Hiperparatiroidisme primer adalah bentuk singkat dari hiperparatiroidisme, yang merupakan gangguan metabolisme kalsium tulang yang disebabkan oleh produksi PTH yang berlebihan, yang mengakibatkan reabsorpsi kalsium yang berlebihan oleh ginjal, peningkatan ekskresi fosfor dalam urin, peningkatan sintesis p1,25(OH)2D dan peningkatan resorpsi tulang. Bergantung pada riwayat keluarga pasien, ada tidaknya tumor endokrin lain dan jenis tumor endokrin, hiperparatiroidisme dapat dibagi menjadi hiperparatiroidisme sporadis dan hiperparatiroidisme herediter, yang meliputi adenoma endokrin multipel tipe I (MEN1), adenoma endokrin multipel tipe IIA (MEN2A), dan hiperparatiroidisme keluarga terisolasi.
Manifestasi klinis
(a) Manifestasi hiperkalsemia: Gejala yang disebabkan oleh peningkatan kalsium darah sering kali memengaruhi banyak sistem.
1. Manifestasi psikoneurologis: sering pusing p insomnia p lemah p apatis p depresi, mudah tersinggung, hipersensitivitas, paranoid, kehilangan ingatan, tidak responsif, atau sakit kepala yang parah, dengan sesekali manifestasi yang berorientasi pada kegembiraan psiko-emosional seperti halusinasi dan paranoid. Koma metabolik dapat terjadi bila kalsium darah lebih besar dari 3,75 mmol/L. Beberapa pasien mungkin pertama kali mengalami delirium yang diikuti dengan koma, yang bahkan dapat menyebabkan kematian mendadak.
2. Manifestasi gastrointestinal: Ketika kalsium serum lebih besar dari 3 mmol/L, penurunan tonus otot polos saluran pencernaan dan melemahnya motilitas saluran pencernaan menyebabkan hilangnya nafsu makan, mual, muntah, konstipasi, perut kembung, dan nyeri perut.
Manifestasi kardiovaskular: bradikardia sering terjadi pada hiperkalsemia, tetapi takikardia dan kontraksi sebelum waktunya juga dapat terjadi.
4, kinerja sistem motorik: mungkin ada kelelahan yang mudah, kelemahan otot tungkai, nyeri umum p nyeri sendi dan nyeri otot, terutama). Untuk kelemahan otot proksimal, kelemahan otot sering disertai dengan mialgia, memburuk setelah berolahraga, dan sulit pulih setelah istirahat, kasus yang parah mengalami atrofi otot atau bahkan kegagalan umum, refleks tendon sebagian besar normal. Elektromiogram menunjukkan penurunan batas waktu unit motorik, penurunan amplitudo dan peningkatan potensial polifasik, sementara kecepatan konduksi saraf motorik dan potensial sensorik terminal sebagian besar normal. Manifestasi ini dapat dikaitkan dengan kalsifikasi jaringan lunak yang luas.
5. Manifestasi kemih: hiperkalsemia dapat menghambat peran ADH dalam reabsorpsi air di tubulus ginjal distal, oleh karena itu, pada hiperkalsemia yang parah, poliuria, terutama nokturia dan polihidramnion, dan bahkan uremia dapat terjadi; selain itu, karena PTH menghambat reabsorpsi fosfor di tubulus ginjal, ekskresi fosfor dalam urin meningkat, dan pasien cenderung mengalami batu ginjal atau pengapuran ginjal, infeksi saluran kemih, dan insufisiensi ginjal.
(b) Lesi tulang: Manifestasi utama adalah nyeri tulang dan sendi yang meluas, sebagian besar dimulai dari tungkai bawah dan daerah lumbal dan secara bertahap berkembang ke seluruh tubuh, dengan pembatasan gerakan yang parah, kesulitan untuk membalikkan badan, tidak dapat berbaring di tempat tidur, dan rentan terhadap fraktur patologis serta kelainan bentuk tulang, seperti kolaps toraks, bungkuk, dan perawakan pendek. Namun, dalam 50 tahun terakhir, kejadian hiperparatiroidisme primer cenderung menurun dan tingkat lesi cenderung tidak terlalu parah.
(iii) Nefropati hiperparatiroidisme: Hiperkalsemia yang berkepanjangan dapat memengaruhi fungsi pemekatan tubulus ginjal, dengan peningkatan ekskresi kalsium dan fosfor dalam urin, poliuria, dan polidipsia.
1. Beberapa batu ginjal atau ureter.
2. kalsifikasi ginjal.
3. Penurunan fungsi ginjal.
(iv) Lesi lainnya.
1. Pengapuran jaringan lunak: pengapuran ektopik pada tendon, tulang rawan, dll., yang menyebabkan nyeri sendi yang tidak spesifik.
2. Endapan garam kalsium di kulit: dapat menyebabkan gatal pada kulit.
3. Hipertensi: kejadiannya dapat mencapai 50% dan mungkin terkait dengan hiperalgesia, tetapi menyembuhkan hiperparatiroidisme tidak sepenuhnya meredakan hipertensi.
4. Anemia: kasus yang parah dapat menyebabkan anemia, yang disebabkan oleh fibrosis jaringan sumsum tulang.
5. Kolelitiasis: Hiperkalsemia dapat menyebabkan batu empedu di dalam kantung empedu dan saluran empedu, sehingga menyebabkan penyakit kuning obstruktif.
