Rekomendasi untuk diagnosis dan pengobatan Sindrom Tourette pada anak-anak

  Gangguan Tic (TD) adalah gangguan neuropsikiatri yang dimulai pada masa kanak-kanak dan memiliki tics sebagai manifestasi klinis utamanya. Ini adalah kombinasi dari faktor genetik, biologis, psikologis dan lingkungan, dan penyebab pasti serta patogenesisnya tidak jelas, dengan ketidakseimbangan neurotransmitter pusat, dopamin striatal yang terlalu aktif atau hipersensitivitas reseptor dopamin postsinaptik menjadi aspek kunci dari patogenesisnya.  I. Gambaran Klinis 1. Gambaran umum: Usia onset adalah 2 sampai 21 tahun, dengan yang paling umum adalah 5 sampai 10 tahun. Kondisi ini biasanya paling parah pada usia 10-12 tahun; laki-laki secara signifikan lebih sering terjadi daripada perempuan, dengan rasio laki-laki dan perempuan 3-5:1. 2. Kedutan: kontraksi otot yang tidak disengaja, tanpa tujuan, cepat dan stereotip. Kedutan motorik adalah kontraksi otot-otot kepala, wajah, leher, bahu, batang tubuh, dan anggota badan yang tidak disengaja, tiba-tiba, dan cepat; kedutan vokal sebenarnya adalah kontraksi otot-otot mulut, hidung, tenggorokan, dan otot-otot pernapasan, yang disuarakan oleh aliran udara melalui hidung, mulut, dan tenggorokan. Tics motorik atau vokal dapat dibagi lagi ke dalam dua kategori, sederhana dan kompleks, dan terkadang keduanya tidak mudah dibedakan. Tidak seperti gangguan gerakan lainnya, kedutan terjadi dengan adanya fungsi motorik yang normal dan tidak persisten. Gejala kedutan biasanya dimulai pada wajah dan berkembang ke otot-otot kepala, leher dan bahu, sebelum menyebar ke batang tubuh dan tungkai atas dan bawah. Kedutan dapat berubah dari satu bentuk ke bentuk lainnya, dengan bentuk kedutan baru yang terus muncul. Frekuensi dan intensitas kedutan berfluktuasi secara nyata selama perjalanan penyakit, dengan gejala kedutan baru yang menggantikan atau menumpuk di atas gejala lama. Gambaran klinis semakin diperumit oleh fakta bahwa anak-anak dengan perjalanan penyakit yang panjang, kadang-kadang melakukan upaya cepat untuk menutupi kedutan atau vokalisasi dengan gerakan lain. Gejala kedutan sering datang dan pergi, dan dapat sembuh secara spontan, baik sementara atau seiring waktu, atau dapat diperburuk atau dikurangi oleh pemicu tertentu. Faktor umum yang memperburuk tics termasuk stres, kecemasan, kemarahan, syok, kegembiraan, kelelahan, infeksi, dan teringat akan tics. Empat puluh hingga 55% anak-anak memiliki tic sensorik yang didahului oleh tic motorik atau vokal dan dianggap sebagai gejala pendahulu. Kedutan motorik atau vokal kemungkinan terkait dengan hilangnya ketidaknyamanan lokal.  3. Komorbiditas: Sekitar separuh dari anak-anak memiliki satu atau lebih gangguan perilaku psikologis yang terjadi bersamaan, termasuk attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), kesulitan belajar, gangguan obsesif-kompulsif, gangguan tidur, gangguan suasana hati, perilaku melukai diri sendiri, gangguan perilaku, dan serangan kemarahan. Ada perbedaan gender dalam terjadinya komorbiditas TD, dengan ADHD, kesulitan belajar, gangguan perilaku, dan serangan kemarahan biasanya lebih sering terjadi pada laki-laki, dan gangguan obsesif-kompulsif serta perilaku melukai diri sendiri lebih sering terjadi pada perempuan daripada laki-laki. Komorbiditas semakin meningkatkan kompleksitas dan keparahan gangguan, mempengaruhi pembelajaran anak, penyesuaian sosial, kepribadian dan perkembangan psikologis, dan menambah kesulitan pengobatan dan manajemen”.  1. Metode diagnostik: Kurangnya indikator diagnostik yang spesifik. Saat ini, metode utama diagnosis adalah deskripsi klinis, berdasarkan gejala tic anak dan manifestasi perilaku mental terkait. Oleh karena itu, riwayat yang terperinci merupakan prasyarat untuk diagnosis yang benar, dan pemeriksaan fisik, termasuk pemeriksaan psikiatri dan tes tambahan yang diperlukan, juga diperlukan untuk menyingkirkan penyakit lain. EEG, neuroimaging dan tes laboratorium biasanya tidak abnormal secara khas. Beberapa anak mungkin memiliki perubahan non-spesifik, misalnya, EEG dapat mengungkapkan perlambatan latar belakang atau asimetri pada beberapa anak; cT kranial atau MRI dapat menunjukkan perubahan struktural non-spesifik seperti ukuran kecil nukleus kaudat, korteks frontal dan oksipital yang sedikit tipis, pembesaran ringan ventrikel dan pendalaman fisura lateral. Tujuannya adalah untuk menyingkirkan lesi organik pada ganglia basal, seperti hepatomegali (penyakit Wilson) dan gangguan ekstrapiramidal organik lainnya.  Pengetikan klinis: Berdasarkan fitur klinis dan durasi penyakit, dapat dibagi menjadi tiga jenis: TD sementara, TD kronis dan Tourettesyndrome (TS). TD transien adalah jenis yang paling umum dan paling ringan, muncul dengan satu atau lebih kedutan motorik dan/atau vokal dan berlangsung kurang dari satu tahun. TD kronis adalah jenis yang paling ringan, muncul dengan satu atau lebih tics motorik dan/atau tics vokal, dan berlangsung selama lebih dari satu tahun, sedangkan TD kronis adalah jenis yang paling ringan, muncul dengan tics motorik dan vokal, tetapi tidak harus keduanya, dan berlangsung selama lebih dari satu tahun. Istilah “Sindrom Tourette” sering digunakan di masa lalu, karena kejadian kata-kata kotor kurang dari sepertiga, kata-kata kotor tidak diperlukan untuk diagnosis Ts, dan kata-kata tersebut jelas-jelas merendahkan dan telah ditinggalkan. TD sementara dapat menyebabkan TD kronis, dan TD kronis dapat menyebabkan Ts.  Beberapa pasien tidak dapat ditempatkan dalam salah satu kategori ini dan termasuk dalam jenis TD lain yang belum didefinisikan, seperti pasien dengan onset dewasa (TD onset akhir). TD refrakter adalah konsep baru yang secara bertahap muncul dalam beberapa tahun terakhir dalam neurologi dan psikiatri pediatrik, dan mengacu pada anak-anak dengan TD yang belum diobati selama lebih dari satu tahun dengan obat anti-TD konvensional seperti haloperidol dan thiopride, dan yang penyakitnya tetap ada. TD juga dapat disebabkan oleh berbagai penyakit organik, yaitu TD sekunder, yang harus disingkirkan secara klinis. fenitoin, lamotrigin, dll.) dan faktor-faktor lain (misalnya stroke, trauma kepala, gangguan perkembangan, penyakit neurodegeneratif, dll.).