Retardasi mental (MR) adalah sekelompok sindrom yang ditandai dengan perkembangan intelektual yang tidak lengkap atau terganggu dan kesulitan dalam penyesuaian sosial, yang disebabkan oleh faktor biologis dan psikososial selama tahap perkembangan individu (biasanya sebelum usia 18 tahun). Dalam beberapa dekade terakhir, hal ini biasa disebut sebagai otak yang kurang berkembang, keterbelakangan mental, kekanak-kanakan mental, dan keterbelakangan mental. Dalam dekade terakhir ini, sektor pendidikan cenderung menggunakan istilah tunagrahita, sementara sektor sipil menggunakan istilah cacat mental. Nama-nama ini sebenarnya merujuk pada kelompok orang yang sama.
Gambaran umum tentang penyakit ini
Retardasi mental adalah fenomena klinis yang relatif umum dan merupakan penyebab penting disabilitas. Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) (1985), tingkat prevalensi berkisar antara 5 per 1.000 hingga 25 per 1.000 di negara maju dan 46 per 1.000 di negara berkembang. Menurut hasil survei keterbelakangan mental di 12 wilayah di Cina (1982), tingkat prevalensi total adalah 3,33‰, dan 5,27‰ pada kelompok usia 7-14 tahun. Hasil survei epidemiologi tahun 1988 pada anak usia 0-14 tahun di 8 provinsi dan kota di seluruh negeri menunjukkan bahwa tingkat prevalensi total gangguan ini adalah 12‰, 7‰ di perkotaan dan 14,1‰ di pedesaan. Tingkat prevalensi untuk anak perempuan adalah 6,2 per 1.000 di daerah perkotaan dan 13,9 per 1.000 di daerah pedesaan; bentuk ringan adalah yang paling umum, mencapai 60,6 persen, sementara bentuk sedang, berat, dan sangat berat mencapai 39,4 persen.
Diagnosis kasus ringan gangguan ini sulit dilakukan pada awal masa bayi dan sering kali baru terdeteksi setelah anak masuk sekolah, saat ia mengalami ketertinggalan yang signifikan dalam aktivitas mentalnya dibandingkan dengan anak-anak lain. Beberapa kasus ringan dapat beradaptasi dengan masyarakat dan melakukan tugas-tugas yang relatif sederhana tanpa adanya kejadian tertentu, dan dengan demikian tidak dikenali pada populasi umum. Ini mungkin salah satu alasan mengapa prevalensi gangguan pada masa prasekolah disebut tinggi di masa dewasa, tetapi tentu saja, perawatan yang tidak tepat pada anak-anak dengan kasus yang parah atau kombinasi penyakit fisik yang menyebabkan kematian dini adalah alasan lain. Dengan kemajuan peradaban manusia dan perkembangan teknologi, situasi orang dengan keterbelakangan mental telah berubah jauh dari sebelumnya. Beberapa dari mereka dapat dilatih dan dididik untuk hidup mandiri di tengah masyarakat dan menjadi anggota masyarakat yang produktif.
Retardasi mental dapat muncul sebagai tanda klinis tunggal atau dapat muncul bersamaan dengan gangguan fisik lain yang melibatkan gangguan perkembangan otak. Jika penyebab keterbelakangan mental diketahui, diagnosis harus dibuat dengan memberi label pada kelainan tersebut untuk memudahkan penanganannya.
Etiologi penyakit
Ada dua penyebab utama keterbelakangan mental: faktor biologis dan faktor psikososial.
