Sindrom myelodysplastic saat ini dianggap sebagai disfungsi hematopoietik yang disebabkan oleh proliferasi abnormal dan diferensiasi sel induk hematopoietik. Manifestasi utama adalah penurunan sel darah utuh darah perifer dan proliferasi sel myeloid dengan kelainan morfologi pada sel dewasa dan naif yaitu hematopoiesis patologis. Beberapa pasien bertransformasi menjadi leukemia akut setelah periode MDS tertentu; beberapa meninggal karena infeksi, perdarahan atau penyebab lainnya dan tidak pernah bertransformasi menjadi leukemia akut selama perjalanan penyakit.
Diagnosis
I. Sedikitnya dua baris sumsum tulang menunjukkan hematopoiesis patologis.
Darah perifer mungkin berkurang dalam garis keturunan 1, garis keturunan 2 atau sel darah utuh, kadang-kadang leukosit dapat meningkat, dan sel darah merah berinti atau sel darah merah raksasa atau hematopoiesis patologis lainnya dapat terlihat.
Tidak termasuk penyakit lain yang menyebabkan hematopoiesis patologis, seperti eritroleukemia, leukemia non-limfoblastik akut M2b, myelofibrosis, leukemia granulositik kronis, purpura trombositopenik primer, dan anemia megaloblastik.
Panel FAB mengklasifikasikan MDS ke dalam lima jenis dengan kriteria sebagai berikut.
I. Anemia refrakter (RA)
Gambaran darah: anemia, kadang-kadang pasien dengan granulositopenia dan trombositopenia tanpa anemia. Retikulosit berkurang. Eritrosit dan granulosit dengan hematopoiesis patologis. Primosit tidak ada atau <1%. Sumsum tulang: hiperplasia aktif atau sangat aktif. Garis keturunan merah adalah hiperplastik dan memiliki hematopoiesis patologis. Jarang, granulosit dan megakariosit adalah hematopoietik patologis. Sel primitif <5%. II. Anemia refrakter dengan granulosit besi siklik (RAS) Jumlah granulosit besi bercincin di sumsum tulang adalah 15% atau lebih dari semua sel berinti di sumsum tulang, jika tidak, sama dengan RA. III. Anemia refrakter dengan peningkatan sel primitif (RAEB) Gambaran darah: 2 baris atau pengurangan sel darah secara keseluruhan, sebagian besar hematopoiesis patologis granulositik, sel primitif <5%. Sumsum tulang: hiperplasia yang sangat aktif, baik garis keturunan granulositik dan eritrositik adalah hiperplastik. 3 garis keturunan memiliki hematopoiesis patologis, sel primitif tipe I + II adalah 5% sampai 20%. Leukemia mononuklear granulositik kronis (CMML) Gambaran darah: nilai absolut monosit >1×109/L. Granulosit juga meningkat dan memiliki granulositopenia atau kelainan Pelger-Huet. Sel primitif <5%. Sumsum tulang: sama seperti RAEB, sel primitif 5%-20%. V. RAEB dalam transformasi (RAEB-T) Darah dan sumsum tulang menyerupai RAEB, tetapi dengan salah satu dari tiga kondisi berikut. (75% sel primitif dalam darah; Sumsum tulang dengan 20-30% sel primitif; (3) Sel naif dengan vesikel Auer. Pengobatan I. Pengobatan suportif RA dan RA-S sering mengalami peningkatan beban zat besi karena transfusi darah berulang. Dengan adanya perdarahan dan infeksi, trombosit dapat ditransfusikan dan diberikan antibiotik. Transfusi profilaksis granulosit dan trombosit tidak memiliki khasiat yang jelas pada pasien dengan MDS. II. Terapi vitamin Beberapa RAS efektif untuk pengobatan vitamin B6, 200-500mg/hari IV, yang dapat meningkatkan retikulosit dan mengurangi transfusi. Adrenokortikosteroid Pada sekitar 10-15% pasien MDS, jumlah darah perifer meningkat secara signifikan setelah menerapkan terapi hormon adrenokortikotropik, tetapi efek samping yang ditimbulkan oleh terapi hormon kortikotropik, seperti mudah infeksi dan peningkatan gula darah, tidak boleh diabaikan. IV. Penginduksi diferensiasi Beberapa sel dalam klon ganas pasien MDS masih mempertahankan potensi diferensiasi, dan beberapa obat dapat menginduksi diferensiasi sel tumor. Saat ini, 1,25 dihidroksivitamin dan asam retinoat 13-cis yang umum digunakan, serta dosis kecil sitarabin memiliki efek penginduksi diferensiasi pada leukemia myeloid. V. Androgen Contrilon dan danazol adalah hormon pria yang paling umum digunakan. VI. Kemoterapi kombinasi Pada sebagian besar kasus MDS, terapi anti-leukemia konvensional tidak bermanfaat; MDS memiliki toleransi yang rendah terhadap kemoterapi, efikasi pengobatan yang buruk, dan periode remisi yang singkat bahkan ketika remisi tercapai. Jika pasien berusia kurang dari 50 tahun dan dalam status klinis yang baik untuk RAEB-T, kemoterapi konvensional dapat digunakan sebagaimana mestinya. VII. Transplantasi sumsum tulang Transplantasi sumsum tulang alogenik (transplantasi sumsum tulang alogenik dan hemifasik) dapat dipertimbangkan bila pasien berusia kurang dari 50 tahun dan berada dalam RAEB atau RAEB-T dengan donor yang sesuai dan kondisi medis yang memungkinkan.