Beberapa pasien dengan perawakan pendek disebabkan oleh penghapusan kromosom atau kelainan bentuk, baik sindrom Turner (sindrom Turner), jadi kami telah memilih beberapa pengetahuan untuk dipopulerkan, terima kasih atas perhatian Anda! 1. Apa lempengan paling dasar yang membentuk tubuh manusia? Sel seperti batu bata yang menyusun tubuh manusia. Organ dan jaringan kita memiliki puluhan ribu batu bata ini, (misalnya jantung, otot, tulang, ginjal, otak, hati, lemak). Sel-sel dapat mengirimkan informasi yang kemudian memberi tahu organ bagaimana berperilaku atau mencapai suatu fungsi sehingga dapat melakukan tugasnya. Jadi, siapa yang pada gilirannya mengirimkan informasi ke sel yang perlu diekspresikan? Itu adalah kromosom, yang tersimpan di hampir semua sel, dan gen yang dibawanya. Dengan semua pembicaraan tentang kromosom dan gen ini, apa sebenarnya mereka? Bagaimana sindrom Turner terkait dengan mereka? Mari kita kenali lebih jauh tentang mereka! 2. Apa itu kromosom? Pada tahun 1883, W. Roux pertama kali mengamati filopodia di dalam inti sel yang dapat diwarnai dengan pewarna basa. Filamen-filamen ini disebut kromosom (bahasa Inggris: chromosome; bahasa Yunani: chroma = warna, soma = tubuh) dan, seperti namanya, merupakan benda kecil yang dapat diwarnai. Kromosom terdiri dari DNA, RNA dan protein, dan bentuk serta jumlahnya sangat spesifik untuk kuman. Di dalam nukleus interfase, mereka ada dan berfungsi sebagai filamen kromatin. Ketika sel tumbuh menjadi dewasa dan membelah menjadi sel-sel baru, filamen kromatin berputar, dilipat dan dikemas menjadi kromosom, yang menjadi vesikula berbentuk mikroskopis yang merupakan pembawa materi genetik, gen. 3. Seperti apa bentuk kromosom manusia? Pada tahun 1956, Zhuang Youxing dan yang lainnya mengklarifikasi bahwa setiap sel manusia memiliki 46 kromosom, yang dicocokkan menjadi 23 pasang sesuai dengan ukuran dan bentuknya. Salah satu dari pasangan kromosom ini berasal dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Pasangan kromosom pertama hingga 22 disebut autosom dan umum dimiliki oleh kedua jenis kelamin, sedangkan pasangan kromosom ke-23 adalah sepasang kromosom seks, yaitu kromosom X dan Y. Sel telur yang telah dibuahi yang mengandung sepasang kromosom X akan berkembang menjadi perempuan, sedangkan seseorang dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y akan berkembang menjadi laki-laki. Ketika kromosom seks tidak normal, kelainan genetik terbentuk. 4. Apa peran kromosom? Jika Anda membayangkan setiap kromosom sebagai sebuah buku, maka Anda dapat membayangkan bahwa dalam setiap buku terdapat instruksi untuk setiap bagian tubuh, seperti warna rambut Anda. Halaman-halaman buku ini seperti unit terkecil dari informasi tentang gen, di mana sifat atau karakteristik tertentu dari seseorang dicatat. 46 pasang kromosom kita mencakup sekitar 25.000 gen dan kromosom X kita mencakup sekitar 1.400 gen. 5. Apa arti istilah “fenotipe” dalam genetika? Istilah fenotipe diciptakan oleh ahli genetika Denmark, W.L. Johansen, pada tahun 1911. Istilah ini mengacu pada semua aspek morfologi dan fungsi individu, seperti tinggi badan, warna kulit, golongan darah, dan bahkan kepribadian. Ini berarti manifestasi perilaku dan pola perilaku yang dimiliki seseorang dari luar. Fenotipe berhubungan dengan hal-hal yang dapat kita lihat, seperti warna mata atau tinggi badan, hal-hal yang dapat kita amati, seperti kemampuan bermusik, atau hal-hal yang dapat kita ukur, seperti kolesterol dalam darah. Fenotipe tidak semata-mata disebabkan oleh genetika dan penentuan genetik, tetapi juga