Apa yang dimaksud dengan Sindrom Turner?
Sindrom Turner (TS) adalah suatu kondisi yang hanya memengaruhi anak perempuan dan wanita. Anak perempuan dengan Sindrom Turner memiliki karakteristik yang serupa, termasuk perawakan pendek, kurangnya perkembangan seksual pubertas, dan leher berselaput. Sindrom Turner memengaruhi antara 2.000 hingga 1 dari 2.500 kelahiran. Sebagian besar anak perempuan dengan sindrom Turner dapat menjalani hidup yang sehat, produktif, dan bahagia.
Tanda dan gejala sindrom Turner
Anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner dapat memiliki tanda dan gejala yang berbeda. Setiap anak dengan sindrom Turner memiliki perubahan perkembangan fisik dan psikologis yang berbeda.
Masa bayi
(1) Kelainan jantung dan pembuluh darah
(2) Kekenduran kulit di bagian samping dan belakang leher
(3) Pembengkakan pada tangan dan kaki kecil, dll.
Anak usia sekolah
(1) Pertumbuhan yang lambat
(2) Bertubuh sangat pendek dibandingkan dengan teman sebayanya
(3) Sering mengalami infeksi telinga
(4) Masalah pendengaran
(5) Masalah mata dan penglihatan
(6) Kesulitan belajar
(7) Jarak yang lebar di antara kedua payudara
(8) Payudara yang lebar, dll.
Remaja
(1) Payudara tidak berkembang (tidak ada karakteristik seksual sekunder yang muncul)
(2) Tidak mengalami menstruasi pada usia yang diharapkan
(3) Garis rambut orang dewasa yang rendah
(4) Menstruasi tidak teratur
(5) Infertilitas
(6) Masalah jantung
(7) Tekanan darah tinggi, dll.
Penyebab
Seorang anak perempuan normal terlahir dengan dua kromosom X yang lengkap, yang merupakan kromosom jenis kelamin perempuan. Jika beberapa dan semua sel dalam tubuh kehilangan seluruh atau sebagian kromosom X kedua, maka dapat terjadi sindrom Turner.
Anak perempuan membutuhkan dua kromosom X yang lengkap untuk mengembangkan sistem reproduksi perempuan yang berfungsi penuh. Beberapa anak perempuan dengan sindrom Turner hanya mewarisi satu kromosom X, sementara yang lain hanya memiliki sebagian kromosom X kedua di beberapa sel. Hal ini merupakan hasil dari kesalahan spontan dalam proses pembelahan sel. Sindrom Turner bukanlah kelainan genetik.
Komplikasi
Banyak anak perempuan dengan sindrom Turner menjalani kehidupan yang sehat.
Namun, beberapa anak perempuan mengalami komplikasi ringan hingga berat, termasuk
(1) Infertilitas
(2) Kelainan jantung
(3) Otitis media kronis atau berulang dan gangguan pendengaran
(4) Kesulitan makan selama masa bayi dan masa kanak-kanak
(5) Kelainan bentuk ginjal dan saluran kemih
(6) Diabetes mellitus
(7) Masalah mata
(8) Lengkungan langit-langit yang tinggi dan masalah gigi yang terkait
(9) Kelengkungan tulang belakang (skoliosis)
(10) Gangguan perut
(11) Obesitas
(12) Osteoporosis (osteopenia)
(13) Tekanan darah tinggi
(14) Kesulitan dengan pembelajaran visuospasial
(15) Kesulitan dengan keterampilan sosial.
Apa yang dapat dilakukan spesialis medis untuk anak dengan sindrom Turner?
Mereka akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan sistematis terhadapnya. Serangkaian tes yang relevan kemudian akan dilakukan. Meskipun anak perempuan dan wanita dari segala usia dapat didiagnosis dengan kondisi ini, sebagian besar anak perempuan didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja. Wanita hamil dapat melakukan pemeriksaan kariotipe janin dalam kandungan sebelum melahirkan. Ketika seorang wanita dewasa muda mengalami infertilitas, tes kromosom juga dapat mengungkapkan sindrom Turner. Diagnosis dini sindrom Turner adalah penting, karena sebagian besar anak yang menerima terapi hormon pertumbuhan pada masa kanak-kanak akan mencapai tinggi genetiknya, sehingga mengurangi kejadian perawakan pendek dan memungkinkan mereka untuk berintegrasi dengan lebih baik ke dalam masyarakat sebagai orang dewasa. Remaja menerima terapi hormon seks untuk merangsang pubertas dan pertumbuhan. Jika ada masalah jantung atau komplikasi lain, mereka dapat dirujuk ke spesialis lain. Setelah didiagnosis, dokter akan membantu memberikan edukasi dan konseling tentang penyakit ini. Orang tua dan anak mungkin juga perlu mencari wadah komunikasi dan dukungan dari pasien lain yang memiliki penyakit yang sama. Kelompok-kelompok seperti Asosiasi Sindrom Turner di Kanada, Amerika Serikat, dan Inggris dapat menyediakan sumber informasi medis dan bantuan serta dukungan dari keluarga yang memiliki penyakit yang sama. Jika Anda mencurigai bahwa anak Anda mungkin menderita sindrom Turner, Anda harus segera membawa anak Anda ke dokter spesialis untuk menghindari kehilangan kesempatan terbaik untuk mendapatkan pengobatan.
Pencegahan
Tidak ada metode untuk mencegah sindrom Turner. Wanita hamil yang berisiko (mereka yang pernah melahirkan anak dengan TS) dapat melakukan pemeriksaan kariotipe janin selama periode perinatal.
Poin-poin penting
(1) Sindrom Turner hanya memengaruhi anak perempuan dan perempuan.
(2) Anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki karakteristik yang sama, termasuk perawakan pendek, kurangnya perkembangan seksual pubertas, dan leher berselaput.
(3) Sebagian besar anak perempuan dengan sindrom Turner dapat menjalani hidup yang sehat, produktif, dan bahagia.
(4) Sindrom Turner bukanlah kelainan genetik, tetapi disebabkan oleh penghapusan kromosom.
(5) Komplikasi yang mungkin terjadi adalah kelainan jantung dan skoliosis.
(6) Pengobatan dengan hormon (hormon pertumbuhan dan hormon seks) untuk meningkatkan pertumbuhan dan meningkatkan tinggi badan seumur hidup serta untuk merangsang perkembangan seksual dan mempertahankan kewanitaan.