang terperinci merupakan prasyarat untuk diagnosis yang benar, dan pemeriksaan fisik, termasuk pemeriksaan psikiatri dan tes tambahan yang diperlukan, juga diperlukan untuk menyingkirkan penyakit lain. EEG, neuroimaging dan tes laboratorium umumnya tidak abnormal secara khas. Beberapa anak mungkin memiliki perubahan non-spesifik, misalnya, EEG dapat mengungkapkan perlambatan latar belakang atau asimetri pada beberapa anak; CT atau MRI kepala dapat menunjukkan perubahan struktural non-spesifik seperti ukuran kecil nukleus kaudat, korteks frontal dan oksipital yang sedikit tipis, pembesaran ringan ventrikel dan pendalaman fisura lateral. Tujuan pemeriksaan ini adalah untuk menyingkirkan lesi organik pada ganglia basal, seperti hepatomegali (penyakit Wilson) dan penyakit ekstrapiramidal organik lainnya.
2. Pengetikan klinis: Menurut fitur klinis dan durasi penyakit, dapat dibagi menjadi tiga jenis: TD sementara, TD kronis dan sindrom Tourette (TS). TD transien adalah jenis yang paling umum dan paling ringan, muncul dengan satu atau lebih kedutan motorik dan/atau vokal dan berlangsung kurang dari satu tahun. TD kronis adalah jenis yang paling ringan, muncul dengan satu atau lebih tics motorik dan/atau tics vokal, dan berlangsung selama lebih dari satu tahun, sedangkan TD kronis adalah jenis yang paling ringan, muncul dengan tics motorik dan vokal, tetapi tidak harus keduanya, dan berlangsung selama lebih dari satu tahun. Istilah “Sindrom Tourette” sering digunakan di masa lalu, karena kejadian kata-kata kotor kurang dari sepertiga, kata-kata kotor tidak diperlukan untuk diagnosis Ts, dan kata-kata tersebut jelas-jelas merendahkan dan telah ditinggalkan. TD sementara dapat menyebabkan TD kronis, dan TD kronis dapat menyebabkan Ts.
Beberapa pasien tidak dapat ditempatkan dalam salah satu kategori ini dan termasuk dalam jenis TD lain yang belum didefinisikan, seperti pasien dengan onset dewasa (TD onset akhir). TD refrakter adalah konsep baru yang secara bertahap muncul dalam beberapa tahun terakhir dalam neurologi dan psikiatri pediatrik, dan mengacu pada anak-anak dengan TD yang belum diobati selama lebih dari satu tahun dengan obat anti-TD konvensional seperti haloperidol dan thiopride, dan yang penyakitnya tetap ada. TD juga dapat disebabkan oleh berbagai penyakit organik, yaitu TD sekunder, yang harus disingkirkan secara klinis. fenitoin, lamotrigin, dll.) dan faktor-faktor lain (misalnya stroke, trauma kepala, gangguan perkembangan, penyakit neurodegeneratif, dll.).
3. Penilaian kondisi: Tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, dapat diklasifikasikan sebagai ringan, sedang atau berat. Ringan (mild) berarti gejala kedutannya ringan dan tidak memengaruhi kehidupan, pembelajaran, atau aktivitas sosial anak; sedang (moderate) berarti gejala kedutannya parah tetapi kurang berdampak pada kehidupan, pembelajaran, atau aktivitas sosial anak; berat (severe) berarti gejala kedutannya parah dan secara signifikan memengaruhi kehidupan, pembelajaran, atau aktivitas sosial anak. Tingkat keparahan tic juga dapat dinilai secara obyektif dan kuantitatif berdasarkan skala keparahan tic, seperti Skala Keparahan Tic Komprehensif Yale. Selain itu, semakin banyak komorbiditas yang menyertai TD, semakin parah kondisinya.
4. Kriteria diagnostik: Dapat didasarkan pada Klasifikasi Penyakit Internasional, edisi ke-10, Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental, revisi ke-4 (DSM-IV-TR) H. dan Standar Cina untuk Gangguan Mental dan Diagnosis, edisi ke-3 (CCMD.III). Saat ini, sebagian besar sarjana di China dan luar negeri cenderung mengadopsi kriteria diagnostik dalam DSM I 1V-TR, yang secara singkat dijelaskan sebagai berikut.