dapat dipengaruhi oleh lingkungan seperti pendidikan yang Anda terima, pengalaman hidup Anda, makanan yang Anda makan, obat yang Anda minum, apa yang Anda ketahui atau tidak ketahui tentang racun yang masuk ke dalam tubuh Anda, dan lain-lain. 6. Apa yang salah dengan kromosom orang dengan sindrom Turner? Semua kromosom yang terkandung dalam setiap sel telur normal, yaitu sperma atau sel telur, dari organisme diploid disebut kelompok kromosom. Sebagai contoh, kelompok kromosom sel telur manusia normal mengandung 22 + X atau 22 + Y disebut haploid. Sel telur yang telah dibuahi dibentuk oleh penyatuan sperma yang mengandung satu kelompok kromosom dan sel telur yang mengandung satu kelompok kromosom. Oleh karena itu, sel telur yang telah dibuahi berkembang menjadi individu dengan dua kromosom, yang disebut diploid. Kariotipe wanita normal adalah 46,XX dan ovarium harus berkembang dengan semua gen dari kedua kromosom X, dengan gen yang mencegah perawakan pendek dan leher berselaput yang terletak di lengan pendek kromosom X. Ketika sel kelamin membelah, karena suatu alasan, kromosom kelamin tidak terpisah dan hanya ada satu kromosom di dalam sel; atau lengan pendek kromosom X patah atau hilang selama pembelahan. Jika kromosom seks tidak normal dalam jumlah atau strukturnya, sindrom insufisiensi ovarium dapat terjadi, yang mengakibatkan insufisiensi gonad kongenital klinis atau sindrom Turner. 7. Apa yang dimaksud dengan mosaik kromosom? Hilangnya kromosom seks kapan saja selama perkembangan embrio hanya memengaruhi sel tersebut, suatu kondisi yang dikenal sebagai mosaikisme. Ketika kita menyelesaikan kariotipe, kita dapat melihat kromosom dalam banyak sel dan kita akan mengatakan 46, berapa persen XX dan berapa persen 45X. Sebagai contoh, jika kita mencari 30 sel (yang merupakan jumlah yang biasa kita analisis) dan hanya 15 sel yang memiliki 45X, sisanya 46XX, maka kita dapat mengatakan bahwa ada 50% kromosom haploid, yang dilabeli dengan 46, XX [15] / 45X [15]. Ketika mosaikisme disebabkan oleh hilangnya kromosom X pada embrio 46XY, maka akan menghasilkan pasien dengan kariotipe kromosom 45X/46XY. Anda mungkin pernah mendengar tentang hipoplasia gonad campuran, di mana gonad tidak memiliki testis maupun ovarium selama perkembangan kelenjar seks janin, yaitu pada awal perkembangan gonad, tergantung pada jenis kromosom dalam sel, dan di mana sebagian besar kromosom dalam tubuh adalah 45X, orang tersebut akan muncul dengan hasil yang khas dari Sindrom Turner. Pada titik ini, gonad tidak akan berkembang seperti ovarium normal, melainkan beberapa pita jaringan fibrosa. Pada anak perempuan yang membawa kariotipe 45X/46XY, disarankan agar gonad diangkat untuk menghentikan perkembangan tumor sel gonad. Hal ini juga akan membantu menghentikan efek androgen lebih lanjut. 8. Apa yang dimaksud dengan tes kromosom? Tes kromosom dilakukan dengan menginkubasi darah tepi selama 72 jam pada suhu 37°C di bawah pengaruh PHA, suatu faktor perangsang pertumbuhan sel, untuk mendapatkan sejumlah besar sel yang membelah, kemudian menambahkan kolkisin untuk menghentikan sel yang membelah pada pertengahan pembelahan sehingga kromosom dapat diamati. Sel-sel tersebut kemudian dibengkak dengan hipotonisitas untuk mengurangi jalinan dan tumpang tindih kromosom, dan akhirnya difiksasi pada slide dengan metanol dan asam asetat glasial untuk mengamati struktur dan jumlah kromosom di bawah mikroskop. Kariotipe laki-laki normal adalah 44 autosom ditambah 2 kromosom seks X dan Y. Hal ini sering dinyatakan sebagai 46,XY dalam laporan pemeriksaan. Perempuan