Dengan kemajuan dalam penelitian klinis dan kedokteran molekuler pada anak-anak dengan skrining bayi baru lahir, para dokter telah sangat memperluas pemahaman dan klasifikasi hipotiroidisme kongenital (CH). Namun, karena penyebab CH yang kompleks dan beragam serta waktu yang sangat terbatas untuk pengobatan, diagnosis yang akurat lebih penting dalam manajemen klinis daripada mengidentifikasi penyebabnya. Penelitian telah menunjukkan bahwa tanda dan gejala klinis sering kali tidak membantu dalam diagnosis awal CH. Hanya sekitar 5% bayi baru lahir dengan CH yang didiagnosis dengan informasi klinis. Tanda-tanda klinis awal meliputi hiperbilirubinemia yang berkepanjangan, perut membuncit, suara serak, hernia umbilikalis, hipotonia, bregma besar, makrotia dan gondok. Diagnosis CH primer dikonfirmasi dengan tes serologis skrining positif. Diagnosis pasti penyebab CH selama periode neonatal tidak mungkin dilakukan, karena pengobatan segera diperlukan untuk memastikan IQ yang optimal. Pada kebanyakan kasus, diagnosis diferensial tertunda hingga usia 2-3 tahun, ketika hormon tiroid dapat dihentikan dengan aman selama 1 hingga 2 bulan untuk pengujian konfirmasi. Pilihan pemindaian yodium radioaktif untuk bayi baru lahir dapat mengurangi paparan radiasi. Kurangnya penyerapan isotop mengindikasikan tiroid yang belum berkembang, dan beberapa bayi mungkin memiliki penyerapan isotop yang rendah dan pemindaian yang tidak mendeteksi tiroid karena cacat pada reseptor TSH dan mekanisme pemompaan yodium atau adanya antibodi penghambat reseptor TSH (TBA) pada ibu. Studi klinis telah menunjukkan bahwa disgenesis tiroid dapat didiagnosis pada periode neonatal jika pemeriksaan isotop dan ultrasonografi tersedia. Selain itu, pengukuran Tg serum dapat berguna pada bayi dengan penyerapan yang kurang atau hasil pemindaian yang normal. Peningkatan konsentrasi Tg serum pada bayi dengan hipotiroidisme berkaitan dengan jumlah jaringan tiroid sisa dan intensitas stimulasi, tetapi sebagian besar tidak melebihi 1000 pmol/L. Konsentrasi kalsitonin serum berkurang pada bayi dengan hipotiroidisme, tetapi tidak lebih unggul daripada pengukuran Tg untuk diagnosis. Pengukuran usia tulang (rontgen lutut dan kaki) dapat menjadi tanda hipotiroidisme intrauterin. Hipotiroidisme hipotalamus-hipofisis umumnya lebih sulit didiagnosis dan tidak dapat dideteksi ketika peningkatan TSH digunakan sebagai satu-satunya tes skrining. Pemeriksaan fisik yang cermat harus dilakukan untuk mencari bukti hipotiroidisme, dan respons TSH yang kurang normal terhadap TRH dapat mengkonfirmasi hipotiroidisme. Perawatan bayi yang terkena dampak Bayi dengan CH yang dikonfirmasi harus dievaluasi dengan cepat dan dini, tidak lebih dari 2 hingga 5 hari. Jika pemindaian dan ultrasonografi tidak tersedia, mulailah pengobatan sedini mungkin setelah diagnosis dan kumpulkan spesimen untuk tes laboratorium in vitro. Tujuan skrining tiroid pada bayi baru lahir adalah untuk memulai terapi penggantian hormon tiroid yang memadai sedini mungkin. Waktu yang paling kritis untuk perkembangan otak yang bergantung pada hormon tiroid adalah antara usia 2 dan 3 tahun, dengan 6 bulan pertama kehidupan adalah yang paling penting, karena kekurangan hormon tiroid dapat menurunkan IQ sebesar 30 poin atau lebih. Hormon kunci untuk perkembangan otak adalah T3, dan sekitar 70% T3 kortikal berasal dari deiodinasi T4 lokal. Oleh karena itu, natrium levotiroksin adalah terapi pengganti yang ideal. Untuk memastikan bahwa semua anak menerima hormon yang memadai, penting agar serum T4 berada di atas nilai rata-rata normal selama pengobatan. Nilai rata-rata harus tetap berada di atas jumlah fisiologis selama beberapa minggu atau bulan dan TSH serum harus ditekan dalam kisaran normal selama 2 sampai 3 minggu. Pengobatan memerlukan pemantauan rutin T4 dan/atau T4 dan TSH bebas untuk memastikan bahwa kadar hormon berada di atas median normal dan bahwa dosis penggantian mempertahankan pertumbuhan normal dan pematangan tulang.