Sindrom Turner juga dikenal sebagai hipoplasia ovarium bawaan. Manusia memiliki 23 pasang dari 46 kromosom, salah satunya adalah kromosom kelamin, yaitu kromosom X dan Y pada anak laki-laki dan kedua kromosom kelamin pada anak perempuan. Jika seorang anak perempuan hanya memiliki satu kromosom X, atau jika sebagian kromosom X hilang, ia dapat mengalami Sindrom Turner, yaitu hipoplasia ovarium bawaan. Di tengah kehamilan ibu, janin dengan sindrom Turner mungkin memiliki jutaan sel germinal, tetapi jumlah ini akan berkurang dengan cepat, sehingga hanya menyisakan beberapa folikel di dalam tali pusat pada saat lahir, yang mengakibatkan hipogonadisme dan berkurangnya produksi estrogen. Efek hipogonadisme tidak terbatas pada sistem reproduksi, tetapi juga dapat memengaruhi banyak sistem, organ, atau jaringan sebagai berikut: Sistem kerangka: Pertumbuhan tulang dan penambahan mineral bergantung pada keberadaan estrogen, dan dosis rendah estrogen sistemik yang dikombinasikan dengan hormon pertumbuhan dapat meningkatkan tinggi badan saat dewasa pada anak-anak dengan sindrom Turner, sementara kekurangan estrogen menyebabkan osteoporosis pada sindrom Turner. Sistem kardiovaskular: Kadar estrogen yang rendah dapat memengaruhi fungsi endotel pembuluh darah pada pasien sindrom Turner, dan hal ini didukung oleh fakta bahwa ooforektomi merupakan prediktor independen untuk infark miokard dan kematian koroner mendadak. Faktor risiko utama untuk kejadian kardiovaskular pada pasien dengan sindrom Turner adalah hipertensi, yang memengaruhi 25% remaja dan 40C60% orang dewasa dengan sindrom Turner. Oleh karena itu, tekanan darah harus diukur pada setiap kunjungan dan pemantauan tekanan darah rawat jalan harus dilakukan untuk diagnosis hipertensi yang lebih akurat dan penilaian hasil. Metabolisme lipid: Kadar estrogen yang rendah dapat menyebabkan metabolisme lipid yang tidak normal, peningkatan lemak sentripetal dan aterosklerosis dini pada pasien sindrom Turner. Metabolisme glukosa: Kadar estrogen yang rendah dapat menyebabkan berkurangnya produksi insulin, resistensi insulin, dan insiden diabetes mellitus yang jauh lebih tinggi pada pasien sindrom Turner. Fungsi hati: Pasien dengan sindrom Turner mungkin memiliki enzim hati yang abnormal, yang dapat diperbaiki dengan terapi sulih hormon estrogen. Neurologis: Kadar estrogen yang rendah pada pasien dengan sindrom Turner dapat menyebabkan beberapa defisit kognitif (memori jangka pendek, waktu reaksi dan kecepatan pemrosesan non-verbal), yang juga dapat diperbaiki dengan terapi sulih hormon.