(i) Faktor biologis
1. Faktor prenatal
(1) Faktor genetik: (1) Penyimpangan kromosom: termasuk perubahan jumlah dan struktur kromosom. Perubahan jumlah meliputi poliploidi dan aneuploidi, sedangkan perubahan struktur meliputi pemutusan kromosom, penghapusan, duplikasi, inversi, dan translokasi. Contohnya termasuk sindrom Down, sindrom fragile X, dan sindrom Turner. Dengan berkembangnya teknik biologi molekuler, studi tentang gen yang terkait dengan keterbelakangan mental telah menerima banyak perhatian dalam beberapa tahun terakhir. Gen JARIDI C (Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C) adalah salah satu dari 20 gen yang telah dilaporkan terkait dengan keterbelakangan mental terkait-X (X,1inked mental retardation, XLMR). Gen JARIDlC adalah anggota dari keluarga ARID yang sangat terkonservasi, mengkode protein yang terlibat dalam renovasi kromatin, proliferasi dan pembelahan sel, perkembangan individu dan regulasi transkripsi gen, dan diekspresikan secara melimpah di otak, sehingga memainkan peran penting dalam perkembangan normal dan pemeliharaan fungsi normal sistem saraf. Mutasi kecil dalam gen ini, seperti insersi, penghapusan, dan translokasi, telah ditemukan menyebabkan keterbelakangan mental, menjadikannya salah satu topik hangat dalam penelitian saat ini mengenai keterbelakangan mental dan gen yang berhubungan dengan kemampuan kognitif manusia. (ii) Kelainan genetik monogenik: seperti fenilketonuria, tuberous sclerosis, neurofibromatosis, galaktosemia, mikrosefali familial, dll. Kelainan ini sering kali menyebabkan defisit mental. (iii) Kelainan poligenik: Kelainan poligenik adalah hasil dari beberapa gen yang bekerja bersama-sama. Setiap gen bekerja secara individual dan minimal, tetapi memiliki efek kumulatif, yang, bersama dengan pengaruh faktor lingkungan, menentukan kerentanan seseorang terhadap suatu sifat atau penyakit. Jika kerentanan tinggi dan ambang batas penyakit terlampaui, maka penyakit akan muncul. Kelainan genetik poligenik yang umum terjadi pada keterbelakangan mental adalah: malformasi tabung saraf, keterbelakangan mental tanpa gejala klinis, yaitu keterbelakangan mental ringan dalam keluarga tanpa ciri-ciri organik medik.
(2) Paparan ibu terhadap faktor berbahaya selama kehamilan: (1) Infeksi virus dan toksoplasma: di antara infeksi virus, virus rubella, virus herpes simpleks, dan cytomegalovirus memiliki dampak terbesar pada janin, dengan kerusakan yang lebih parah jika infeksi terjadi pada trimester pertama kehamilan. (ii) Obat-obatan dan racun kimia: misalnya salisilat, diazepam, Librium, natrium fenitoin, progesteron, dan timbal, merkuri, alkohol, dll. (iii) Radiasi. ④Kondisi kesehatan ibu: penyakit fisik yang serius selama kehamilan, seperti hipertensi, penyakit jantung, diabetes, anemia berat, malnutrisi berat, kekurangan yodium, dll., dapat mempengaruhi perkembangan janin dan menyebabkan keterbelakangan mental. Usia kehamilan ibu lebih dari 40 tahun, yang dapat menyebabkan kelainan kromosom. (5) Fungsi plasenta yang tidak memadai. (6) Faktor emosional: kecemasan jangka panjang, depresi, atau trauma akut selama kehamilan dapat mempengaruhi perkembangan sistem saraf pusat janin.
2. Faktor intrapartum
Gawat janin, asfiksia lahir, cedera lahir yang mengakibatkan cedera kranio-serebral dan perdarahan intrakranial, ikterus nuklir, dan lain-lain dapat menyebabkan kerusakan janin dan neonatal pada sistem saraf pusat, yang mengakibatkan keterbelakangan mental. Bayi prematur dan bayi dengan berat badan lahir sangat rendah juga sering terpengaruh oleh perkembangan sistem saraf pusat, yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental.