1) TD sementara.
①Satu atau lebih kedutan motorik dan/atau kedutan vokal
(ii) beberapa episode kedutan dalam 1 hari, dengan episode hampir setiap hari yang berlangsung setidaknya 4 minggu, tetapi tidak lebih dari 1 tahun
(iii) tidak ada riwayat TD atau Ts kronis sebelumnya; (iv) onset sebelum usia 18 tahun
Gejala TD tidak secara langsung disebabkan oleh obat-obatan tertentu (misalnya stimulan) atau kondisi medis (misalnya chorea Huntington atau ensefalitis pasca virus).
2) TD kronis.
(i) satu atau lebih kedutan motorik atau vokal yang tidak terjadi secara bersamaan selama perjalanan penyakit
Kedutan terjadi beberapa kali sehari, baik setiap hari atau sebentar-sebentar, tetapi interval berlangsung tidak lebih dari 3 bulan dan durasi penyakit lebih dari 1 tahun
(iii) Timbul sebelum usia 18 tahun; (iv) Gejala TD tidak disebabkan oleh obat-obatan tertentu (misalnya stimulan) atau kondisi medis (misalnya chorea Huntington atau ensefalitis pasca virus).
3) TS.
(i) Beberapa kedutan motorik dan satu atau lebih kedutan vokal selama perjalanan penyakit, tanpa harus terjadi pada waktu yang sama
(ii) Kedutan dapat terjadi beberapa kali sehari (biasanya dalam kelompok) atau sebentar-sebentar, tetapi intervalnya tidak melebihi 3 bulan, dan durasi kedutan lebih dari 1 tahun
(iii) Lokasi, frekuensi, intensitas dan kompleksitas kedutan bervariasi menurut waktu.
(iv) Timbulnya tics sebelum usia 18 tahun; (v) Gejala tic tidak secara langsung disebabkan oleh obat-obatan tertentu (misalnya stimulan) atau kondisi medis (misalnya chorea Huntington atau ensefalitis setelah infeksi virus).
5. Proses diagnosa: Diagnosa klinis bergantung pada riwayat yang rinci, pemeriksaan fisik dan tes tambahan yang relevan. Anak harus diwawancarai secara langsung untuk mengamati kedutan dan manifestasi perilaku umum, serta untuk mengklarifikasi prioritas, luasnya, pola evolusi dan urutan gejala. Penting untuk dicatat bahwa gejala-gejala anak dapat dikendalikan sendiri secara singkat dan dapat dengan mudah terlewatkan dan terlewatkan. TD juga bisa salah didiagnosis karena sering kali komorbid dengan ADHD dan gangguan obsesif-kompulsif. Penting untuk menyingkirkan chorea rematik, hepatomegali, epilepsi, tics yang diinduksi obat, tics psikogenik dan gangguan ekstrapiramidal lainnya.
III. Pengobatan
Sebelum pengobatan, gejala target harus diidentifikasi, yaitu gejala yang memiliki dampak terbesar pada kehidupan sehari-hari anak, pembelajaran atau kegiatan sosial. Kedutan biasanya merupakan gejala target, sementara dalam beberapa kasus, gejala target adalah komorbiditas, seperti impulsif hiperaktif dan pikiran obsesif-kompulsif. Prinsip-prinsip pengobatannya adalah farmakologis dan psiko-perilaku, dengan fokus pada individualisasi pengobatan.
1. Pengobatan farmakologis: Untuk anak-anak dengan TD sedang hingga berat yang mempengaruhi kehidupan sehari-hari, pembelajaran atau kegiatan sosial, jika pengobatan psiko-perilaku saja tidak efektif, diperlukan pengobatan farmakologis tambahan, termasuk penghambat reseptor dopamin, agonis reseptor ā dan obat-obatan lainnya. Obat harus diberikan untuk durasi tertentu dan dalam dosis yang sesuai, dan tidak boleh diubah atau dihentikan sebelum waktunya.
1) Obat-obatan yang umum digunakan: Komunikasi yang efektif dengan orang tua anak harus dilakukan sebelum obat diberikan, dan perhatian harus diberikan untuk memonitor efek samping obat. Obat yang umum digunakan terutama mencakup 4 kategori berikut.
