Sindrom Turner juga dikenal sebagai hipoplasia ovarium bawaan. Manusia memiliki 23 pasang dari 46 kromosom, salah satunya adalah kromosom kelamin, yaitu kromosom X dan Y pada anak laki-laki dan kedua kromosom kelamin pada anak perempuan. Jika seorang anak perempuan hanya memiliki satu kromosom X (yaitu haploid X), atau jika sebagian dari kromosom X hilang, ia dapat mengalami Sindrom Turner, yaitu hipoplasia ovarium bawaan. Secara umum, sekitar setengah dari pasien dengan sindrom Turner adalah X-monosomal dan 20-30% adalah kembar, yang berarti bahwa satu bagian sel hanya memiliki 45 kromosom dan satu kromosom X hilang, sementara bagian sel lainnya mungkin memiliki 23 pasang kromosom 46 yang normal atau sebagian sel mungkin memiliki kromosom Y atau kromatin Y. Kehadiran kromosom Y atau kariotipe Y meningkatkan risiko tumor sel embrionik gonad dan tumor sel germinal seiring bertambahnya usia, yang mungkin terkait dengan gen pengkode protein Y tertentu di dekat tempat perlekatan kromosom. Oleh karena itu, meskipun kebutuhan untuk pengujian kromatin Y rutin (hibridisasi in situ atau PCR) pada pasien dengan sindrom Turner masih kontroversial, disarankan untuk menguji kromatin Y pasien sindrom Turner di rumah sakit atau institusi yang mampu melakukannya. Pasien dengan sindrom Turner yang memiliki kariotipe kromatin-Y harus menjalani gonadektomi laparoskopi meskipun gambar ultrasonografi tidak jelas. Namun, pada pasien yang tidak memiliki bukti adanya disgenesis gonad dan telah hamil secara spontan, hanya pengamatan yang cermat saja yang tampaknya masuk akal.