normal memiliki autosom yang sama dengan laki-laki dan 2 kromosom seks XX, yang sering dinyatakan sebagai 46, XX. 46 menunjukkan jumlah total kromosom dan apa pun yang lebih besar atau lebih kecil dari 46 dianggap sebagai kelainan jumlah kromosom. Kromosom seks yang hilang sering diwakili oleh O. 9. Dengan cara apa kita memperoleh kromosom? Kromosom disusun berpasangan dan diberi nomor dari yang terbesar hingga terkecil, dari 1 hingga 22, dan disebut kariotipe. Kariotipe juga dapat diperoleh dari cairan ketuban yang mengelilingi janin yang sedang berkembang di dalam rahim, atau dari sepotong sel kulit di mulut. Sebuah mikroskop kemudian digunakan untuk memperbesar sel setidaknya 1.250 kali untuk melihat kromosom. 10. Apakah gen itu? Gen (faktor genetik) adalah dasar material dari faktor keturunan dan merupakan fragmen molekuler DNA yang memiliki efek genetik. Gen meneruskan informasi genetik ke generasi berikutnya melalui replikasi, menyebabkan keturunannya mengembangkan sifat-sifat yang mirip dengan orang tuanya. Pada manusia, terdapat puluhan ribu gen yang menyimpan semua informasi tentang proses pembuahan, pertumbuhan, dan kematian kehidupan. Melalui replikasi, ekspresi, dan perbaikan, gen menjalankan proses fisiologis penting seperti reproduksi, pembelahan sel, dan sintesis protein. Secara kiasan, gen adalah kode kehidupan, merekam dan mentransmisikan informasi genetik. Gen terlibat dalam penyakit, usia tua dan kematian organisme hidup, dan dalam semua fenomena kehidupan. Gen juga menentukan faktor intrinsik kesehatan manusia dan terkait erat dengan kesehatan manusia. Para ilmuwan percaya bahwa dengan mengukur setiap gen, manusia akan dapat menemukan cara baru untuk mengobati dan mencegah berbagai penyakit, seperti kanker dan penyakit jantung. 11. Apakah Anda memahami cara kerja gen? Gen terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat), bahan kimia yang digunakan untuk memberikan instruksi yang diperlukan untuk mengarahkan pesan dan fungsi tubuh. Anda mungkin pernah mendengar tentang kode genetik, yang terdiri dari empat bahan kimia (nukleotida) yang diwakili oleh huruf A, T, C, dan G4, yang dirangkai menjadi dua untaian panjang dalam setiap kromosom. Karakteristik penting dari DNA adalah bahwa ia dapat bertindak sebagai templat untuk menyalin dirinya sendiri, yang penting karena sangat penting bahwa salinan yang tepat dari setiap molekul DNA dapat diwariskan ke sel anak ketika sel membelah. Kromosom dan gen diwarisi dari orang tua kita dan membentuk dasar untuk mentransfer karakteristik orang tua kepada keturunannya. 12. Apa dampak hilangnya atau cacatnya suatu gen terhadap kita? Kita semua memiliki beberapa gen yang hilang (penghapusan gen) atau cacat (mutasi gen), atau bahkan salinannya (duplikasi gen). Seperti sebuah buku, jika ada halaman yang hilang, halaman yang salah, halaman yang salah urutannya, atau halaman yang digandakan, pembaca mungkin tidak akan memahami atau belajar dari buku tersebut dengan cara yang salah. Jika sebuah gen salah, maka akan mempengaruhi protein, dan jika proteinnya salah, maka seluruh orang akan terpengaruh. Hal ini dapat menyebabkan penyakit serius seperti kanker, dan juga dapat membuat Anda lebih mungkin menjadi kelebihan berat badan jika Anda tidak makan dengan baik atau berolahraga. Kadang-kadang kesalahan ini berasal dari orang tua kita, dengan kata lain kesalahan ini ada di dalam sel telur dan sperma. Kadang-kadang kesalahan ini terjadi sebelum kelahiran selama periode embrio dan janin, dan kadang-kadang kesalahan ini akan tetap ada selama sisa hidup kita.