Anak tersebut, perempuan, berusia 11 tahun 6 bulan, datang ke klinik rawat jalan kami pada tanggal 26 Februari 2007.
I. Keluhan orang tua pada saat konsultasi: bertubuh pendek sejak kecil.
II. Riwayat kesehatan
Jika seorang anak mengeluh bertubuh pendek, langkah pertama yang harus dilakukan adalah menentukan apakah anak tersebut benar-benar pendek. Jika tinggi badan anak berada di bawah persentil ke-3 dari tinggi badan untuk anak-anak dengan usia dan jenis kelamin yang sama, tes hormon pertumbuhan dan fungsi tiroid harus dilakukan. Pada anak perempuan, pemeriksaan kromosom juga diperlukan untuk menyingkirkan kelainan kromosom. Li Wenjing, Pusat Metabolisme Genetik Endokrin, Rumah Sakit Anak Beijing
(i) Isi dan tujuan dari pertanyaan lebih lanjut.
1. Tanyakan kepada orang tua apakah mereka memiliki catatan pertumbuhan anak dalam beberapa tahun terakhir, sehingga tingkat pertumbuhan anak dapat ditentukan. Jika orang tua tidak dapat memberikan catatan tersebut, tanyakan kepada orang tua apakah pakaian anak akan kekecilan setelah satu tahun, atau apakah anak dapat memakainya selama dua tahun tanpa masalah. Jarang sekali anak normal mengenakan satu pakaian selama dua tahun selama proses tumbuh kembangnya.
2. Tanyakan kepada anak tentang perkembangan intelektualnya. Jika perawakan pendek disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan, perkembangan intelektual anak normal. Dalam kasus hipotiroidisme atau sindrom insufisiensi ovarium kongenital (sindrom Turner, TS), anak mungkin memiliki berbagai tingkat keterbelakangan mental.
3. Pada anak perempuan yang lebih besar, perhatian harus diberikan pada ada tidaknya perkembangan pubertas dari karakteristik seksual sekunder.
4. Tanyakan apakah anak lahir prematur atau dengan berat badan lahir rendah.
5. Tanyakan apakah anak memiliki riwayat penyakit jantung, hati, ginjal, dan masalah organ penting lainnya yang serius serta kelainan fungsi.
6. Tinggi badan orang tua anak untuk membantu diagnosis perawakan pendek dalam keluarga. Tanyakan apakah ada anak yang memiliki tinggi badan yang sama dalam keluarga.
7. Kelainan apa pun pada kehamilan ibu, misalnya riwayat kehamilan dini, riwayat preeklampsia, riwayat paparan radiasi dan zat beracun lainnya.
(ii) Temuan (riwayat kesehatan).
Anak lahir cukup bulan dan tidak ditimbang saat lahir, tetapi memiliki penampilan yang sama dengan anak normal. Perkembangan intelektual anak tersebut mendekati perkembangan intelektual anak seusianya dan dapat beradaptasi dengan pembelajaran normal. Tidak ada catatan tentang tingkat pertumbuhan anak dalam beberapa tahun terakhir, tetapi anak biasanya dapat mengenakan setelan jas selama dua tahun. Tidak ada tanda-tanda perkembangan pubertas.
Anak tersebut lahir cukup bulan sebagai anak pertama, dan ibunya memiliki kehamilan yang sukses tanpa riwayat penyakit. Adik perempuannya, berusia 5 tahun, memiliki tinggi badan 110 cm.
Tidak ada riwayat penyakit kardiopulmoner, hati, atau ginjal yang serius. Orang tua anak tersebut memiliki tinggi badan yang normal.
