Displasia ovarium kongenital juga dikenal sebagai sindrom Turner. Hal ini bermanifestasi pada awal kehidupan sebagai pertumbuhan tinggi badan yang lambat dan perawakan yang pendek, dan pada masa remaja sebagai displasia karakteristik seksual sekunder. Tinggi badan orang dewasa biasanya di bawah 150 cm. Ciri-ciri fisik yang khas meliputi tahi lalat banyak, kelopak mata yang menggelambir, ukuran telinga yang rendah, lengkung palatal yang tinggi, garis rambut posterior yang rendah, leher yang pendek dan lebar, leher berselaput, dada yang berbentuk barel atau perisai, puting susu yang berjarak jauh, payudara dan puting susu yang tidak berkembang, serta siku yang valgus. Penampilan awal anak-anak atipikal tidak berbeda secara signifikan dengan anak-anak normal. Hal ini sering dikaitkan dengan anomali ginjal dan stenosis lengkung aorta. Penyakit ini terutama disebabkan oleh kelainan kromosom, dengan anak yang khas menunjukkan satu kromosom X yang lebih sedikit daripada anak perempuan normal. Mungkin terdapat beberapa chimerisme, seperti 45, X/46, XX, 45, X/47, XXX, atau 45, X/46, XX/47, XXX. Presentasi klinis bervariasi sesuai dengan garis keturunan sel mana yang mendominasi chimera. Jika kromosom seks normal merupakan mayoritas, maka terdapat lebih sedikit tanda abnormal; sebaliknya, jika kromosom abnormal merupakan mayoritas, maka terdapat lebih banyak tanda abnormal yang khas. Sindrom Turner juga dapat disebabkan oleh struktur kromosom seks yang tidak normal, seperti penghapusan lengan panjang atau lengan pendek kromosom X, yang membentuk lingkaran atau translokasi. Presentasi klinis terkait dengan jumlah penghapusan. Pada kasus-kasus penghapusan, mungkin masih terdapat sisa folikel dan menstruasi dapat terjadi, diikuti dengan amenorea setelah beberapa tahun. Pada masa kanak-kanak, displasia ovarium kongenital terutama ditandai dengan perawakan pendek dan gejala lainnya biasanya tidak jelas. Sebagian besar displasia ovarium kongenital sebelumnya terlihat pada kebidanan dan kandungan di masa dewasa karena kurangnya aliran menstruasi. Sebagai akibat dari presentasi yang terlambat ini, gadis tersebut kehilangan perkembangan tinggi badannya dan berakhir dengan perawakan pendek dan karakteristik seksual sekunder yang buruk, yang dapat berdampak signifikan pada kesehatan fisik dan mentalnya. Displasia ovarium kongenital adalah salah satu penyakit yang lebih serius yang menyebabkan perawakan pendek pada anak perempuan. Orang tua harus memantau perkembangan tinggi badan anak-anak mereka secara teratur dan mencari penyebab kelainan sesegera mungkin. Klinik Tinggi Badan di Departemen Kesehatan Anak kami mengkhususkan diri dalam diagnosis dan perawatan standar untuk anak-anak dengan perkembangan tinggi badan yang tidak normal. Berdasarkan penilaian ilmiah terhadap usia tulang dan tingkat perkembangan seksual anak, terapi hormon pertumbuhan dan hormon seks dapat digunakan untuk memaksimalkan tinggi badan anak saat dewasa dan karakteristik seksual sekunder, serta mempertahankan siklus menstruasi pada masa remaja akhir. Sejumlah kecil dari anak-anak ini dapat hamil secara spontan saat dewasa, tetapi perkembangan janin mereka perlu dievaluasi secara kritis. Dianjurkan bagi anak-anak yang bertubuh pendek untuk datang ke klinik dalam keadaan perut kosong. Klinik Tinggi Badan Unit Kesehatan Anak terletak di Ruang 21 di lantai pertama Blok Kesehatan.