1. Apa yang dimaksud dengan mielofibrosis? Mielofibrosis terjadi pada kelompok usia 50-70 tahun dan merupakan penyakit proliferasi sumsum tulang yang tidak diketahui asalnya. Penyakit ini dapat terjadi akibat penyakit hematologi ganas seperti leukemia granulositik kronis, eritrositosis, trombositosis esensial, mieloma multipel, atau akibat penyakit seperti TBC, osteomielitis, dan keracunan benzena. Manifestasi utamanya adalah proliferasi fibroblas dan pengendapan serat kolagen di sumsum tulang. Pada saat yang sama, karena penghambatan hematopoiesis sumsum tulang, hematopoiesis organ hematopoietik ekstrameduler, seperti hati dan limpa, diaktifkan kembali, sehingga terjadi pembesaran hati dan limpa, dan pembesaran limpa yang lebih jelas. Saat ini, fibrosis tulang masih merupakan penyakit refrakter, dan pengobatan tradisional hanya dapat memperbaiki gejala sampai batas tertentu, tetapi tidak memiliki efek yang jelas untuk memperpanjang hidup. 2. Apa saja gejala Fibrosis Tulang? Limpa yang membesar dapat terlihat pada sebagian besar pasien, dan jarang sekali yang tidak membesar. Banyak pasien yang pergi ke rumah sakit untuk pemeriksaan karena perut bagian atas terasa kembung akibat limpa yang membesar. Beberapa penelitian telah melaporkan bahwa tingkat splenomegali adalah sekitar 25px per tahun, tetapi ada perbedaan individual. Karena timbulnya penyakit ini secara perlahan-lahan, 30 persen pasien mungkin tidak memiliki gejala yang disadari pada saat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik, atau mungkin hanya menunjukkan kelemahan, keringat berlebih, dan kelesuan. Individu dengan kasus yang parah dapat mengalami nyeri hebat di perut kiri atas atau bahu kiri karena infark limpa, dan beberapa mungkin mengalami nyeri tulang, demam, dan pendarahan. Jika lansia tidak peduli dengan gejala yang lebih ringan dan tidak berkonsultasi dengan dokter tepat waktu, kondisinya mungkin tertunda terlalu lama dan gejala anemia lanjut dapat muncul, pucat, atau bahkan manifestasi hemolitik pada bagian putih mata dengan ikterus ringan, dan kedua tungkai bawah dapat membengkak dengan splenomegali yang mempengaruhi refluks darah vena terkait. 3. Tes apa yang paling dapat diandalkan untuk mendiagnosis serat tulang? Secara umum, pemeriksaan darah rutin adalah langkah pertama ketika pasien mengunjungi klinik spesialis. Banyak pasien mungkin memiliki gambaran darah yang normal pada tahap awal, atau bahkan sedikit peningkatan hemoglobin; sekitar 1/2-1/3 pasien menunjukkan anemia hipokromik normositik, dan retikulosit mungkin juga sedikit meningkat. Dengan mengamati apusan darah, sel darah merah berbentuk tetesan air mata, oval atau target kadang-kadang dapat terlihat, tetapi ini bukan manifestasi spesifik dari serat tulang. Jika tes darah rutin gagal untuk membuat diagnosis yang pasti, sumsum tulang dan biopsi biasanya harus segera dilakukan, dan metode ini bersifat instruktif dibandingkan dengan tes darah saja. Diagnosis biasanya dipastikan bila terdapat peningkatan serat retikuler dan kolagen sumsum tulang (yang mungkin tidak ada pada tahap awal), proliferasi aktif megakariosit dan granulosit, dan penurunan eritropoiesis. Selain itu, telah ditemukan bahwa 50% pasien memiliki mutasi pada gen JAK2, dan 5%-10% serat tulang memiliki varian kodon pada posisi MPL515, yang juga dapat membantu diagnosis sampai batas tertentu dengan memeriksa gen kromosom. 