Malformasi herniasi tonsil subcerebellar, juga dikenal sebagai malformasi ArnoldCChiari, adalah kelainan perkembangan bawaan yang umum terjadi. Ini adalah kelainan bawaan yang umum terjadi, di mana bagian bawah tonsil serebelar turun di bawah foramen magnum dan masuk ke kanal tulang belakang leher, atau pada kasus yang parah, bagian bawah medula oblongata dan cacing tanah bagian bawah ventrikel kuadrigeminal inferior. Hal ini sering dikombinasikan dengan rongga pada sumsum tulang belakang dan juga dapat menyebabkan hidrosefalus akibat terhalangnya sirkulasi cairan serebrospinal. Herniasi submural otak kecil sering dikaitkan dengan anomali kranio-servikal lainnya seperti spina bifida servikal dan hipoplasia serebelar. Hal ini dapat bermanifestasi sebagai sakit kepala, kelemahan tungkai atas kepala dan wajah, hilangnya rasa sakit dan kehangatan pada bahu dan lengan, kesulitan menelan, vertigo, mual, ataksia dan bahkan kelumpuhan. Penyakit ini pertama kali diusulkan oleh ahli patologi Austria, HansChiari, pada akhir abad ke-19, dan kemudian dilengkapi oleh para ahli lainnya, dan dibagi menjadi empat jenis, sebagian besar tipe 1 atau tipe 2. Tipe I adalah tipe yang paling tidak nyata secara klinis. Tipe ini juga dikenal sebagai heterotopia serebelar primer dan muncul dengan herniasi subungual tonsil serebelar di bawah tingkat foramen magnum dan masuk ke kanal tulang belakang, dengan pergeseran medula oblongata ke bawah yang ringan dan posisi ventrikel keempat yang normal. Hal ini sering dikaitkan dengan kavitasi sumsum tulang belakang leher dan kelainan bentuk tulang kranio-servikal. Tipe II tidak hanya memiliki herniasi amandel serebelar (dengan atau tanpa cacing tanah) ke dalam kanal vertebralis, tetapi juga herniasi otak pontine, medula oblongata, dan ventrikel keempat, dengan “fleksi dan deformasi seperti ketegaran dan deformasi” pada persimpangan serviks yang normal, perkembangan yang tidak lengkap dari struktur tertentu seperti tengkorak, dura mater, otak tengah dan otak kecil, dan hidrosefalus pada 90% kasus, sering dikombinasikan dengan kavitasi sumsum tulang belakang, migrasi saraf yang tidak normal, dan selaput tulang belakang sumsum tulang belakang. Sumsum tulang belakang sering dikombinasikan dengan kavitasi sumsum tulang belakang, migrasi neuron yang tidak normal dan tonjolan selaput tulang belakang sumsum tulang belakang. Tipe III adalah bentuk yang paling parah dan jarang terjadi. Bentuk ini muncul dengan herniasi medula oblongata, cacing tanah serebelar, empat ventrikel dan sebagian belahan otak kecil ke dalam kanal vertebralis bagian atas, dikombinasikan dengan perkembangan tulang oksipital yang tidak normal, meningoensefalomegali oksipital, kavitasi sumsum tulang belakang dan emboli, dan kelainan bentuk kepala dan leher yang signifikan serta malformasi otak kecil. Tipe IV, dengan hipoplasia serebelum dan batang otak yang signifikan, tidak mengalami herniasi ke dalam kanal tulang belakang dan sering kali meninggal pada periode neonatal. Para ahli tidak setuju tentang patogenesis penyakit ini. Pandangan yang paling populer adalah teori traksi, yang menunjukkan bahwa pada pasien dengan spina bifida dan herniasi sumsum tulang belakang, sumsum tulang belakang tertahan di spina bifida, dan selama pertumbuhan dan perkembangan, tulang belakang dan sumsum tulang belakang tumbuh dengan kecepatan yang berbeda, menyebabkan sumsum tulang belakang dan jaringan otak kecil bergerak ke atas dengan cara yang normal, sehingga mengakibatkan herniasi otak kecil subungual. Beberapa ahli percaya bahwa sumsum tulang belakang terutama terbatas pada daerah lumbosakral dan jarang terlibat di atas daerah toraks, sementara pasien dengan sindrom emboli sumsum tulang belakang tidak selalu dikombinasikan dengan kelainan bentuk herniasi submicrocephalic, sehingga diyakini bahwa herniasi sumsum tulang belakang tulang belakang tidak terkait dengan herniasi submicrocephalic, tetapi merupakan kelainan bentuk utama medula oblongata, otak kecil, sumsum tulang belakang oksipital dan otak, selama perkembangannya, volume fosa kranial posterior kecil dan jaringan otak tumbuh terlalu banyak sehingga bagian otak, linguofaring Kelompok