Malformasi Chiari disebabkan oleh posisi rendahnya tonsil serebelar (proyeksi paling bawah dari otak kecil, satu di setiap sisi, yang menyerupai amandel pada tenggorokan), kompresi medula oblongata dan sumsum tulang belakang leher bagian atas, tekanan pada saraf kranial dan leher di sekitarnya, dan kavitasi sumsum tulang belakang yang diakibatkannya (yang dapat ditafsirkan sebagai penumpukan cairan pada sumsum tulang belakang), yang menghasilkan gejala klinis yang sesuai. Gejala-gejala spesifiknya adalah: kelemahan otot, terutama pada tungkai atas, tetapi pada kasus yang parah juga pada tungkai bawah; atrofi fokal, terutama pada otot piriformis besar dan kecil pada kedua sisi tangan; kejang otot, terutama pada tungkai atas dan tangan, yang sering bermanifestasi sebagai kesulitan dalam meregangkan lengan dan jari-jari tangan, dan pada kasus yang parah, tungkai bawah juga dapat terlibat; gangguan sensorik, biasanya dengan berkurangnya sensasi nyeri-suhu pada salah satu atau kedua tungkai atas dan sensasi taktil yang normal; kesulitan menelan/ tersedak air; sesak napas; vertigo; nistagmus; gaya berjalan goyah/ataksia (berkurangnya keseimbangan dan koordinasi); sedikit atau tidak ada keringat pada separuh tubuh atau wajah; nyeri leher; gerakan leher yang terbatas; torsi pada leher, dll.