4. Apa peran splenektomi dalam pengobatan serat tulang? Karena sebagian besar pasien dengan fibrosis tulang memiliki limpa yang membesar secara signifikan, ketidaknyamanan dan komplikasi (misalnya, sesak napas, pembengkakan tungkai bawah, tekanan darah tinggi) merupakan salah satu alasan mengapa pasien ingin menjalani splenektomi. Namun, splenektomi umumnya tidak direkomendasikan. Pada pasien dengan komorbiditas berat seperti infark limpa, splenektomi dapat diindikasikan, tetapi risiko hepatomegali sekunder dan trombositosis telah dilaporkan. Terapi radiasi limpa dapat digunakan pada pasien yang tidak dapat mentoleransi pembedahan tetapi harus meredakan gejala splenomegali, terutama pada orang tua, di mana hematopoiesis total merupakan komplikasi utama. 5. Apakah ada obat untuk fibrosis tulang? Pandangan saat ini adalah bahwa transplantasi sel punca hematopoietik adalah satu-satunya obat yang mungkin untuk fibrosis sumsum tulang, termasuk sumsum tulang alogenik dan transplantasi punca perifer, yang umumnya berfokus pada gen alogenik, dan pasien dengan mielofibrosis akut yang berusia di bawah 40 tahun harus menjalani transplantasi sumsum tulang pada tahap awal. Jaringan fibrosis sumsum tulang menghilang setelah beberapa transplantasi yang berhasil dan tidak terpengaruh oleh tingkat proliferasi jaringan fibrosis, tetapi toksisitas terkait transplantasi harus dipertimbangkan sepenuhnya. Usia pasien dan penilaian kesehatan merupakan faktor yang sama pentingnya. Terapi konvensional yang memperbaiki tetapi tidak memperpendek perjalanan penyakit ini termasuk hidroksiurea, androgen, prednison, faktor perangsang eritropoiesis, dan danazol, dengan thalidomide dosis rendah yang dikombinasikan dengan prednison yang dilaporkan dapat memperbaiki anemia dan trombositopenia pada 30% – 50% pasien. Imatinib juga digunakan, tetapi kemanjurannya terbatas. Saat ini, agen terapeutik bertarget yang relevan (penghambat kinase JAK2) sedang dalam uji klinis, dan diharapkan memiliki kemanjuran yang diharapkan dan membawa manfaat bagi pasien. 6. Apa yang dimaksud dengan “sumsum kering” dan apakah serat tulang selalu memiliki “sumsum kering”? Secara klinis, banyak penyakit hematologi yang memerlukan diagnosis lebih lanjut dengan aspirasi sumsum tulang. Jika sumsum tulang tidak diekstraksi selama proses aspirasi sumsum, maka hal ini dikenal sebagai aspirasi sumsum tulang kering. Banyak pasien dan keluarga mereka yang tidak puas atau bahkan mengeluhkan hal ini, karena mengira hal ini disebabkan oleh teknik dokter yang kurang baik. Faktanya, jarang sekali sumsum tulang tidak dapat disedot karena teknik yang tidak terampil, tetapi lebih sering karena perubahan patologis yang jelas pada sumsum tulang itu sendiri. Oleh karena itu, aspirasi sumsum kering juga merupakan manifestasi penyakit, terutama pada mielofibrosis. Namun, kekeringan tidak selalu terkait dengan myelofibrosis, tetapi juga dapat dilihat pada sindrom myelodysplastic, darah minum aplastik, dll., Sementara tahap awal myelofibrosis mungkin tidak memiliki fenomena kekeringan, yang harus dipahami dengan benar. Begitu kedutan kering terjadi, pertimbangan pertama adalah mengganti lokasi tusukan, dan biopsi sumsum tulang harus dilakukan pada saat yang sama untuk pasien serat tulang. 7. Apakah ada hubungan genetik dengan perkembangan serat tulang? Banyak orang menduga bahwa fibrosis tulang merupakan penyakit keturunan karena ditemukannya beberapa anggota keluarga yang menderita fibrosis tulang. Pandangan saat ini adalah bahwa meskipun terdapat variasi kromosom pada gen-gen serat tulang, hal ini terutama disebabkan oleh faktor lingkungan dan umumnya tidak diturunkan kepada keturunannya. Namun, tidak menutup kemungkinan bahwa anggota keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini rentan terhadap serat tulang dan secara genetik rentan. Kesimpulannya, pasien paruh baya tidak perlu terlalu khawatir jika memiliki persyaratan kesuburan, tetapi mereka harus sering melakukan tes ulang selama kehamilan.