1) Penghambat reseptor dopamin: Ini adalah obat klasik yang digunakan dalam pengobatan TD. Obat yang umum digunakan adalah sebagai berikut: Haloperidol biasanya digunakan dengan dosis terapi 1-4 mg/d, 2-3 kali/d, biasanya dengan dosis setara benzhexol (Antan) untuk mencegah kemungkinan reaksi ekstrapiramidal farmakogenik yang disebabkan oleh haloperidol; Thiopride, juga dikenal sebagai Tebrile, biasanya digunakan dengan dosis terapi 150-500 mg/d, 2-3 kali/d, dengan sedikit dan efek samping ringan, termasuk pusing, lemas, mengantuk dan reaksi gastrointestinal; Risperidone biasanya digunakan pada dosis 1 sampai 3 mg/d, 2 sampai 3 kali/d, dengan efek samping yang umum seperti insomnia, kegelisahan, lekas marah, sakit kepala, dan penambahan berat badan; Aripiprazole telah dicoba dalam pengobatan anak-anak dengan TD dan telah mencapai hasil yang baik. Dosis yang dianjurkan adalah 5-20mg / hari, l-2 kali / hari. Efek samping yang umum adalah mual, muntah, sakit kepala, insomnia, kantuk, lekas marah, dan kecemasan. Ada banyak obat lain dalam kategori ini, seperti perphenazine, olanzapine, quetiapine, ziprasidone, sertindole, praziquantel, butylquinazide, fluphenazine dan trifluoperazine, yang kesemuanya memiliki beberapa efek anti-kedutan dan tidak banyak digunakan di klinik anak.
Agonis reseptor ā sentral: colistin yang umum digunakan adalah agonis reseptor d, terutama untuk anak-anak dengan TD yang memiliki ADHD komorbid; dosis terapeutik yang umum digunakan adalah 0,1-0,3mg / d, 2-3 kali / d; mereka yang tidak dapat ditoleransi dengan baik terhadap sediaan oral dapat diobati dengan colistin patch; obat ini memiliki efek samping yang lebih sedikit, beberapa anak tampak terbius, beberapa anak tampak pusing, sakit kepala, Kelemahan, mulut kering, lekas marah, hipotensi postural sesekali dan interval P-R yang berkepanjangan. Guanfacine juga merupakan obat lini pertama yang digunakan untuk pengobatan TD + ADHD. Ada sedikit pengalaman dalam pediatri di Cina, dan dosis terapeutik yang umum digunakan adalah 1-3 mg / d, 2-3 kali / d. Efek samping yang umum termasuk sedasi ringan, kelelahan dan sakit kepala.
Inhibitor reuptake 5hydroxytryptamine selektif: antidepresan baru, seperti fluoxetine, paroxetine, sertraline, fluvoxamine, dll., memiliki efek anti-kejang; dikombinasikan dengan risperidone dapat menghasilkan efek sinergis; juga digunakan dalam pengobatan gangguan obsesif-kompulsif TD +.
Clonazepam, natrium valproate, topiramate dan obat lain memiliki efek anti-TD, di mana dosis terapeutik clonazepam adalah 1-2 mg / d, 2-3 kali / d, efek samping yang umum adalah kantuk, pusing, kelemahan, vertigo, dll.; dosis terapeutik natrium valproate adalah 15-30 mg / (kg – d), perhatian harus diberikan pada efek samping seperti gangguan fungsi hati; dosis terapeutik topiramate adalah 1-4 mg∥ (kg – d ), dan perhatian harus diberikan pada efek samping seperti kehilangan nafsu makan, penurunan berat badan, gangguan berkeringat dan gangguan kognitif. Anak-anak dengan TD refrakter harus dirujuk ke psikiatri atau bedah saraf fungsional untuk pengobatan farmakologis atau neuromodulator lebih lanjut. Penggunaan obat modulasi multi-reseptor dalam kombinasi atau eksplorasi obat baru telah menjadi tren dalam pengobatan TD refrakter.
2) Pilihan pengobatan farmakologis.
(1)Obat pilihan: thiopride, permetrin, sulpiride, aripiprazole, colistin, guanfacine, dll. Dapat digunakan. Mulailah dengan dosis terendah dan secara bertahap tingkatkan dosis (setiap 1 hingga 2 minggu sekali) ke dosis terapeutik target.
