Setelah HCG positif, keluarga bersukacita, tetapi kegembiraan itu tidak berlangsung lama, diikuti dengan muntah-muntah selama berbulan-bulan di awal kehamilan. Hal berikutnya yang harus Anda lakukan adalah memutuskan rumah sakit mana yang akan dikunjungi untuk pemeriksaan, dan apakah akan menemui dokter spesialis atau dokter umum. Tetapi tidak ada yang lebih sulit bagi ibu hamil selain memilih antara sindrom Down, non-invasif, dan amniosentesis. Pertama, keuntungan dan kerugian dari berbagai tes skrining sindrom Down ①Keuntungan: terjangkau ($200-300), non-invasif (hanya darah vena yang perlu diambil) ②Kerugian: tingkat deteksi dan akurasi yang rendah (bahkan skrining jangka pendek dan jangka menengah yang paling komprehensif sekalipun hanya dapat mendeteksi 80-90% anak-anak), tingkat positif palsu yang tinggi (sebagian besar anak-anak dengan risiko tinggi skrining sindrom Down tidak terdiagnosis). Keuntungan dan kerugian NDA non-invasif ①Keuntungan: non-invasif (hanya diperlukan darah vena), tingkat deteksi tinggi (99% anak dapat terdeteksi), tingkat positif palsu rendah (sangat sedikit anak dengan risiko tinggi NDA yang tidak terdiagnosis). ②Kekurangan: biaya tinggi (lebih dari 2.000 – 3.000 di seluruh negeri), cakupan tes yang sempit (saat ini akurasi tinggi untuk trisomi 21, 18 dan 13, akurasi yang sedikit lebih rendah untuk kromosom seks dan akurasi yang terbatas untuk kromosom lainnya (kelainan kromosom lainnya sering kali bermanifestasi sebagai risiko tinggi pada skrining Down). Namun, pemeriksaan non-invasif telah mencakup kelainan aneuploidi kromosom yang umum). Keuntungan dan kerugian amniosentesis ①Keuntungan: 46 kromosom dapat dideteksi sekaligus, tidak hanya untuk kelainan numerik, tetapi juga untuk kelainan struktural >10M. Selain itu, chip gen dan kelainan gen tunggal dapat dideteksi. Ini adalah salah satu teknik diagnostik prenatal yang paling banyak diuji dan akurat. Kekurangan: Ada beberapa risiko (tingkat keguguran 0,5-1 per 1.000) dan dalam kasus yang jarang terjadi, kultur sel akan gagal dan tes lain atau tusukan ulang harus dilakukan. Bagaimana tepatnya saya harus memilih? 1. Kombinasi yang terjangkau Skrining Down → DNA non-invasif → amniosentesis Skrining Down terlebih dahulu: risiko tinggi atau faktor risiko lainnya sebelum non-invasif atau amniosentesis. Namun, kombinasi ini akan melewatkan sekitar 10% anak dengan sindrom Down. Kombinasi ini cocok untuk rata-rata ibu hamil yang tidak memiliki faktor risiko tinggi dan tipe hemat. 2. Kombinasi mewah DNA non-invasif → amniosentesis DNA non-invasif tanpa skrining sindrom Down, risiko tinggi non-invasif atau dengan faktor risiko lain, lalu amniosentesis. Kerugian dari kombinasi ini adalah melewatkan sejumlah kecil anak dengan kelainan kromosom struktural. Kombinasi ini cocok untuk rata-rata ibu hamil tanpa faktor risiko tinggi, dan merupakan jenis yang mewah. Kombinasi ini memiliki tingkat deteksi tertinggi dan dapat mendeteksi semua kelainan kromosom, seperti mikrodelesi, mikroduplikasi, delesi heterozigot, dan uniploidi dengan penambahan chip gen SNP. Tes ini sangat cocok untuk ibu dengan riwayat kelainan, riwayat keluarga, dan faktor risiko tinggi lainnya.