I. Apa yang dimaksud dengan sindrom myelodysplastic? Sindrom myelodysplastic (MDS) adalah sekelompok kelainan klonal ganas yang berasal dari sel induk hematopoietik. MDS adalah penyakit yang berkaitan dengan usia, dengan mayoritas pasien berusia lebih dari 60 tahun. Insiden tahunan dapat mencapai 12/100.000 pada orang berusia 80 tahun atau lebih. Baik pria maupun wanita dapat mengembangkan penyakit ini. Insidensi penyakit ini meningkat seiring dengan perubahan standar hidup dan gaya hidup masyarakat, dan seiring dengan perubahan negara menjadi lebih terindustrialisasi. Penyebab MDS tidak diketahui dengan baik, tetapi ketika riwayat medis diikuti, ada riwayat pewarnaan rambut berulang-ulang, bertahun-tahun mengemudi, paparan pelarut organik atau tinta, atau riwayat hunian dalam waktu singkat setelah renovasi rumah baru. Hal ini diduga berkaitan erat dengan paparan senyawa benzena organik. Beberapa penelitian menunjukkan adanya hubungan dengan infeksi virus dan kebiasaan makan yang buruk. Sebaliknya, MDS sekunder umumnya mengacu pada lesi yang disebutkan di atas yang terjadi jauh setelah tumor diobati dengan radiasi dan pengebirian. Sebagai akibat dari kerusakan genetik pada sel hematopoietik karena faktor patogen yang disebutkan di atas, hematopoiesis klonal berkembang di sumsum tulang dan membentuk keadaan stasis dengan sisa hematopoiesis normal. Tubuh menghasilkan imunitas limfosit-T yang berlebihan terhadap sisa sel normal dan klonal, yang mengakibatkan apoptosis sel hematopoietik yang berlebihan, hematopoiesis yang tidak efektif di sumsum tulang, dan penurunan garis keturunan darah perifer satu sampai tiga. Pada saat yang sama, klon ganas dihambat agar tidak segera berubah menjadi leukemia. Setelah keseimbangan ini terganggu, MDS berubah menjadi AML. Bagaimana saya tahu bahwa saya menderita MDS? MDS ditandai dengan anemia, perdarahan, dan demam yang tidak diketahui asalnya. Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan berbagai tingkat anemia, petechiae subkutan, dan gusi berdarah. Beberapa pasien mungkin memiliki sklera kuning atau hepatosplenomegali. Sebagian besar pasien menunjukkan penurunan sel darah utuh (eritrosit, leukosit, dan trombosit) atau kedua garis, sementara beberapa memiliki anemia sederhana, trombositopenia atau leukopenia. Sebagian besar apusan sumsum tulang menunjukkan hiperplasia aktif, beberapa hiperplasia normal, dan beberapa hipoplasia. Sumsum tulang menunjukkan hematopoiesis patologis (yaitu, aneh, morfologi sel abnormal). Sel patologis harus mencapai 10% atau lebih dari sel dalam garis keturunan untuk menjadi diagnostik. Morfologi sel dari setiap garis keturunan dapat diidentifikasi dengan jelas pada bagian sumsum tulang yang tertanam plastik. Jika ada tanda-tanda klinis anemia, infeksi atau perdarahan, darah perifer menunjukkan berkurangnya garis keturunan satu sampai tiga, myeloproliferasi aktif atau normal, beberapa hipoproliferasi, tetapi dikombinasikan dengan hematopoiesis patologis setidaknya satu garis keturunan, sel-sel patologis harus > 10% dari sel-sel garis keturunan itu. Tidak ada perbaikan gambaran darah setelah 1 bulan pengobatan dengan vitamin B12, asam folat, zat besi, vitamin B6, dll. Diagnosis MDS dapat ditegakkan jika penyakit lain dengan manifestasi yang sama dapat disingkirkan, tetapi perlu pergi ke rumah sakit khusus untuk menjalani serangkaian tes MDS lengkap untuk memastikan diagnosis oleh spesialis. Bagaimana cara mengobati MDS? Ketika MDS didiagnosis, pasien harus disubtipe dan dinilai risikonya menurut kriteria klasifikasi Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) dan International Prognostic Score System (IPSS) untuk memberikan pengobatan yang ditargetkan. Hal ini memerlukan pemeriksaan komplementer yang komprehensif untuk dilakukan. Trombosit koleksi tunggal harus digunakan sebanyak mungkin, dan trombosit yang secara khusus cocok (HLA-consistent) harus diterapkan bila perlu untuk mengurangi produksi antibodi homolog pada resipien. Produk darah harus ditransfusikan setelah iradiasi kobalt 60 dosis rendah bila memungkinkan, karena kasus MDS sering kali mengalami imunodefisiensi (terutama mereka yang menerima kemoterapi), dan ditambah dengan ketidakcocokan HLA, ada risiko penyakit graft-versus-host terkait transfusi (GVGD). Perawatan umum untuk pasien berisiko rendah/menengah termasuk penggunaan agen sitoprotektif. Obat anti-apoptosis, obat proliferatif anti-vaskular, obat imunomodulator, dll. Tujuan utamanya adalah untuk mempertahankan sel darah pasien dalam kisaran senormal mungkin, untuk memastikan bahwa pasien dapat hidup normal dan untuk menunda perkembangan penyakit lebih lanjut. Untuk pasien yang telah berubah menjadi leukemia atau memiliki kecenderungan untuk berubah menjadi leukemia, kemoterapi atau obat demetilasi harus digunakan tepat waktu untuk mengendalikan penyakit atau mencapai remisi total. Pasien yang masih muda dan dalam kondisi umum yang baik harus menjalani transplantasi sel induk hematopoietik sesegera mungkin. Hal ini memungkinkan bagi pasien untuk mencapai kelangsungan hidup jangka panjang.