3. Faktor pascakelahiran
Infeksi sistem saraf pusat, trauma kranio-serebral yang parah, berbagai penyebab hipoksia serebral, ensefalopati metabolik atau toksik, malnutrisi berat, hipotiroidisme, keracunan logam berat atau bahan kimia, penutupan jahitan tengkorak secara dini, dan sebagainya, semuanya dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Sebagai contoh, timbal adalah neurotoksin yang paling banyak ditemukan di lingkungan, dan penelitian telah menunjukkan hubungan yang signifikan antara kadar timbal dalam darah dengan defisit kognitif pada masa kanak-kanak, tetapi timbal dalam darah yang berlebihan tidak dapat langsung dianggap sebagai penyebab utama keterbelakangan mental.
(ii) Faktor psikososial
Isolasi sosial yang parah pada anak usia dini karena kemiskinan atau penelantaran atau pelecehan, kurangnya stimulasi lingkungan yang ramah, dan kurangnya kesempatan budaya dan pendidikan, semuanya dapat berkontribusi pada keterbelakangan mental.
Manifestasi klinis
Manifestasi klinis utama dari retardasi mental adalah keterbelakangan mental dan kesulitan dalam penyesuaian sosial. Kecerdasan, yang sering disebut sebagai inteligensi, terutama terdiri dari pengetahuan dan pengalaman yang telah diperoleh sebelumnya dan kemampuan untuk menggunakannya untuk memecahkan masalah baru dan membentuk konsep-konsep baru. Tingkat kecerdasan tercermin dari intelligence quotient (IQ), yaitu (IQ usia/usia sebenarnya) x 100 dan dapat dinilai dengan berbagai cara. Adaptasi sosial adalah kemampuan untuk beradaptasi dengan tuntutan kehidupan sehari-hari, pekerjaan, keluarga dan masyarakat, termasuk keterampilan hidup sehari-hari, hidup mandiri dan kemandirian, keterampilan interaksi sosial dan tanggung jawab.
Tergantung pada tingkat kecerdasan, keterbelakangan mental diklasifikasikan sebagai ringan, sedang, berat, atau sangat berat, dengan manifestasi klinis sebagai berikut.
(i) Ringan
(i) Ringan, yang mencakup 75-80% dari gangguan ini, memiliki kisaran IQ 50-69 dan setara dengan anak normal berusia 9-12 tahun pada usia dewasa. Gejalanya tidak menonjol pada masa bayi dan anak usia dini, dan anak tidak mudah diidentifikasi karena sedikit keterlambatan dalam berbicara dan berjalan dibandingkan anak normal. Setelah sekolah, anak-anak dapat belajar membaca, menulis, dan menghitung, tetapi karena daya ingat, pemahaman, dan kemampuan generalisasi abstrak mereka yang buruk, mereka sering kali mengalami kesulitan belajar yang signifikan dan mengalami kesulitan untuk lulus semua mata pelajaran setelah tahun ketiga sekolah dasar. Kemampuan bicara dan bahasa anak tidak mengalami gangguan yang signifikan. Selama masa remaja, anak-anak dapat mempelajari keterampilan hidup secara umum, merawat diri sendiri, memiliki kemandirian yang baik, dan mempelajari pekerjaan rumah tangga secara umum. Saat dewasa, mereka dapat mempelajari tugas-tugas manual sederhana, sebagian besar dari mereka dapat hidup mandiri, dan mereka juga dapat menjalin persahabatan dan keluarga. Namun, karena kemampuan mereka yang buruk dalam mengatasi kesulitan dan kecenderungan mereka untuk bereaksi terhadap rangsangan yang merugikan, mereka sering kali membutuhkan dukungan dan bimbingan yang intensif. Kurang dari separuh anak memiliki penyebab biologis yang dapat diidentifikasi.