posterior saraf otak dan akar saraf servikal dalam tertarik ke bawah, foramen magnum dan kanalis vertebralis servikalis superior terisi dan sirkulasi cairan serebrospinalis terhalang, mengakibatkan hidrosefalus. Penyakit ini sering dikaitkan dengan kelainan bentuk kranioservikal lainnya, seperti tonjolan tulang belakang dan herniasi jaringan yang keluar dari foramen magnum. Pada kasus yang parah, medula oblongata dapat sepenuhnya bergeser ke luar foramen magnum, mengakibatkan fleksi dorsal medula oblongata, kompresi saraf serebral dan saraf serviks, adhesi jaringan otak yang mengalami herniasi ke sumsum tulang belakang dan struktur di sekitarnya, oklusi foramen magnum, adhesi dan oklusi saluran air otak tengah atau foramen magnum ventrikel keempat, pembentukan hidrosefalus obstruktif, yang pada gilirannya dapat memperparah herniasi medula oblongata. Oklusi foramen median dapat dikaitkan dengan rongga sumsum tulang belakang atau malformasi foramen oksipitalis lainnya. Teori hidrosefalus juga telah dikemukakan, yang menunjukkan bahwa herniasi tonsil submikrosepalus disebabkan oleh tekanan ke bawah dari hidrosefalus pada bayi. Pemanjangan tonsil serebelar dan herniasi ekstrakranialnya melalui foramen magnum adalah dasar dari malformasi herniasi subkranial, yang pada kasus yang parah mengalami herniasi ke dalam kanal tulang belakang leher bagian atas dengan perpanjangan ke bawah secara simultan pada medula oblongata dan ventrikel keempat. Perpanjangan medula oblongata ke dalam kanal tulang belakang dan herniasi bagian bawah ventrikel keempat ke dalam kanal tulang belakang juga merupakan ciri penting dari malformasi ini. Amandel serebelum sering mengisi kolam meduler otak kecil, dengan adhesi ke jaringan di daerah ini, dan ruang subarachnoid tersumbat, kadang-kadang membentuk kista; hidrosefalus obstruktif dapat terjadi akibat oklusi kolam meduler otak kecil, adhesi ke foramen tengah ventrikel keempat, atau adhesi ke saluran air otak tengah; medula oblongata dan medula serviks superior terdistorsi oleh kompresi, medula serviks bergeser ke bawah, otak kecil disubduksi, saraf otak memanjang, dan saraf serviks superior masuk ke foramen intervertebralis ke arah superior eksternal; mungkin ada otak tengah Otak kecil dapat mengalami subluksasi dan pontine lateral dan kolam krikoid dapat tersumbat. Timbulnya herniasi subungual otak kecil berlangsung lambat, dengan lebih banyak wanita daripada pria; rentang usia 13-68 tahun, dengan rata-rata 38 tahun. Tipe I paling sering terjadi pada anak-anak dan orang dewasa, tipe II pada bayi, tipe III pada periode neonatal, dan tipe IV sering terjadi pada masa bayi. Gejala yang paling umum dari malformasi ini adalah rasa sakit, biasanya di daerah oksipital, leher dan lengan, dengan rasa sakit yang menjalar seperti terbakar, nyeri yang jarang terlokalisasi biasanya menetap, dan rasa sakit yang memburuk dengan gerakan leher. Gejala lainnya termasuk vertigo, tinnitus, diplopia, goyah saat berjalan dan kelemahan otot. Tipe I mungkin tidak menunjukkan gejala secara klinis atau mungkin memiliki gejala saraf otak dan tulang belakang kelompok posterior yang ringan. Tipe II sering dikaitkan secara klinis dengan motorik ekstremitas bawah dan defisit sensorik serta gejala serebelar. Tipe III paling sering terlihat pada bayi dan bayi baru lahir dan sering kali memiliki defisit motorik dan sensorik ekstremitas bawah serta gejala hidrosefalus batang otak dan kompresi sumsum tulang belakang, dan gejala serebelar. Tanda-tanda yang umum terjadi adalah hiperrefleksia pada tungkai bawah dan atrofi otot pada tungkai atas. Sebagian besar pasien mengalami gangguan sensorik, sering kali dengan hiperalgesia pada tungkai atas dan hiperalgesia proprioseptif pada tungkai bawah. Nistagmus sering terjadi, terjadi pada 43% kasus. Kelemahan pada langit-langit lunak yang menyebabkan tersedak sering terjadi. Edema diskus optikus jarang terjadi, sedangkan mereka yang mengalami edema diskus optikus cenderung memiliki tumor serebelum atau pontine. Berdasarkan usia onset, presentasi klinis dan pemeriksaan penunjang, diagnosis herniasi tonsil submicrocephalic umumnya tidak sulit. MRI kepala dan leher, terutama gambar sagital, dapat dengan jelas menunjukkan luasnya herniasi tonsil submicrocephalic, serta hidrosefalus sekunder dan kavitasi sumsum tulang belakang, yang merupakan dasar penting untuk diagnosis. 