Apa yang dimaksud dengan kelainan bentuk persimpangan kranio-servikal? Persimpangan craniocervical, juga dikenal sebagai foramen magnum atau daerah atlanto-oksipital, adalah area transisi antara tengkorak dan tulang belakang leher, khususnya daerah oksipital, atlanto-aksial (serviks pertama) dan pivotal (serviks kedua) di sekitar foramen magnum. Deformitas persimpangan kranio-servikal adalah suatu kondisi bawaan yang mengacu pada kelainan bentuk tulang bawaan yang terjadi pada persimpangan kranio-servikal dan melibatkan struktur saraf. Sebagai akibat dari kelainan bentuk tulang bawaan dan perubahan patologis yang kompleks yang terjadi secara bertahap di kemudian hari, pasien sering mengalami subluksasi atlanto-aksial dan pivotal, yang menyebabkan kompresi medula oblongata dan medula serviks bagian atas, yang menunjukkan gejala-gejala penyakit yang sebagian besar merupakan gangguan fungsi motorik dan sensorik pada ekstremitas. Meskipun penyakit ini jarang terjadi secara klinis, pada kasus yang parah, penyakit ini dapat menekan medula oblongata dan medula servikalis serta menimbulkan gejala yang parah, dan sering kali dapat dikaitkan dengan kelainan bawaan lainnya di dalam kanal tulang belakang. Apa saja kelainan bentuk utama pada persimpangan kranio-servikal? Malformasi persimpangan kranioserviks mencakup banyak jenis malformasi kongenital, yang dapat terjadi satu atau beberapa kali pada individu yang sama. Ini termasuk kelainan bentuk atlanto-oksipital, subluksasi atlanto-aksial, fusi atlanto-oksipital, depresi dasar tengkorak, dasar tengkorak yang rata, segmentasi (fusi) serviks 2-3 yang tidak lengkap, herniasi subungual tonsil serebelar (malformasi Chiari) dan rongga sumsum tulang belakang. Kadang-kadang kelainan bentuk ini tidak berdiri sendiri dan sering dikaitkan dengan kelainan bentuk bawaan di area yang berdekatan, seperti defisiensi lengkung atlantoaksial dan fusi atlantoaksial bawaan, osifikasi atlanto-oksipital (fusi atlanto-oksipital), hipoplasia atau hipoplasia dentate, serta insufisiensi subsegmental serviks 2-3 bawaan. Semua kelainan ini dapat diklasifikasikan secara luas sebagai anomali junctional craniocervical bawaan, yang memiliki etiologi yang sama, perkembangan penyakit yang sama, dan gejala yang sama. Namun demikian, perawatannya dapat sangat bervariasi karena detail yang spesifik. Ketiga, gejala seperti apa yang terjadi sebelum penyakit ini perlu dicurigai? Pasien mungkin tidak memiliki tanda atau gejala yang jelas sampai mereka mengalami disfungsi neurologis. Namun, sering kali terdapat beberapa ciri eksternal: leher pendek (leher pendek), garis rambut belakang yang rendah (pasien mungkin diperhatikan oleh penata rambut saat memotong rambut), kelainan bentuk leher miring (leher bengkok), perkembangan wajah yang tidak simetris, dan gerakan leher yang terbatas (sering kali terabaikan karena pasien tumbuh dengan cara seperti itu). Pasien dapat mengalami nyeri, mati rasa dan hipersensitivitas sensorik pada tengkuk, leher dan kedua tungkai atas, serta defisit sensorik disosiatif pada tungkai atas, yaitu berkurangnya rasa nyeri dan sensasi suhu dengan sensasi taktil yang normal (misalnya, dapat menghitung uang dengan baik tetapi mudah melepuh karena gelas air panas tanpa menyadari rasa sakitnya). Kelainan bentuk persimpangan craniocervical juga dapat menekan arteri vertebralis dan memengaruhi suplai darah ke otak, yang mengakibatkan sakit kepala, pusing, hilang ingatan, pingsan, dan kejang-kejang. Hilangnya kekuatan otot secara progresif pada tungkai lebih lanjut menunjukkan bahwa fasikulus konus, yang menjalankan fungsi motorik, telah terganggu karena kompresi medula oblongata, aspek ventral dari medula serviks bagian atas. Selain itu, malformasi persimpangan craniocervical dapat dikaitkan dengan tulang rusuk serviks, spina bifida okultisme, malformasi akar saraf atau distribusi pleksus, dan dapat menyebabkan nyeri brakialis, nyeri