Keuntungan dan kerugian skrining sindrom Down: 1. Keuntungan: terjangkau (beberapa ratus dolar), non-invasif (hanya darah vena yang dibutuhkan). 2. Kekurangan: tingkat deteksi dan akurasi yang rendah (bahkan gabungan skrining awal dan jangka menengah yang paling komprehensif sekalipun hanya dapat mendeteksi 80-90% anak-anak), tingkat positif palsu yang tinggi (sebagian besar anak-anak dengan risiko tinggi skrining sindrom Down tidak terdiagnosis). Keuntungan dan kerugian NDA non-invasif: 1. Keuntungan: non-invasif (hanya dibutuhkan darah vena), tingkat deteksi tinggi (99% anak dapat terdeteksi), tingkat positif palsu rendah (sangat sedikit anak dengan risiko tinggi NDA yang tidak terdiagnosis). 2. Kekurangan: biaya tinggi (berkisar antara 2000 hingga 3000 di seluruh negeri), rentang deteksi yang sempit (saat ini akurasi tinggi untuk trisomi 21, 18 dan 13, akurasi yang sedikit lebih rendah untuk kromosom seks, dan akurasi yang terbatas untuk kromosom lainnya (kelainan kromosom lainnya sering bermanifestasi sebagai risiko tinggi pada skrining Down). (Namun, pemeriksaan non-invasif telah mencakup kelainan aneuploidi kromosom yang umum). Keuntungan dan kerugian amniosentesis: 1. Keuntungan: 46 kromosom dapat dideteksi sekaligus, tidak hanya untuk kelainan numerik, tetapi juga untuk kelainan struktural >10M. Selain itu, chip gen dan deteksi penyakit gen tunggal dapat dilakukan. Ini adalah salah satu teknik diagnostik prenatal yang paling banyak diuji dan akurat. 2. Kekurangan: ada beberapa risiko tertentu (tingkat keguguran 0,5-1%.) Pada kasus yang sangat jarang terjadi, kultur sel dapat gagal dan diperlukan tes lain atau tusukan ulang.