Apa yang dimaksud dengan biopsi cair?
Selama pertumbuhan tumor, sebagian sel tumor melepaskan diri dari tumor dan memasuki aliran darah, di mana mereka kemudian diedarkan ke seluruh tubuh. Sel tumor dalam darah ini disebut “circulating tumour cells”, yang juga disebut sebagai CTC dalam praktik klinis karena nama bahasa Inggrisnya circulating tumour cells.
Pada saat yang sama, ketika sel tumor rusak, ia melepaskan materi genetik dalam nukleusnya – yang dikenal sebagai DNA – ke dalam aliran darah. DNA sel tumor yang beredar ini disebut “circulating tumour DNA”. DNA tumor yang bersirkulasi ini dikenal sebagai ‘circulating tumour DNA’. Karena nama bahasa Inggrisnya adalah circulating tumor DNA, dokter juga akan menyebutnya sebagai ctDNA.
CTC dan ctDNA telah diidentifikasi selama beberapa dekade, tetapi hanya dalam beberapa tahun terakhir tes untuk mereka telah digunakan secara klinis. Mereka memberikan informasi genetik molekuler tentang tumor yang berharga untuk pemilihan obat, resistensi tumor, dan pemantauan perkembangan penyakit.
Metode mengekstraksi sejumlah kecil darah tepi dari pasien dan menganalisis komponen CTC dan ctDNA untuk mendapatkan sejumlah besar informasi genetik molekuler tentang tumor dikenal sebagai ‘biopsi cair’. Lebih banyak biopsi cair sekarang sedang dilakukan untuk ctDNA.
Dapatkah biopsi cair menggantikan biopsi konvensional untuk diagnosis kanker paru-paru?
Tidak, tidak bisa.
Jika Anda belum didiagnosis secara definitif dengan kanker paru-paru, maka biopsi cair tidak akan membantu Anda. Tidak ada bukti konklusif untuk mendukung penggunaan tes darah untuk mendiagnosis semua jenis kanker paru-paru.
Apa kegunaan biopsi cair untuk pasien kanker paru-paru?
Pasien kanker paru-paru mana yang mungkin mendapat manfaat dari biopsi cair? Yang paling umum adalah pasien dengan penyakit stadium lanjut yang menggunakan agen yang ditargetkan – reseptor faktor pertumbuhan epidermal (EGFR) -tyrosine kinase inhibitor (TKI).
Hanya pasien dengan kanker paru-paru sel non-kecil yang memiliki mutasi EGFR dalam sel tumor mereka yang kemungkinan akan efektif dengan obat berbasis EGFR-TKI. Pada saat yang sama, dokter perlu mengetahui genetika molekuler tumor setiap saat selama pemberian obat, karena gen yang bermutasi dalam tumor dapat berubah dan kemudian membuat terapi yang ditargetkan tidak efektif.
Secara tradisional, informasi ini telah diperoleh melalui pembedahan, tusukan, dll., untuk mendapatkan jaringan tumor untuk pengujian. Ini memiliki keuntungan karena akurat, tetapi kerugiannya adalah invasif. Kadang-kadang, dokter terkadang tidak dapat memperoleh jaringan tumor karena kondisi fisik pasien yang tidak dapat mentolerirnya, atau lokasi tumor yang terbatas. Di sinilah biopsi cair bisa berguna.
Pedoman profesional kami menyarankan bahwa jika spesimen jaringan sulit diperoleh, teknik biopsi cair dapat digunakan untuk mendeteksi mutasi EGFR dan membantu dokter untuk mengidentifikasi dan membuat penyesuaian tepat waktu terhadap dosis EGFR-TKI.
Saat ini terdapat banyak metode untuk mendeteksi ctDNA, yang memiliki spesifisitas tinggi untuk mendeteksi mutasi EGFR, tetapi hanya memiliki sensitivitas 60%-80%. Dengan kata lain, dengan asumsi 100 pasien kanker paru memiliki mutasi EGFR, 20-40 pasien mungkin tidak memiliki mutasi EGFR yang terdeteksi dalam darah mereka. Oleh karena itu, sangat penting bahwa tes ini stabil, dapat diandalkan dan sensitif, dan kadang-kadang tidak mungkin untuk menarik kesimpulan hanya dari satu tes dan dokter spesialis perlu dikonsultasikan.
Saat ini, pedoman kami merekomendasikan metode ARMS (tes) untuk mendeteksi mutasi EGFR dalam DNA bebas plasma. Untuk gen lain, seperti ALK dan ROS1, teknologinya belum matang dan sampel jaringan atau sitologi masih harus diperoleh untuk pengujian jika memungkinkan.
Dua teknik biopsi cair telah disetujui di AS untuk deteksi mutasi EGFR: Tes Mutasi EGFR cobas, yang mendeteksi mutasi EGFR yang umum, dan Tes Mutasi EGFR cobas v2, yang secara khusus mendeteksi mutasi T790M di EGFR.
Teknologi baru terus berkembang, tetapi keputusan klinis disesuaikan dengan situasi masing-masing pasien, jadi Anda perlu berbicara dengan dokter Anda tentang apakah biopsi jaringan atau biopsi cair sesuai, dan platform pengujian mana yang terbaik untuk Anda.
Ditinjau bersama oleh: Rumah Sakit Rakyat Provinsi Guangdong Institut Kanker Paru Guangdong Dr. Pan Zhengyong, Kepala Dokter Dr.