(1) Pertumbuhan anak terhambat dan tinggi badannya di bawah persentil ketiga tinggi badan untuk usia dan jenis kelamin yang sama, yang menunjukkan bahwa diagnosis perawakan pendek adalah valid; (2) Tidak ada tanda-tanda perkembangan pubertas, yang mengindikasikan bahwa dia tidak berkembang pada masa pubertas. Kakak perempuan anak tersebut memiliki pertumbuhan dan perkembangan yang normal; ⑤ Orang tua anak tersebut memiliki tinggi badan yang normal, sehingga perawakan pendek dalam keluarga dapat dikesampingkan. (6) Anak lahir cukup bulan dan dalam kondisi normal saat lahir, tidak termasuk prematuritas atau berat badan lahir rendah.
Pemeriksaan fisik
(i) Isi dan tujuan pemeriksaan fisik awal.
Pengukuran tinggi badan yang akurat untuk membantu mengevaluasi apakah anak bertubuh pendek; pengukuran atas dan bawah untuk menentukan apakah anak proporsional; adanya fitur dan tanda wajah tertentu, perkembangan pubertas, untuk membantu diagnosis TS atau hipotiroidisme, dll.
(ii) Temuan pemeriksaan fisik.
Tinggi badan 128,5 cm, tinggi duduk 70 cm, jarak antar jari 126 cm, berat badan 36,5 kg, tinggi badan di bawah persentil ketiga tinggi badan untuk usia dan jenis kelamin yang sama, jernih, responsif secara mental, bertubuh pendek dan gemuk, tidak ada pembengkakan mukosa yang nyata, garis rambut rendah, posisi telinga kira-kira normal, anyaman leher (+), toraks berbentuk barel, jarak antar dada melebar, bunyi jantung yang kuat, tidak ada bising jantung, tidak ada abdomen, hati, dan limpa yang dapat diraba. Tidak ada pembesaran, siku valgus (+), tidak ada kelainan pada pemeriksaan neurologis. Tanner payudara bilateral stadium I, Tanner rambut kemaluan eksternal stadium I.
IV. Temuan pemeriksaan rawat jalan dan pemeriksaan luar.
Usia tulang: 11 tahun.
Ultrasonografi uterus dan ovarium menunjukkan bahwa uterus lebih kecil daripada anak seusianya dan ovarium lurik bilateral.
Tes pergerakan hormon pertumbuhan: 2,2ng / mL anterior, 7,6ng / mL posterior
Faktor pertumbuhan mirip insulin-1 367, 1ng/mL, protein pengikat faktor pertumbuhan mirip insulin-3 3998ng/mL
Jenis Kelamin IV: Hormon Pematangan Folikel 59,2mIU/mL, Hormon Luteinizing 18,3mIU/mL, Estradiol 19,6pg/mL, Testosteron 27,6ng/dL
Lima faktor-A: T3 199ng/dL, T4 9,4ug/dL, TSH 1,8uIU/mL, FT3 6,7pmol/L, FT4 21,7pmol/L.
Analisis temuan fisik dan saat ini: (1) tinggi badan anak di bawah persentil ke-3 dari tinggi badan normal untuk anak-anak dengan usia dan jenis kelamin yang sama, dan diagnosis perawakan pendek ditegakkan; (2) puncak tes motorik hormon pertumbuhan <10ng / mL, dan kemungkinan ada kekurangan sebagian hormon pertumbuhan; Namun, tes motorik hanya tes skrining, dan usia tulang anak normal, jadi apakah diagnosis defisiensi hormon pertumbuhan menunggu tes stimulasi hormon pertumbuhan yang distimulasi dengan obat. Pemeriksaan fisik menunjukkan tanda-tanda seperti garis rambut rendah, leher berselaput, dada berbentuk tong, jarak payudara melebar dan ektropion siku, tanpa tanda-tanda perkembangan seksual sekunder, yang menunjukkan adanya TS; ④ Ultrasonografi panggul menunjukkan bahwa rahim kurang berkembang dan indung telur kurang berkembang, yang harus dipertimbangkan untuk mengetahui adanya TS; ⑤ Tidak ada oedema mukus yang jelas pada wajah dan fungsi tiroid normal, yang dapat menyingkirkan perawakan pendek akibat hipotiroidisme; ⑥ Pemeriksaan hormon seks Pemeriksaan hormon seks: gonadotropin meningkat secara signifikan, sedangkan tidak ada hormon perifer yang meningkat secara signifikan.
