Nyeri perut, penyakit kuning dan massa perut adalah tiga gejala khas penyakit ini, dan bayi cenderung berkonsultasi dengan dokter untuk massa perut atau penyakit kuning. Nyeri perut biasanya terbatas pada epigastrium, perut bagian kanan atas atau di sekitar umbilikus. Sifat dan derajat nyeri perut bervariasi; dapat berupa kolik bilier semu atau nyeri perut yang terputus-putus, tetapi sebagian besar berupa nyeri yang membengkak atau menarik, tanpa hubungan yang jelas dengan makan. Nyeri hebat yang terus-menerus disertai demam sering kali merupakan manifestasi dari kolangitis dan disertai dengan gejala gastrointestinal seperti mual, muntah, dan anoreksia. Penyakit kuning bersifat intermiten adalah karakteristiknya, panjang intervalnya bervariasi, tingkat kemunculannya 51~70%. Penyakit kuning yang parah dapat disertai dengan rasa gatal pada kulit dan ketidaknyamanan secara umum. Kemunculan dan pendalaman penyakit kuning dapat mengindikasikan stenosis saluran empedu distal atau infeksi saluran empedu yang terjadi bersamaan. Penyakit kuning dapat berkurang atau mereda ketika empedu dikeluarkan tanpa kesulitan. Massa perut sering kali merupakan tanda pertama pada anak, yang terjadi pada 90-100% kasus. Massa terletak di perut kanan atas, di bawah batas hati, dan batas atas sebagian besar tertutup oleh batas hati. Pada kasus yang besar, massa ini dapat meluas melampaui garis tengah perut atau mencapai di bawah umbilikus. Permukaan massa halus, bulat dan kistik, dengan batas yang jelas. Pada beberapa kasus, kista terasa tegang atau sedikit bergerak. Selain itu, ada demam, suhu tubuh bisa mencapai 38 ~ 39 ℃, yang disebabkan oleh peradangan intrakistik bakteri atau infeksi saluran empedu intrahepatik. Mual dan muntah dapat disebabkan oleh reaksi gastrointestinal pada anak atau karena kompresi saluran usus oleh kista. Hipertermia dan muntah yang berulang dapat menyebabkan kegagalan pada anak.