Baik pada tahap masa kanak-kanak maupun pada tahap dewasa, sindrom Turner harus diperiksa oleh ahli jantung. Sindrom Turner juga dikenal sebagai hipoplasia ovarium bawaan. Manusia memiliki 23 pasang dari 46 kromosom, salah satunya adalah kromosom kelamin. Kromosom kelamin untuk anak laki-laki adalah kromosom X dan kromosom Y, dan kromosom kelamin untuk anak perempuan adalah kromosom X. Jika seorang anak perempuan hanya memiliki satu kromosom X, atau jika sebagian kromosom X (termasuk ujung lengan pendeknya) hilang, maka sindrom Turner dapat terjadi. Karena kromosom X mengandung banyak gen (sekitar 1.000), hilangnya kromosom X dapat menyebabkan banyak masalah atau bahkan masalah serius, dengan 99 persen janin sindrom Turner digugurkan di dalam rahim dan hanya 1 persen janin yang dapat bertahan hidup dan dilahirkan. Penyakit kardiovaskular adalah salah satu masalah serius. Studi epidemiologi menunjukkan bahwa angka kematian pada sindrom Turner tiga kali lebih tinggi daripada populasi normal, dengan penyakit peredaran darah menyumbang 41 persen dari angka kematian (11 persen penyakit jantung iskemik, 11 persen penyakit serebrovaskular, 8 persen aneurisma aorta, dan 8 persen penyakit jantung bawaan). Angka kematian pada orang muda dan paruh baya dengan sindrom Turner adalah 4-5 kali lebih tinggi daripada populasi normal, dan ini terutama disebabkan oleh komplikasi penyakit jantung bawaan dan penyakit arteri koroner pada bayi prematur. Anomali jantung juga sering menjadi kontraindikasi untuk pembuahan dengan bantuan. Gangguan peredaran darah apa saja yang rentan dialami oleh anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Turner? Penyakit jantung bawaan: Sekitar 75% janin dan 25C45% bayi perempuan yang lahir hidup dengan sindrom Turner memiliki penyakit jantung bawaan. Kelainan yang paling umum adalah katup aorta bilobed (16%) dan penyempitan aorta (11%); namun, cacat struktural seperti aliran balik vena paru parsial paradoksal dan cacat septum atrium dan ventrikel juga dapat ditemukan. Dalam diagnosis sindrom Turner, pencitraan harus dipertimbangkan pada setiap pasien, dan pada anak perempuan, ekokardiogram transthoracic sudah cukup jika gambar anatomi jantung yang jelas tersedia. Jika tidak, atau jika ada indikasi lain, MRI jantung direkomendasikan, dengan sedasi jika perlu. Remaja dan orang dewasa harus menjalani MRI. Anak perempuan yang telah menjalani pencitraan dalam kandungan harus ditinjau kembali setelah lahir. Koarktasio aorta: Kejadian fatal yang terjadi pada 1C2% populasi sindrom Turner, dengan lesi yang sudah ada sebelumnya, yang biasanya berupa pelebaran pada akar aorta dan/atau aorta asendens. Koarktasio terjadi relatif lebih dini dengan usia rata-rata 35 tahun. Resonansi magnetik dapat mendeteksi pemanjangan lengkung aorta yang abnormal, malformasi arteri subklavia kanan, dan sindrom aliran balik vena paru ektopik parsial yang tidak dapat divisualisasikan dengan ekokardiografi. Oleh karena itu, pencitraan longitudinal setiap 5 sampai 10 tahun dianjurkan untuk menilai perubahan diameter aorta, bahkan pada pasien yang pemeriksaan jantung pertamanya normal. Pasien harus dianjurkan untuk membawa kartu peringatan medis dan meminta evaluasi koarktasio aorta ketika ada episode nyeri dada yang tajam. Gangguan konduksi atau repolarisasi jantung: termasuk perpanjangan interval QT, telah dijelaskan dan dikaitkan dengan disfungsi otonom. Oleh karena itu, EKG harus dilakukan bersamaan dengan pencitraan. Hipertensi: Faktor risiko utama untuk kejadian kardiovaskular adalah hipertensi, yang memengaruhi 25% remaja dan 40C60% orang dewasa dengan sindrom Turner. Kekurangan estradiol memengaruhi kondisi yang berkaitan dengan homeostasis glukosa, dan penelitian awal telah melaporkan perubahan homeostasis glukosa dan perkembangan diabetes melitus atau gangguan toleransi glukosa pada pasien dengan sindrom Turner. Penurunan toleransi glukosa telah ditemukan pada anak perempuan dan perempuan dewasa dengan sindrom Turner, dan kejadian diabetes mellitus tipe 2 empat kali lebih tinggi pada pasien dengan sindrom Turner dibandingkan dengan populasi normal (risiko relatif: 4,4). Wanita dengan sindrom Turner sangat rentan terhadap komorbiditas penyakit autoimun idiosinkratik tertentu, termasuk diabetes tipe 1. Hal ini terkait dengan disfungsi sel endotel, berkurangnya produksi insulin, metabolisme lemak yang abnormal, obesitas sentripetal yang memburuk, dan timbulnya aterosklerosis dini. Oleh karena itu, tekanan darah harus diukur pada setiap kunjungan, dan pemantauan tekanan darah rawat jalan harus dilakukan bila diperlukan untuk diagnosis hipertensi yang lebih akurat dan penilaian kemanjurannya.