V. Diagnosis awal.
Penyebab perawakan pendek harus diselidiki: (i) sindrom hipoplasia ovarium kongenital (TS); (ii) defisiensi hormon pertumbuhan?
VI. Laboratorium lebih lanjut
(i) Isi dan tujuan pemeriksaan lebih lanjut
1. Pemeriksaan kromosom untuk menentukan apakah perawakan pendek disebabkan oleh kelainan kromosom.
2. Rawat inap untuk tes stimulasi hormon pertumbuhan yang distimulasi oleh obat.
3. MRI kepala untuk menyingkirkan perawakan pendek karena patologi sistem saraf pusat.
(ii) Hasil pemeriksaan.
1. Kariotipe: 45, X/46, X, r(X).
2. MRI kepala tidak menunjukkan adanya kelainan.
3. Tidak ada tes stimulasi hormon pertumbuhan yang dilakukan untuk saat ini karena orang tua menolak untuk dirawat di rumah sakit untuk pemeriksaan.
Analisis temuan laboratorium: kariotipe abnormal. Kariotipe adalah chimeric, 45,X dengan 46,X,, r(X), chimeric.
Berdasarkan hasil tes, kelainan lebih lanjut diidentifikasi atau disingkirkan: (i) kariotipe tidak normal dan diagnosis sindrom hipoplasia ovarium kongenital dapat ditegakkan; (ii) tes stimulasi motorik hormon pertumbuhan anak tidak mencapai puncak 10ng / mL, tetapi usia tulang anak konsisten dengan usia kronologis dan tidak mendukung diagnosis perawakan pendek karena kekurangan hormon pertumbuhan, sehingga tes stimulasi konfirmasi lebih lanjut diperlukan untuk membantu diagnosis, tidak termasuk Kekurangan hormon pertumbuhan harus disingkirkan.
VII. Langkah-langkah selanjutnya dan tujuan pemeriksaan.
Anak dengan TS mungkin memiliki penyakit jantung bawaan, kelainan bawaan pada ginjal, dan kelainan lain termasuk kelainan metabolik, kekebalan tubuh, pencernaan, neuropsikiatri, dan kelainan sistemik lainnya seperti obesitas, hipertensi idiopatik, penyakit tiroid dengan toleransi glukosa yang tidak normal, osteoporosis, otitis media, tuli konduktif, dan radang usus besar. Anak ini mengalami obesitas, yang mungkin berhubungan dengan TS. Untuk menentukan adanya penyakit penyerta, tes toleransi glukosa diperlukan untuk menyingkirkan toleransi glukosa yang tidak normal, rontgen tulang untuk menyingkirkan osteoporosis, dan pemeriksaan pendengaran anak serta kondisi panca indera lainnya untuk menyingkirkan tuli. Jika orang tua setuju, tes stimulasi hormon pertumbuhan akan dilakukan di rumah sakit untuk menyingkirkan kekurangan hormon pertumbuhan.
Diagnosis: Sindrom Hipoplasia Ovarium Bawaan
Berdasarkan tanda klinis dan temuan kromosom anak ini, diagnosis TS ditegakkan.
Pengobatan
Pengobatan TS ditujukan untuk meningkatkan tinggi badan akhir anak saat dewasa, memperbaiki kelainan bentuk tubuh, menginduksi dan mempertahankan karakteristik seksual sekunder, dan mensimulasikan siklus buatan. Promosi pertumbuhan diobati dengan hormon pertumbuhan dosis tinggi. Dosis yang direkomendasikan saat ini adalah 0,15 U/(kg, d). Terapi sulih hormon estrogen dapat dimulai ketika anak mencapai usia 13 tahun dan memiliki usia tulang lebih dari 11 tahun.