(ii) Sedang
Sekitar 12% anak dengan gangguan ini memiliki rentang IQ 35-49, dengan tingkat kecerdasan orang dewasa yang setara dengan anak normal berusia 6-9 tahun. Perkembangan bicara dan motorik anak pada masa bayi dan anak usia dini sangat jauh tertinggal dibandingkan dengan anak normal seusianya, dan tingkat akhir perkembangan bicaranya pun terbatas. Meskipun anak tersebut memiliki kemampuan belajar dan dapat belajar membaca, menulis, atau menghitung dengan cara yang sangat sederhana setelah pendidikan dan pelatihan jangka panjang, akan sulit baginya untuk beradaptasi dengan kehidupan sekolah dasar biasa dan untuk mencapai tingkat akademis kelas satu dan dua sekolah dasar. Anak-anak dengan kondisi ini memiliki penyesuaian sosial yang buruk dan menunjukkan kesulitan awal dengan keterampilan kehidupan pribadi, seperti mengembangkan kebiasaan kebersihan dan kemampuan berpakaian dan makan. Di masa dewasa, mereka tidak dapat hidup mandiri, tetapi mereka dapat belajar mengelola tugas-tugas sederhana sendiri dan dapat melakukan tugas-tugas manual sederhana di bawah pengawasan. Kelompok anak ini sebagian besar disebabkan oleh faktor biologis, dan beberapa di antaranya memiliki tanda-tanda neurologis abnormal dan kelainan bentuk tubuh.
(iii) Parah
Kisaran IQ adalah 20-34 dan tingkat dewasa setara dengan anak normal usia 3-6 tahun. Pada masa bayi dan anak usia dini, perkembangan bicara dan motorik lebih tertunda dibandingkan dengan anak-anak dengan gangguan sedang, dan kemampuan bicara serta berjalan sangat terlambat. Kemampuan bicara lebih parah dan anak hanya dapat mempelajari beberapa kata dan frasa sederhana serta memiliki kosakata yang buruk. Daya ingat, pemahaman, dan kemampuan generalisasi abstrak anak sangat buruk, sehingga sulit baginya untuk mengembangkan konsep angka, belajar, dan mengenali serta menghindari bahaya. Keluguan emosional. Meskipun mereka dapat mempelajari beberapa keterampilan perawatan diri yang sederhana, seperti memberi makan diri sendiri dan kebiasaan kebersihan yang sederhana, dengan latihan berulang-ulang dalam jangka waktu yang lama, mereka tidak dapat merawat diri mereka sendiri di masa dewasa dan membutuhkan perawatan sepanjang hidup mereka. Kelompok anak ini sering kali disebabkan oleh faktor biologis yang signifikan dan sering kali dikaitkan dengan disfungsi neurologis dan kelainan bentuk tubuh.
(iv) Sangat parah
Anak-anak ini menyumbang sekitar 1-5% dari kelainan ini dan memiliki kisaran IQ kurang dari 20 dan tingkat IQ orang dewasa di bawah IQ anak usia 3 tahun yang normal. Anak-anak dengan kelainan ini memiliki perkembangan yang sangat buruk, terlambat berjalan dan beberapa tidak dapat berjalan selama sisa hidup mereka; mereka tidak dapat berbicara atau sesekali mengucapkan kata-kata sederhana. Ingatan dan pemahaman lebih buruk daripada kasus yang parah, dan mereka tidak dapat membedakan antara kerabat dekat dan jauh, tidak tahu cara menghindari bahaya, dan memiliki respons emosional yang primitif, dengan hanya berteriak atau berteriak untuk mengekspresikan emosi dan tuntutan. Mereka memiliki penyesuaian sosial yang sangat buruk dan mengalami kesulitan untuk mendapatkan manfaat dari pelatihan pendidikan. Mereka sama sekali tidak mampu mengurus diri mereka sendiri dan membutuhkan perawatan seumur hidup. Anak-anak ini hampir selalu disebabkan oleh faktor biologis yang signifikan, dan sering kali memiliki disfungsi neurologis yang signifikan dan kelainan bentuk tubuh. Sebagian besar anak meninggal pada usia dini karena penyakit fisik yang parah.