II. Uji laboratorium
(a) Peningkatan kalsium darah: nilai konsentrasi kalsium serum orang dewasa yang normal adalah 2,10-2,63 mmol/L. Perubahan konsentrasi albumin serum dapat mengubah nilai kalsium serum total, dan setiap kenaikan (penurunan) 10 g/L albumin serum akan meningkatkan (menurunkan) kalsium serum total sekitar 0,2 mmol/L. Penentuan puasa duduk atau berbaring dapat mencerminkan konsentrasi kalsium total dengan lebih akurat. Kalsium serum di atas 2,65 mmol/L dianggap tinggi; jika melebihi 2,75 mmol/L, hiperkalsemia dapat diidentifikasi.
(ii) Peningkatan iPTH darah.
(iii) Kalsium urin: Ekskresi kalsium urin secara tidak langsung mencerminkan kadar kalsium darah, PTH dan 1,25 (OH)2D. Batas atas ekskresi kalsium urin 24 jam adalah 0,1 mmol per kg berat badan pada orang normal dengan asupan kalsium 1.000 mg/hari; dalam kasus diet rendah kalsium (400 mg/hari) dan rendah natrium (100 mmol/hari), batas atas kalsium urin 24 jam adalah 5 mmol.
(iv) Pengukuran fosfor darah dan fungsi ginjal: fosfor darah puasa orang dewasa normal 0,87-1,45 mmol/L, >1,45 mmol/L adalah fosfor darah tinggi, <0,87 mmol/L adalah fosfor darah rendah. Hipofosfataemia biasanya terjadi pada pasien dengan hiperparatiroidisme, tetapi karena fosfor darah juga dipengaruhi oleh faktor lain seperti diet dan fungsi ginjal, nilai diagnostik untuk hiperkalsemia jauh lebih kecil daripada kalsium darah itu sendiri. (v) Pengukuran biokimia konversi tulang: Pasien dengan hiperparatiroidisme primer mengalami percepatan resorpsi tulang dan pembentukan tulang serta berada dalam kondisi konversi yang tinggi. Oleh karena itu, TRAP serum (plasma), HOP urin, NTX urin (darah), ICTP, crosslap, NTX urin, dan NTX urin, yang merefleksikan resorpsi tulang, paralel dengan iPTH dan gejala hiperparatiroidisme; OC darah, ALP (B-ALP), dan PICP, yang merefleksikan pembentukan tulang, semuanya meningkat pada berbagai tingkat. PICP semuanya meningkat pada tingkat yang berbeda-beda. Namun, pada pasien dengan hiperkalsemia terkait keganasan, jaringan tulang secara unik ditandai dengan pemisahan resorpsi tulang dan pembentukan tulang, dengan peningkatan resorpsi tulang yang tidak disertai dengan peningkatan pembentukan tulang; oleh karena itu, resorpsi tulang tinggi dan pembentukan tulang rendah pada pasien-pasien ini, sebuah fitur yang membantu membedakan mereka dari pasien dengan hiperkalsemia yang mensekresi PTH yang tinggi. Tes pencitraan (i) Sinar-X. Derajat hiperparatiroidisme pada pasien berkorelasi positif dengan derajat osteoporosis. Derajat osteoporosis yang berbeda dimanifestasikan pada foto polos sinar-X sebagai: resorpsi tulang subperiosteal p reduksi trabekula tulang p penipisan korteks tulang dan, pada kasus yang parah, pembentukan kista tulang p fraktur patologis atau kelainan bentuk tulang. (b) CT leher dan mediastinum: CT kelenjar paratiroid sebagian besar digunakan untuk lokalisasi dan karakterisasi berdasarkan diagnosis hiperparatiroidisme yang jelas, dan CT konvensional tidak terlalu penting untuk lokalisasi kelenjar paratiroid. Oleh karena itu, untuk adenoma dan hiperplasia paratiroid, sebagian besar digunakan CT scan dengan penampang tipis dan CT scan yang disempurnakan untuk memfasilitasi visualisasi lesi kecil. (iii) Pencitraan resonansi magnetik (MRI): MRI konvensional umumnya tidak menunjukkan kelenjar paratiroid yang normal. (iv) Ultrasonografi leher: Ultrasonografi real-time resolusi tinggi juga mengalami kesulitan dalam menunjukkan kelenjar paratiroid yang normal. Namun, karena sifat USG yang non-invasif, waktu operasi yang singkat dan reproduksibilitas, serta aplikasi klinis pemindai elektronik USG real-time beresolusi tinggi frekuensi tinggi dan tampilan aliran warna Doppler (CDFI), USG tetap penting untuk karakterisasi dan lokalisasi lesi paratiroid. Selain itu, biopsi jarum halus dengan panduan ultrasound berguna untuk diagnosis histologis penyakit paratiroid; injeksi skleroterapi alkohol perkutan dengan panduan ultrasound juga telah mencapai hasil yang memuaskan dalam pengobatan adenoma paratiroid dan diharapkan dapat menggantikan beberapa perawatan bedah. (v) Pemeriksaan radioisotop: pencitraan paratiroid berguna untuk lokalisasi pra operasi dan tindak lanjut pasca operasi adenoma paratiroid, dan dapat menunjukkan lesi dengan diameter 25 px atau lebih. Khususnya pada pasien dengan riwayat operasi leher, pencitraan paratiroid tidak terpengaruh oleh jaringan parut dan fibrosis leher, dan berguna untuk menentukan lokasi dan jumlah adenoma paratiroid sebelum operasi. (vi) Pengukuran kepadatan mineral tulang: keropos tulang pada pasien hiperparatiroidisme primer didominasi oleh tulang kortikal Kosowicz dkk. menunjukkan bahwa jumlah mineral tulang pada tulang kortikal kurang dari 20% dari jumlah mineral tulang pada tulang retikuler, yang merupakan manifestasi unik hiperparatiroidisme dan dapat digunakan untuk membedakan osteoporosis pada penyakit ini dengan penyebab osteoporosis lainnya.