Sumsum tulang adalah tempat produksi darah dalam tubuh dan mengandung sel-sel benih untuk produksi darah, yang secara ilmiah dikenal sebagai sel induk hematopoietik. Ketika sumsum tulang gagal memproduksi darah dengan baik karena penyakit, tubuh akan bermanifestasi sebagai anemia, trombositopenia dan leukopenia. Sindrom myelodysplastic (disingkat MDS) adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada sel induk hematopoietik sumsum tulang. Meskipun prognosis penyakit ini buruk, namun perkembangan medis telah menyebabkan semakin banyak metode pengobatan, dan pasien harus bekerja sama dengan dokter dan secara aktif bekerja sama dengan pengobatan. 1. Apa itu sindrom myelodysplastic Saat ini, sindrom myelodysplastic dianggap sebagai disfungsi hematopoietik yang disebabkan oleh proliferasi abnormal dan diferensiasi sel induk hematopoietik, yang ditandai dengan diferensiasi abnormal dan perkembangan sel myeloid di sumsum tulang, dan ditandai dengan penurunan sel darah perifer dan hematopoiesis patologis di sumsum tulang. Etiologi MDS tidak jelas, tetapi berspekulasi bahwa hal itu mungkin disebabkan oleh Penyebab MDS tidak jelas, tetapi diduga merupakan proliferasi klonal sel ganas yang disebabkan oleh faktor biologis, kimiawi atau fisik seperti mutasi genetik dan kelainan kromosom. Radioterapi dan kemoterapi tumor diketahui sebagai pemicu untuk pengembangan MDS, dan ketika pasien mengambil agen kemoterapi atau radioterapi untuk mengobati keganasan yang berpotensi dapat disembuhkan (misalnya, kanker payudara atau testis, limfoma Hodgkin dan limfoma non-Hodgkin, dll.), mereka mungkin berada pada peningkatan risiko pengembangan MDS. Sindrom myelodysplastic terutama terlihat pada orang tua, dengan usia median onset 65-70 tahun. 2. Gejala sindrom myelodysplastic Anemia adalah gejala yang paling umum dari sindrom myelodysplastic. MDS juga sering menyebabkan penurunan trombosit, yang memainkan peran hemostatik dalam darah manusia, dan pasien dengan penurunan trombosit yang signifikan sering mengalami bintik-bintik perdarahan, petechiae dan petechiae pada kulit, epistaksis, perdarahan gusi, dan bahkan perdarahan otak yang mengancam jiwa dalam kasus yang parah. perdarahan otak yang mengancam jiwa dapat terjadi. Pasien dengan sindrom myelodysplastic sering kali mengalami penurunan sel darah putih dan penurunan daya tahan tubuh, dan rentan terhadap demam berulang karena berbagai infeksi. 3. Diagnosis sindrom myelodysplastic Anemia sindrom myelodysplastic ditandai dengan anemia “makrositik”, dan volume sel darah merah rata-rata (MCV) sering lebih besar dari 100 fl dalam tes darah rutin. Jika Anda mengalami anemia dengan MCV lebih besar dari 100 fl, tanpa kekurangan asam folat atau vitamin B12, Anda harus memiliki kecurigaan yang tinggi terhadap sindrom myelodysplastic dan melakukan aspirasi sumsum tulang untuk mengkonfirmasi diagnosis. Aspirasi sumsum tulang mungkin terdengar menakutkan, tetapi sebenarnya tidak terlalu invasif dan dilakukan dengan anestesi lokal dengan risiko yang sangat kecil. Dengan spesimen sumsum tulang, berbagai tes perlu dilakukan. Selain meminta pemeriksa morfologi sumsum tulang yang berpengalaman datang untuk mengamati di bawah mikroskop, berbagai macam pewarnaan sitokimia, pewarnaan zat besi, bagian patologis, kromosom, dan hibridisasi in situ fluoresensi (FISH) harus dilakukan untuk memberikan informasi yang cukup untuk diagnosis, stadium, prognosis, dan panduan untuk pengobatan. Diagnosis sindrom myelodysplastic dapat dipertimbangkan pada orang tua yang hadir dengan anemia makrositik, tidak termasuk anemia megaloblastik, dan memiliki apusan sumsum tulang yang menunjukkan hematopoiesis patologis pada garis keturunan merah dan atau granulositik dan atau megakariositik, yang memenuhi kriteria diagnostik untuk sindrom myelodysplastic. Sindrom myelodysplastic yang dikonfirmasi diklasifikasikan ke dalam berbagai jenis sesuai dengan garis keturunan hematokrit dan hematopoiesis mielopoietik, jumlah granulosit besi bercincin, jumlah sel primitif di sumsum tulang dan temuan kromosom. Berdasarkan garis keturunan dan derajat hematokrit, tingkat primositosis dan perubahan kromosom, pasien dengan MDS dikelompokkan ke dalam kelompok risiko, yang dapat dibagi menjadi kelompok berisiko relatif rendah dan relatif berisiko tinggi sesuai dengan skor. Kelompok relatif berisiko rendah didominasi oleh manifestasi kegagalan sumsum tulang, dengan perkembangan penyakit yang lambat dan risiko rendah konversi ke leukemia akut. Sebaliknya, kelompok risiko tinggi relatif memiliki perkembangan penyakit yang lebih cepat, risiko transformasi yang lebih tinggi menjadi leukemia akut dan masa kelangsungan hidup yang lebih pendek. 