Setelah diagnosis anak ini jelas, hormon pertumbuhan 5U/hari ditambahkan dan disuntikkan secara subkutan setiap malam menjelang tidur. Dia belum memulai terapi penggantian estrogen.
X. Tentang Sindrom Turner
TS, juga dikenal sebagai hipoplasia ovarium kongenital, disebabkan oleh ketiadaan satu kromosom X secara keseluruhan atau sebagian pada seluruh atau sebagian sel somatik.
(i) Manifestasi klinis
1. Perawakan pendek, dengan beberapa pasien memiliki berbagai tingkat keterbelakangan mental. Tingkat keterbelakangan pertumbuhan bervariasi pada anak-anak dengan bentuk chimeric.
2. Fenotipe perempuan dengan hipogonadisme. Biasanya kekanak-kanakan sampai ke vulva; tidak ada tanda-tanda perkembangan seksual sekunder pada usia pubertas, tidak ada perkembangan payudara, tidak ada rambut kemaluan atau ketiak, dan tidak ada menstruasi primer.
Penyakit ini memiliki kelainan bentuk somatik yang khas, termasuk leher berselaput, dada berbentuk perisai, jarak payudara yang melebar, puting susu hipoplasia, ektropion siku, metakarpal dan/atau metatarsal keempat dan kelima yang pendek dan melengkung, lengkung rahang atas dan rahang bawah yang sempit, rahang bawah yang kecil, kantus internal, posisi telinga yang rendah, dan garis rambut belakang yang rendah.
4. Tanda dan gejala metabolik endokrin, kekebalan tubuh, pencernaan dan neurologis dapat digabungkan, misalnya diabetes, penyakit tiroid, obesitas; kadang-kadang hipertensi idiopatik, rheumatoid dll.
5. Kelainan lain: penyakit jantung bawaan, terutama katup mitral, katup aorta, dan penyempitan aorta; kelainan urologi bawaan seperti ginjal tapal kuda; limfoedema pada punggung tangan dan kaki yang terlihat pada masa neonatal; rahang atas yang sempit (langit-langit mulut), rahang bawah yang relatif kecil, kantus bagian dalam, posisi telinga yang rendah, kelainan bentuk telinga, garis rambut belakang yang rendah, nevus pigmentasi kulit, dan lain-lain.
(ii) Tes tambahan
1. Kariotipe kromosom adalah tes konfirmasi dan dapat memiliki berbagai manifestasi kariotipe.
(1) 45,XO adalah yang paling umum; (2) 45,XO/46,XX; (3) 45,XO/46,XY; 45,XO/47XXX, dll.; (4) Kromosom X isobarik atau kromosom X yang tidak ada sebagian. Apusan mukosa mulut untuk kromatin X (vesikula Barr, vesikula X) dapat digunakan sebagai skrining dan jarang digunakan.
2. Peningkatan yang signifikan pada serum LH dan FSH dan kadar E2 yang rendah selama masa pubertas
3. Ultrasonografi panggul: ovarium bergaris-garis atau kistik, dan uterus kekanak-kanakan atau hipoplastik.
4. Tes lain yang relevan untuk mengetahui kelainan seperti USG jantung, USG ginjal, fungsi tiroid, toleransi glukosa, fungsi tiroid, dan pendengaran jika perlu.
Pengobatannya adalah promosi pertumbuhan dan terapi penggantian estrogen untuk mempertahankan karakteristik seksual wanita.
Prevalensi TS pada kelahiran hidup adalah antara 1 dari 2000 dan 2 dari 500 anak perempuan, dan perawakan pendek merupakan keluhan yang paling sering dijumpai di klinik endokrinologi anak. Perbaikan fenotipe adalah tujuan terapi utama.