Sindrom Turner, atau sindrom hipoplasia ovarium bawaan. Manusia memiliki 23 pasang dari 46 kromosom, salah satunya adalah kromosom kelamin. Anak laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, dan anak perempuan memiliki kedua kromosom kelamin sebagai kromosom X. Jika seorang anak perempuan hanya memiliki satu kromosom X, atau jika sebagian kromosom X hilang, sindrom Turner dapat terjadi. Karena kromosom X mengandung banyak gen (1000), kehilangan kromosom X dapat menyebabkan banyak masalah atau bahkan masalah serius, salah satunya adalah insufisiensi gonad. Faktanya, janin sindrom Turner dapat memiliki jutaan sel germinal di tengah-tengah kehamilan ibu, tetapi ini dengan cepat berkurang, hanya menyisakan beberapa folikel di tali pusat pada saat lahir, yang mengakibatkan insufisiensi gonad. Akibat hipogonadisme, ovarium menghasilkan kadar estrogen yang rendah dan sekitar sepertiga anak perempuan dengan sindrom Turner mengalami pubertas spontan, tetapi hanya separuhnya yang mengalami menstruasi pertama. Efek hipogonadisme tidak terbatas pada sistem reproduksi, tetapi juga dapat memengaruhi banyak sistem, organ, atau jaringan seperti sistem kardiovaskular, metabolisme lipid, metabolisme glukosa, fungsi hati, dan sistem saraf akibat rendahnya kadar estrogen. Hipogonadisme menyebabkan kelenjar hipofisis memproduksi gonadotropin secara berlebihan, dan terdapat dua periode puncak produksi selama masa kanak-kanak. Puncak pertama terjadi pada masa bayi dan kemudian secara bertahap menurun, jatuh ke tingkat minimum pada usia 7-8 tahun, diikuti oleh tren kenaikan dan puncak kedua pada usia 9-11 tahun dan mencapai tingkat menopause. Oleh karena itu, pemantauan kadar gonadotropin dapat digunakan untuk memprediksi fungsi gonad di masa depan serta untuk menentukan waktu dan dosis terapi sulih hormon estrogen yang tepat. Tujuan terapi penggantian estrogen pada anak perempuan dengan sindrom Turner adalah untuk menormalkan perkembangan karakteristik seksual sekunder, yang meliputi ukuran dan bentuk payudara, ukuran dan bentuk rahim yang berpotensi untuk reproduksi, pertumbuhan tulang dan penambahan mineral, fungsi kardiovaskular, perkembangan otak, fungsi hati, dan proses perkembangan yang bergantung pada estrogen. Tinggi badan orang dewasa yang normal dapat dicapai jika terapi hormon pertumbuhan dimulai sejak dini dan jenis estrogen, dosis, dan cara pemberian terapi estrogen dipilih dengan cermat sehingga karakteristik seksual sekunder yang normal muncul pada usia pubertas anak yang normal. Terapi sulih hormon Pada umumnya terdapat rute pemberian secara oral dan transdermal. Secara umum, pemberian transdermal dalam bentuk koyo atau gel estrogen adalah satu-satunya bentuk pengobatan untuk mengembalikan kadar estrogen alami dalam darah. Jika estrogen oral, seperti etinilestradiol, diberikan, sebagian besar dari mereka mengalami metabolisme tingkat pertama di hati, di mana sebagian besar dari mereka dikonversi menjadi estradiol sulfat. Estrogen campuran yang berasal dari kuda adalah campuran hormon yang mengandung estrogen, progestin, dan androgen, beberapa di antaranya belum diketahui pada manusia, dan tidak ada dasar berbasis bukti untuk penggunaannya pada anak-anak. Meskipun pemberian estrogen secara oral dan transdermal dapat mencegah aterosklerosis, terapi estrogen oral meningkatkan resistensi terhadap protein C yang teraktivasi dan menurunkan aktivitas antitrombin III, sehingga meningkatkan risiko trombosis. Sebuah studi kasus-kontrol terhadap 155 wanita yang dirawat di rumah sakit secara berturut-turut menunjukkan bahwa pemberian estrogen oral meningkatkan risiko trombosis vena pulmonal empat kali lipat dibandingkan dengan pemberian transdermal pada wanita dengan episode pertama emboli vena idiopatik. Pemberian estradiol secara oral juga meningkatkan protein C-reaktif; menyebabkan resistensi hormon pertumbuhan; menurunkan kadar faktor pertumbuhan mirip insulin 1 dan protein pengikat faktor pertumbuhan mirip insulin 3; meningkatkan globulin pengikat hormon seks, yang menyebabkan berkurangnya penggunaan testosteron; dan meningkatkan trigliserida pada partikel LDL dan HDL, sehingga lebih mungkin menyebabkan aterosklerosis. Pemberian estradiol transdermal hanya memiliki sedikit efek pada parameter-parameter ini. Penelitian ini belum dikonfirmasi oleh uji coba acak besar dan sebagian besar dilakukan pada wanita pascamenopause; oleh karena itu, kegunaan untuk pasien muda dan remaja dengan sindrom Turner masih harus dibuktikan. Jika estradiol transdermal tidak tersedia, estradiol oral atau etinil estradiol harus dipertimbangkan. Berbagai dosis berikut ini dianggap setara (meskipun kesetaraan didasarkan pada uji yang digunakan dan titik akhir penilaian klinis): 100ug estradiol transdermal = 2mg estradiol oral = 20 ug etinil estradiol = 1,25mg estrogen campuran urin kuda. Hindari kontrasepsi oral jika memungkinkan karena rasio estrogen/progestin yang tinggi. Terapi penggantian androgen bukanlah pilihan pengobatan standar. Namun, sebuah studi pendahuluan acak, tersamar ganda, terkontrol plasebo, dan cross-match yang dilakukan baru-baru ini menunjukkan manfaat yang signifikan dari terapi penggantian androgen (1,5mg metiltestosteron) untuk sindrom Turner terhadap kesehatan tulang, metabolisme lipid, komposisi tubuh, dan kualitas hidup, sementara fungsi kognitif terpengaruh dalam berbagai tingkat.