Selain hal-hal di atas, anak-anak dengan keterbelakangan mental sering mengalami gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, gangguan motorik, inkontinensia tinja, dan epilepsi. Beberapa anak memiliki kelainan bentuk fisik dan ciri-ciri fisik tertentu. Gangguan kejiwaan lainnya, yang lebih sering terjadi dibandingkan dengan populasi umum, juga dapat terjadi, termasuk gangguan perilaku, fobia, gangguan obsesif-kompulsif, gangguan kecemasan umum, autisme pada masa kanak-kanak, skizofrenia, gangguan afektif, dan gangguan mental organik.
Diagnosis banding
1. Defisit perhatian dan gangguan hiperaktif Karena kurangnya perhatian mempengaruhi pembelajaran dan penyesuaian sosial, tampaknya merupakan keterbelakangan mental, tetapi keterlambatan perkembangan tidak terlihat jelas dalam riwayat medis anak-anak ini, ada gejala khas defisit perhatian dan gangguan hiperaktif, hasil tes kecerdasan normal atau tingkat kecerdasan batas, setelah meningkatkan perhatian dan mengurangi hiperaktif, kesulitan belajar sering membaik ke berbagai tingkat.
2. Autisme masa kanak-kanak Autisme masa kanak-kanak sering dikaitkan dengan keterbelakangan mental. Jika anak memenuhi kriteria diagnostik untuk keterbelakangan mental dan autisme masa kanak-kanak, maka kedua diagnosis tersebut perlu dilakukan. Anak-anak dengan autisme fungsi tinggi yang memiliki perkembangan intelektual normal juga dapat salah didiagnosis sebagai memiliki keterbelakangan mental karena kemampuan penyesuaian sosial yang buruk.
Langkah-langkah diagnostik
1. Kumpulkan riwayat medis yang terperinci. Kumpulkan riwayat komprehensif tentang periode maternal dan perinatal anak, riwayat pertumbuhan dan perkembangan pribadi, riwayat pengasuhan anak, riwayat penyakit sebelumnya, dan status budaya dan ekonomi keluarga untuk mendeteksi faktor apa pun yang mungkin merugikan perkembangan fisik dan psikologis anak.
2. Pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan tes laboratorium yang relevan. Ini adalah langkah yang sangat penting dalam analisis etiologi keterbelakangan mental dan meliputi: pemeriksaan indikator pertumbuhan (misalnya tinggi badan, berat badan, lingkar kepala, sidik jari telapak tangan, dan lain-lain), tes endokrin dan metabolik yang relevan, EEG, topografi EEG, rontgen kepala, CT dan MRI, analisis kromosom, serta pemeriksaan lokus yang rapuh.
3. Penilaian perkembangan mental
(1) Tes kecerdasan: Ini adalah salah satu dasar utama untuk diagnosis keterbelakangan mental. Tes kecerdasan harus digunakan secara bijaksana oleh teknisi yang terlatih dan terspesialisasi. Tes ini tidak boleh digunakan sebagai tes kelompok atau skrining, tetapi lebih sebagai tes individu menggunakan skala diagnostik. Skala yang biasa digunakan di Cina meliputi Gesell Developmental Diagnostic Inventory, Wechsler Preschool Scale of Intelligence (WPPSI), Wechsler Scale of Intelligence for School-aged Children Revised (WISC-R), dan Chinese Binay Test Scale.
