Sebagian besar anak dengan sindrom Turner mengalami hipogonadisme. Sekitar sepertiga anak perempuan dengan sindrom Turner dapat mengalami pubertas spontan, tetapi hanya separuhnya yang mengalami menstruasi pertama. Kehamilan adalah peristiwa yang luar biasa, tetapi mungkin terjadi pada 2% pasien sindrom Turner. Mengapa anak-anak dengan sindrom Turner mengalami hipogonadisme? Manusia memiliki 23 pasang dari 46 kromosom, salah satunya adalah kromosom seks. Anak laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, dan anak perempuan memiliki kedua kromosom seks sebagai kromosom X. Jika seorang anak perempuan hanya memiliki satu kromosom X, atau jika sebagian kromosom X hilang, ia mungkin menderita sindrom Turner, hipoplasia ovarium bawaan. Karena kromosom X mengandung begitu banyak gen (1000-an), kehilangan kromosom X dapat menyebabkan banyak masalah atau bahkan masalah serius, salah satunya adalah insufisiensi gonad. Faktanya, janin dengan sindrom Turner dapat memiliki jutaan sel germinal di tengah-tengah kehamilan ibu, tetapi jumlah ini berkurang dengan cepat, sehingga hanya menyisakan beberapa folikel di dalam tali pusat pada saat lahir, yang mengakibatkan insufisiensi gonad. Apakah sebagian besar anak-anak dengan sindrom Turner tidak subur? Ada dua alasan untuk hal ini: pertama adalah sindrom Turner kembar, di mana satu bagian sel memiliki 23 pasang kromosom 46 yang normal dan satu bagian sel hanya memiliki 45 kromosom, dengan satu kromosom X yang hilang, dan semakin tinggi proporsi sel yang normal, maka semakin ringan insufisiensi gonadnya. Pada kasus lainnya, jumlah kromosom normal, tetapi struktur kromosom tidak normal, dan kebetulan gen yang mengendalikan fungsi ovarium (di daerah Xq13-q26) masih normal, sehingga fungsi ovarium tetap terjaga. Kini, wanita dewasa dengan sindrom Turner yang tidak dapat hamil secara alami dapat memiliki kesempatan untuk menjadi seorang ibu melalui reproduksi berbantu.