Hipoplasia ovarium kongenital adalah penyebab umum perawakan pendek dan perkembangan pubertas yang tidak normal pada anak perempuan. Kondisi ini pertama kali dilaporkan oleh Dr Turner di Amerika Serikat pada tahun 1938 dan oleh karena itu juga disebut sebagai sindrom Turner. Sebagian besar anak secara klinis bertubuh pendek. Mereka mungkin berada di bawah rata-rata normal untuk panjang dan berat badan saat lahir, beberapa di antaranya lebih muda dari usia kehamilan, dan tinggi badan mereka normal hingga usia 2-3 tahun. Akibat kelainan kromosom X, gonad dan ovarium sebagian besar anak kurang berkembang dan bahkan mengalami atrofi dalam bentuk kumpulan fibrosa, sehingga pada usia pubertas, tidak ada percepatan pertumbuhan tinggi badan selama masa pubertas, dan sekitar usia 14 tahun, kelambatan tinggi badan paling menonjol dibandingkan dengan anak perempuan pada usia yang sama. Kariotipe wanita normal adalah 46,XX, yang berarti ada dua kromosom X. Kariotipe khas seorang anak dengan sindrom Turner adalah 45,XO, yang berarti ada satu kromosom X yang lebih sedikit dibandingkan dengan anak perempuan normal, dan ada banyak kariotipe abnormal lainnya (lihat Tabel 1). Hal ini disebabkan oleh hilangnya kromosom X secara keseluruhan atau sebagian sebelum atau selama pembelahan sel. Pada sindrom Turner, sekitar 95% janin dengan kariotipe 45, XO diaborsi secara spontan sebelum usia kehamilan 28 minggu, sedangkan janin dengan kariotipe kembar XO/XX lebih mungkin untuk bertahan hidup dan memiliki bentuk penyakit yang lebih ringan. Semakin tinggi proporsi sel XO dalam kariotipe chimeric XO/XX, semakin besar jumlah malformasi; sebaliknya, semakin rendah proporsi sel XO, semakin sedikit malformasi.