4. Pengobatan sindrom myelodysplastic (1) Pengobatan pasien dalam kelompok risiko relatif rendah Pasien dalam kelompok ini memiliki risiko rendah leukemia metastatik, terutama bermanifestasi sebagai anemia berat dan trombositopenia, dan pengobatan terutama untuk meningkatkan hematopoiesis sumsum tulang. Erythropoietin rekombinan dosis tinggi, dengan atau tanpa faktor perangsang koloni granulosit, biasanya merupakan pilihan pertama pengobatan, terutama untuk pasien dengan konsentrasi eritropoietin serum di bawah 500 IU / L atau dengan kurang dari 2 unit sel darah merah yang ditransfusikan setiap bulan. Selain itu, obat eritropoietik tidak berpengaruh pada perkembangan leukemia myeloid akut. Pasien sindrom 5q dengan tingkat respons yang tinggi terhadap ranadolamide dapat diobati dengan obat ini sebagai pilihan pertama. Selain itu, beberapa pasien mungkin efektif untuk terapi imunosupresif, seperti siklosporin, imunoglobulin anti-timosit, terutama pada pasien yang masih muda, sitogenetik normal, dengan sumsum tulang hipoproliferatif, HLA-DR15 positif atau dengan adanya klon paroxysmal sleep hemoglobinuria (PNH). Agen demethylating (decitabine) juga dapat digunakan pada pasien dalam kelompok risiko rendah yang relatif refrakter. (2) Pengobatan pasien dalam kelompok risiko relatif tinggi Pasien dalam kelompok ini diobati dengan kemoterapi untuk menunda transformasi leukemia karena risiko tinggi transformasi leukemia akut. Terapi demetilasi (decitabine) atau kemoterapi kombinasi untuk leukemia akut dapat digunakan. Karena efek samping obat kemoterapi yang tinggi, dapat menyebabkan penurunan lebih lanjut dari gambaran darah dalam waktu singkat dan meningkatkan risiko infeksi serius, perdarahan dan komplikasi organ seperti jantung, paru-paru, hati dan ginjal pada pasien. Oleh karena itu, dokter perlu mengevaluasi kondisi dan status fisik pasien secara menyeluruh dan menimbang manfaat dan risiko kemoterapi untuk menentukan apakah pasien dapat menjalani kemoterapi. Pasien dengan usia lanjut, kondisi umum yang buruk dan fungsi cadangan organ yang buruk dapat diobati dengan terapi suportif yang agresif untuk meningkatkan kualitas hidup mereka. (3) Transplantasi sel punca hematopoietik alogenik Ini adalah satu-satunya obat yang mungkin untuk MDS. Namun demikian, sulit untuk menemukan donor yang sesuai, karena pasien dengan MDS cenderung lebih tua, memiliki lebih banyak komorbiditas, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap komplikasi terkait transplantasi dan kematian. Saat ini, transplantasi sel punca hematopoietik alogenik terbatas pada sebagian pasien yang masih muda, dalam kondisi umum yang baik, dan memiliki donor yang cocok untuk transplantasi sel punca hematopoietik alogenik. (4) Terapi suportif Sindrom myelodysplastic membutuhkan transfusi sel darah merah karena kegagalan sumsum tulang, berkurangnya sel darah utuh, hemoglobin di bawah 60 g/L atau gejala anemia seperti kelemahan yang jelas, panik dan sesak dada, dan terapi suportif dengan transfusi trombosit untuk pasien dengan trombosit di bawah 20X109/L atau dengan kecenderungan perdarahan yang jelas. Tingkat transfusi pasien lansia tidak boleh terlalu cepat untuk menghindari gagal jantung. (5) Terapi penghilangan zat besi Dibandingkan dengan kelompok risiko rendah, pasien memiliki masa bertahan hidup yang lebih lama, dan transfusi berulang dapat menyebabkan “hemochromatosis”. Pasien tidak hanya memiliki kulit yang lebih gelap, tetapi juga memiliki beban zat besi yang berlebihan yang disimpan di semua organ tubuh, yang dapat menyebabkan komplikasi seperti aritmia jantung, gagal jantung, sirosis hati, diabetes, dll. Risiko infeksi meningkat secara signifikan dan kualitas hidup menurun. Untuk pasien dengan feritin lebih besar dari 1000ug/L atau transfusi yang telah melebihi 20-25U sel darah merah, terapi besi depot gabungan dapat meningkatkan prognosis. Kesimpulannya, perjalanan alami dan prognosis pasien MDS sangat bervariasi, dan pengobatan perlu disesuaikan secara individual, dan rencana pengobatan perlu disesuaikan segera sesuai dengan perubahan kondisi selama masa tindak lanjut. 5.Apa yang harus dilakukan jika Anda memiliki sindrom myelodysplastic Pasien dan keluarga mereka sering khawatir tentang apakah MDS menular, tetapi sebenarnya MDS tidak menular kepada kerabat dan tidak akan diteruskan kepada anak-anak. Untuk mencegah MDS, perlu menghindari paparan radiasi sebanyak mungkin, termasuk sering melakukan diagnosis sinar-X dan radioterapi; menghindari paparan bahan kimia beracun dan bahan dekorasi rumah dengan konsentrasi benzena dan formaldehida yang berlebihan. Perhatikan untuk meningkatkan kebugaran fisik, diet yang wajar, dan meningkatkan kekebalan tubuh, dll. Selain itu, lansia harus mengamati dengan cermat sinyal aura sindrom myelodysplastic. Jika pasien tiba-tiba merasa lemah, berjalan dengan kaki berat, dan menemukan bahwa petechiae ungu juga muncul di lengan, mereka harus pergi ke departemen hematologi rumah sakit biasa sesegera mungkin dan tidak menunda pengobatan. Tidak disarankan untuk menyerahkan hidup Anda dengan mudah atau mencari bantuan medis tanpa pandang bulu dan percaya pada resep apa pun.