(ii) Pengobatan intensif: Setelah penyakit pada dasarnya terkendali, dosis pengobatan perlu dilanjutkan selama sekurang-kurangnya 1 hingga 3 bulan dan pengobatan intensif diberikan.
Tujuan pengobatan intensif dan pemeliharaan adalah untuk mengkonsolidasikan efek terapeutik dan mengurangi kekambuhan.
Penghentian: Setelah fase pemeliharaan, jika penyakitnya terkontrol sepenuhnya, pengurangan obat secara bertahap dapat dipertimbangkan, dengan periode pengurangan minimal 1 hingga 3 bulan. Jika gejala kambuh atau memburuk, lanjutkan pengobatan atau tingkatkan dosis. Pengobatan kombinasi: Ketika penggunaan obat tunggal hanya dapat memperbaiki sebagian gejala, atau ketika ada komorbiditas, konsultasi neurologis dapat dipertimbangkan untuk mempertimbangkan pengobatan kombinasi; TD refrakter juga memerlukan pengobatan kombinasi.
2.Pengobatan non-farmakologis
1) Terapi psiko-perilaku: Ini adalah alat penting untuk memperbaiki gejala tic, mengintervensi komorbiditas, dan meningkatkan fungsi sosial. Untuk anak-anak dengan penyesuaian sosial yang baik, sebagian besar perawatan psiko-perilaku saja bisa efektif. Langkah pertama adalah memberikan konseling psikologis kepada anak dan orang tua, sehingga kondisi psikologis anak dapat disesuaikan dan stigma penyakit dapat dihilangkan. Pada saat yang sama, terapi perilaku dapat diberikan, termasuk pelatihan pembalikan kebiasaan, pencegahan eksposur dan respons, pelatihan relaksasi, penguatan positif, pemantauan diri, latihan memudar dan terapi perilaku kognitif. Pelatihan pembalikan kebiasaan dan pencegahan eksposur dan respons adalah lini pertama terapi perilaku.
2) Terapi neuromodulasi: Terapi neuromodulasi seperti stimulasi magnetik transkranial berulang, biofeedback elektroensefalografi, dan stimulasi arus mikro transkranial dapat dicoba untuk anak-anak dengan TD yang refrakter terhadap obat. Stimulasi otak dalam lebih efektif, tetapi bersifat invasif dan invasif, dan terutama cocok untuk pengobatan anak-anak yang lebih tua (lebih dari 12 tahun) atau orang dewasa dengan TD yang refrakter terhadap obat.
3. Pengobatan penyakit penyerta
I) ADHD komorbiditas (TD+ADHD): komorbiditas klinis yang paling umum. Agonis ā, seperti colistin, mungkin lebih disukai, dengan efek anti-kedutan dan meningkatkan perhatian. Tomoxetine tidak menginduksi atau memperburuk tics dan juga diindikasikan untuk anak-anak dengan TD yang memiliki ADHD komorbid. Ada potensi risiko memperburuk atau menginduksi kedutan dengan stimulan sentral, tetapi bukti klinis tidak konsisten dan ada pengalaman sukses menggunakan methylphenidate dalam praktik klinis untuk pengobatan TD + ADHD. Penggunaan dosis konvensional penghambat reseptor dopamin (misalnya thiopirid) dalam kombinasi dengan stimulan sentral dosis kecil (misalnya methylphenidate, 1/4 sampai 1/2 dari dosis konvensional) sekarang umumnya dianjurkan untuk pengobatan anak-anak dengan TD + ADHD, yang dapat secara efektif mengendalikan gejala ADHD tanpa efek signifikan pada gejala tic pada kebanyakan anak.
2) Terjadinya gangguan perilaku lainnya: misalnya kesulitan belajar, gangguan obsesif-kompulsif, gangguan tidur, gangguan suasana hati, perilaku melukai diri sendiri, gangguan perilaku, dll. Pelatihan pendidikan, intervensi psikologis, kombinasi pengobatan dan terapi lainnya harus digunakan saat merawat TD, dan rujukan segera ke psikiatri anak untuk perawatan yang komprehensif.