1 . Film polos tulang belakang kranial Tengkorak dan bidang tulang belakang kranial dapat menunjukkan kelainan bentuk tulang gabungan, seperti cekung basal, fusi atlanto-oksipital, spina bifida, dan sindrom Klippel-Feil. 2. CT scan CT scan menunjukkan berbagai perubahan patologis terutama melalui pencitraan kanal vertebra dan kolam otak yang dikombinasikan dengan pemindaian koronal dan teknik rekonstruksi sagital. Tipe I: CT menunjukkan hal-hal berikut: (1) tonsil serebelar bergeser ke bawah dan mengalami herniasi pada berbagai tingkat ke dalam kanal tulang belakang, dengan gambar aksial dua massa jaringan lunak berbentuk bulat telur di sisi dorsolateral sumsum tulang belakang di ujung atas kanal tulang belakang, berlanjut ke atas ke otak kecil. Angiogram kolam otak dengan tampilan koronal menunjukkan hal ini dengan lebih jelas. Perlu dicatat, bagaimanapun, bahwa amandel serebelum masih dalam kisaran normal hingga 3 mm di bawah foramen magnum, antara 3 dan 5 mm adalah kelainan batas, dan di atas 5 mm adalah patologis. (ii) Medula oblongata dan ventrikel keempat dalam posisi normal, tetapi ventrikel keempat mungkin memanjang. ③Mungkin berhubungan dengan hidrosefalus (0% sampai 40%). ④Sering dikombinasikan dengan kavitasi sumsum tulang belakang, dll. Sekitar 1/3 hingga 1/2 pasien memiliki kelainan bentuk fusi kranio-tulang belakang. Tipe II: Selain temuan tipe I, temuan CT juga mencakup perubahan kranial, dural, ventrikel, dan kolam. Perubahan kranial dan dural: Fraktur tempurung kepala terlihat saat lahir dan menghilang dalam waktu 2-4 minggu atau beberapa bulan setelah lahir. Otak kecil tumbuh di fossa kranial posterior yang sempit hingga menekan dan mengikis lereng dan batuan tulang temporal. Pada kasus yang ringan, tepi posterior batuan menjadi rata atau tertekan dan saluran pendengaran internal menjadi lebih pendek. Falus serebri mengalami hipoplasia atau perforasi, dengan 2/3 bagian tengah anterior otak yang paling rentan. Pemindaian peningkatan aksial dan koronal tidak menunjukkan adanya penguatan linier yang lengkap pada falx atau penguatan linier yang terputus. Tirai serebelum melekat pada foramen oksipital yang lebih besar, membuat fosa kranial posterior menjadi lebih sempit. Foramen cerebellaris membesar dan kehilangan bentuk “V” normalnya untuk membentuk bentuk “U”. Tujuan pembedahan adalah untuk meringankan kompresi otak kecil, sumsum tulang belakang batang otak, ventrikel keempat dan struktur neurologis lainnya di daerah tersebut oleh foramen magnum dan tulang belakang leher bagian atas, untuk memisahkan perlekatan arakhnoid dari foramen median kolam oksipital dan medula servikal superior jika memungkinkan, untuk meringankan gejala neurologis dan meredakan hidrosefalus. Pasien dengan hidrosefalus obstruktif atau peningkatan tekanan tengkorak, dengan gejala neurologis yang signifikan seperti tinnitus laring, apnea, episode sianosis akibat kompresi batang otak, sindrom Homer dengan coracocephaly, hilangnya refleks muntah dan disfungsi serebelar harus diatasi dengan pembedahan. Pilihan pembedahan meliputi kraniotomi suboksipital dan dekompresi lamina serviks bagian atas atau pirau cairan serebrospinal. Diperkirakan bahwa dekompresi suboksipital dapat dilakukan pada tipe I, sedangkan tipe II cukup diobati dengan pirau. Dekompresi yang memadai pada fosa kranial posterior biasanya dilakukan dengan membuang sebagian skalene oksipital dan lempeng vertebra servikal pertama atau kedua, membedah dura dan memisahkan perlengketan, serta mengeksplorasi foramen median ventrikel ke-4. Pasien yang memenuhi indikasi untuk pembedahan harus ditangani lebih awal. Hasil terbaik dicapai dalam waktu 2 tahun setelah timbulnya gejala, dengan rasa sakit yang sering kali hilang pasca operasi dan kelemahan anggota tubuh yang tidak mudah membaik, terutama pada mereka yang mengalami atrofi otot; tingkat perbaikan pencitraan rongga sumsum tulang belakang dapat mencapai 90% atau lebih, dengan peringanan gejala yang terkait sebesar 60-70%.