2. Hasil skrining serologis yang abnormal selama kehamilan: terutama DS, ES risiko tinggi atau beberapa risiko tinggi kritis; 3. Riwayat kelahiran yang merugikan: misalnya dua atau lebih aborsi spontan, kelahiran mati, kematian neonatal, janin cacat, anak dengan keterbelakangan mental, kelainan kromosom; 4. Riwayat keluarga dengan kelainan genetik monogenik tertentu atau penyakit metabolik tertentu; 5. Riwayat keluarga dengan kelainan genetik monogenik atau penyakit metabolik tertentu; 6. Riwayat keluarga dengan kelainan genetik monogenik atau penyakit metabolik tertentu; 7. Riwayat keluarga dengan kelainan genetik monogenik atau penyakit metabolik tertentu; 8. Riwayat keluarga dengan kelainan genetik monogenik atau penyakit metabolik tertentu 6. Malformasi janin atau “soft indicator” USG tertentu; 7. Indikasi lain: perkembangan janin yang tidak normal pada USG, cairan ketuban yang berlebihan, air ketuban yang sedikit, paparan faktor teratogenik tertentu pada awal kehamilan, dan lain-lain.