pinggang, dan linu panggul. Kelainan bentuk leher pendek dapat dikombinasikan dengan skoliosis, skafoid tinggi, dan kelainan bentuk anyaman. Bagaimana diagnosis kelainan bentuk persimpangan kranioserviks dikonfirmasi? Jika pasien mengalami gejala-gejala di atas dan dicurigai menderita gangguan ini, mereka harus segera memeriksakan diri ke dokter bedah saraf. Tes pertama dan termudah adalah dengan melakukan rontgen di rumah sakit. Rontgen frontal dan lateral tulang belakang leher konvensional akan menunjukkan lokasi dan pola kelainan perkembangan bawaan, dengan tambahan film lateral miring dan dinamis (netral, hiperekstensi dan hiperfleksi) untuk memberikan gambaran lengkap mengenai tingkat kelainan dan stabilitas tulang belakang leher. Untuk lebih memperjelas diagnosis, tersedia pemindaian penampang tipis CT pada persimpangan craniocervical dengan rekonstruksi koronal, sagital, dan tiga dimensi untuk menentukan struktur tulang dan status kanal tulang belakang. Bagi mereka yang memiliki gejala sumsum tulang belakang yang dikombinasikan dengan stenosis tulang belakang, MRI harus dilakukan untuk menentukan apakah terdapat kelainan bentuk herniasi tonsil submikrosepal dan kavitasi sumsum tulang belakang. Untuk kelainan arteri vertebralis yang dicurigai, CTA (CT angiografi) atau MRA (angiografi resonansi magnetik) atau DSA (angiografi pengurangan digital pada otak dan sumsum tulang belakang) juga harus ditambahkan. V. Bagaimana cara menangani penyakit ini jika sudah terdiagnosis? Ada dua kecenderungan dalam perjalanan alamiah malformasi area junctional craniocervical kongenital: yang terus-menerus tidak stabil dan akhirnya menyebabkan morbiditas klinis, dan yang relatif stabil dan mungkin tetap bebas dari morbiditas seumur hidup. Yang terakhir ini tidak memerlukan perawatan lebih lanjut dan harus terus ditindaklanjuti. Namun, harus berhati-hati untuk menghindari pergerakan tulang belakang leher yang berlebihan, mencegah terjadinya trauma, dan memperlambat proses degenerasi tulang belakang leher. Bagi mereka yang mengalami ketidakstabilan struktur lokal dan gejala kompresi neurologis, diperlukan perawatan bedah, dengan pilihan seperti dekompresi jendela tulang, fiksasi internal atlantoaksial, atau fiksasi internal oksipitoservikal dengan fusi cangkok tulang, tergantung pada situasinya. Tujuan pembedahan adalah untuk melepaskan kompresi dan mendorong pemulihan saraf yang terkena, dan untuk membangun kembali stabilitas di daerah oksipitoservikal dengan fusi cangkok tulang. Penghapusan kompresi merupakan prasyarat untuk pemulihan saraf yang terkena, dan fusi cangkok tulang adalah kunci untuk memastikan hasil operasi. Perawatan kelainan bentuk persimpangan kranio-servikal adalah salah satu aspek bedah saraf yang paling sulit. Kelainan struktur tulang yang umum terjadi pada area persimpangan meliputi: gigi geligi bebas, defisiensi gigi geligi, defisiensi lengkung posterior atlantoaksial, diskontinuitas lengkung posterior atlantoaksial, osifikasi atlantooksipital, asimetri blok lateral atlantoaksial, fusi C2-kongenital, dan kelainan perkembangan kondilus oksipitalis dan dasar tengkorak. Adanya kelainan bentuk ini menimbulkan tantangan pembedahan sebagai berikut: (1) pada kasus defisiensi atau diskontinuitas lengkung posterior atlantoaksial, penggunaan teknik fiksasi sekrup transpedikular posterior konvensional atau teknik pengait pedikula menimbulkan kesulitan; (2) pada kasus fusi C2-3, perkembangan struktural vertebra sentral tidak normal dan penggunaan fiksasi sekrup transpedikular konvensional pada vertebra sentral sering kali sulit dilakukan; (3) pada kasus gabungan osifikasi atlanto-oksipital dan displasia blok lateral, pemakuaan vertebra atlantoaksial ke arah belakang dan ke arah depan menjadi sulit dilakukan. (3) untuk gabungan osifikasi atlanto-oksipital dan displasia blok atlanto-lateral, yang menyulitkan pemasangan paku di bagian posterior dan anterior.