(2) Penilaian perilaku adaptif secara sosial: Penentuan perilaku adaptif secara sosial merupakan dasar penting lainnya untuk diagnosis retardasi mental. Saat ini, untuk anak usia 4-12 tahun, Skala Kemampuan Beradaptasi Sosial (disusun oleh Yao Shuqiao dkk.) dapat digunakan untuk menilai kemampuan beradaptasi sosial anak. Jika tidak tepat untuk menggunakannya, orang dengan usia dan latar belakang budaya yang sama juga dapat digunakan sebagai tolok ukur untuk menentukan tingkat kemandirian dan kinerja fungsi sosial yang dapat dicapai oleh orang yang diperiksa. Referensi juga dapat dibuat untuk penggunaan Skala Perilaku Adaptif untuk Bayi – Siswa Sekolah Menengah Pertama (direvisi oleh Zuo Qihua dkk.), Skala Perilaku Adaptif AAMD yang dikembangkan oleh American Association on Mental Retardation dan Skala Perilaku Adaptif Vineland (VAS).
(3) Penilaian perkembangan klinis: Dalam pekerjaan klinis atau ketika tes kecerdasan tidak tersedia, penilaian perkembangan klinis dapat digunakan untuk menilai tingkat perkembangan anak sesuai dengan presentasi klinis keterbelakangan mental dan karakteristik perkembangan di semua tingkatan, yang juga dapat mengarah pada penilaian yang lebih tepat. [1-3]
Pengobatan penyakit
Retardasi mental memiliki berbagai macam penyebab, banyak di antaranya yang masih belum diketahui, sehingga menyulitkan pengobatan. Namun, berkat perkembangan biomedis, genetika, dan pengobatan rehabilitasi, penggunaan tindakan pencegahan dan pengobatan yang komprehensif, serta perbaikan lingkungan sosial, sebagian besar orang dengan keterbelakangan mental telah berubah dari beban menjadi kekuatan yang produktif di masyarakat, mengubah kecenderungan untuk meremehkan potensi perkembangan dan sikap pesimis mereka.
Prinsip pengobatan untuk gangguan ini adalah deteksi dini, diagnosis dini, dan intervensi dini, dan kombinasi pelatihan pendidikan, pengobatan, dan tindakan lain harus digunakan untuk mendorong perkembangan keterampilan adaptasi intelektual dan sosial anak. Selain itu, penelitian telah menunjukkan bahwa anak MR merupakan peristiwa kehidupan negatif yang serius bagi keluarga, dengan masa pemulihan yang lama dan prognosis yang buruk, serta rentan terhadap stres psikologis jangka panjang dan beban psikologis bagi ibu dari anak-anak dengan MR. Kesenjangan antara anak MR dan anak normal serta prasangka sosial bahkan diskriminasi terhadap anak dengan MR dapat menyebabkan tekanan yang besar pada kehidupan, keuangan, dan psikologi ibu. Oleh karena itu, perhatian juga harus diberikan pada kesehatan psikologis ibu dengan MR.
1. Pengobatan etiologi
Hanya beberapa penyebab keterbelakangan mental yang dapat diobati secara etiologi, seperti fenilketonuria, galaktosemia, dan hipotiroidisme bawaan. Jika gangguan ini didiagnosis dan diobati sejak dini, kerusakan pada kecerdasan anak dapat dicegah atau dikurangi.
2. Pengobatan simtomatik
Untuk anak-anak dengan gangguan mental yang terjadi bersamaan seperti hiperaktif, gangguan defisit perhatian, kelainan perilaku, gangguan suasana hati, dll., atau mereka yang memiliki penyakit fisik seperti epilepsi, obat psikotropika yang sesuai dapat digunakan. Selain itu, berbagai obat yang meningkatkan dan memperbaiki fungsi sel-sel otak dapat digunakan untuk meningkatkan perkembangan intelektual pasien, seperti piracetam, aminopeptida otak, asam aminolevulinic dan beberapa herbal pendidikan. Obat-obatan ini dapat meningkatkan aktivitas beberapa enzim di otak dan meningkatkan metabolisme glukosa dan asam amino di otak, sehingga memberikan efek terapeutik. Untuk anak-anak dengan gangguan sensorik dan motorik, rehabilitasi harus diperkuat untuk memfasilitasi pemulihan fungsional mereka.