Apa itu SLE?
Lupus eritematosus sistemik (SLE) adalah penyakit autoimun kronis yang dapat mempengaruhi semua organ tubuh, terutama kulit, persendian, darah dan ginjal. Penyakit autoimun berarti bahwa sistem kekebalan tubuh terganggu dan bukannya melindungi tubuh dari bakteri dan virus, sistem kekebalan tubuh malah menyerang jaringan pasien sendiri.
Nama lupus eritematosus sistemik diberikan pada penyakit ini di awal abad ke-20. Sistemik berarti mempengaruhi banyak organ tubuh, lupus (lupus) berasal dari bahasa Latin untuk serigala dan mengacu pada bintik-bintik kupu-kupu yang khas pada wajah, mengingatkan dokter pada tanda putih di wajah serigala, dan eritematosus (eritema) adalah kata Yunani yang berarti merah dan mengacu pada ruam merah.
Apakah ini penyakit yang umum?
SLE adalah penyakit langka yang menyerang 0,5/100.000 anak setiap tahun. Sangat jarang SLE berkembang sebelum usia 5 tahun dan sangat jarang berkembang sebelum pubertas.
Pada anak-anak prapubertas, tingkat kejadian lebih tinggi pada anak laki-laki daripada anak-anak pasca-pubertas.
SLE terlihat di seluruh dunia dan lebih umum terjadi pada orang kulit hitam Amerika, Latin, Asia dan Indian Amerika.
Apa penyebab penyakit ini?
Penyebab pasti SLE tidak diketahui. Hanya diketahui bahwa SLE adalah penyakit autoimun dan ketika Anda memiliki penyakit autoimun, sistem kekebalan tubuh Anda kehilangan kemampuan untuk membedakan antara penjajah asing dan jaringan serta sel Anda sendiri. Sistem kekebalan tubuh membuat kesalahan dan menghasilkan autoantibodi yang menghilangkan sel-sel normal sendiri sebagai antigen asing, dengan hasil bahwa reaksi autoimun menyebabkan peradangan, yang dalam kasus SLE mempengaruhi beberapa organ tertentu (sendi, ginjal, kulit, dll.). Peradangan berarti bahwa hal itu mempengaruhi bagian tubuh, menyebabkan panas lokal, kemacetan, pembengkakan dan kadang-kadang nyeri tekan. Apabila peradangan berlangsung untuk waktu yang lama, seperti pada SLE, kerusakan pada jaringan dan gangguan fungsi normal organ tubuh dapat terjadi. Inilah sebabnya, mengapa tujuan pengobatan SLE adalah untuk mengurangi peradangan.
Sekarang diperkirakan bahwa beberapa faktor risiko genetik bergabung dengan faktor lingkungan untuk menyebabkan respons kekebalan tubuh yang abnormal. SLE diketahui dipicu oleh sejumlah faktor, termasuk ketidakseimbangan hormon selama masa pubertas dan sejumlah faktor lingkungan, seperti paparan sinar matahari, beberapa infeksi virus dan penggunaan obat-obatan tertentu.
Apakah itu turun-temurun?
SLE bukanlah kelainan genetik, karena tidak diturunkan secara langsung dari orang tua ke anak. Namun demikian, anak-anak memang mewarisi dari orang tua mereka beberapa faktor genetik yang belum diketahui yang mungkin menjadi predisposisi mereka untuk mengembangkan SLE; faktor-faktor ini tidak selalu menjadi predisposisi mereka untuk mengembangkan SLE, tetapi hanya menjadi lebih rentan terhadapnya. Jarang sekali seorang anak yang menderita SLE memiliki kerabat yang menderita penyakit autoimun dalam keluarga, dan sangat jarang dua anak dalam keluarga yang sama menderita SLE.
Mengapa anak saya menderita penyakit ini? Apakah hal ini dapat dicegah?
Penyebab SLE tidak diketahui, tetapi kombinasi kerentanan genetik dan faktor lingkungan tertentu mungkin diperlukan untuk menginduksi penyakit ini. Telah diketahui bahwa faktor genetik dan lingkungan memainkan peran terpisah dalam predisposisi SLE.
SLE tidak dapat dicegah, tetapi anak-anak dengan penyakit ini harus menghindari paparan lingkungan tertentu yang dapat memicu dan kambuh penyakitnya (misalnya paparan sinar matahari tanpa tabir surya, beberapa infeksi virus, stres, hormon seks dan obat-obatan tertentu).
Apakah itu menular?
SLE tidak menular, tidak ditularkan dari satu orang ke orang lain seperti penyakit menular.
Apa saja gejala utamanya?
Permulaan SLE sering kali lambat, dengan manifestasi klinis yang muncul selama beberapa minggu, bulan, atau bahkan tahun. Kelesuan dan depresi adalah tanda klinis SLE yang paling umum pada tahap awal, dan banyak anak dengan SLE mengalami demam intermiten atau persisten, penurunan berat badan, dan kehilangan nafsu makan.
Seiring berjalannya waktu, banyak anak mengembangkan manifestasi spesifik, yang disebabkan oleh keterlibatan organ-organ dalam tubuh. Kerusakan pada kulit dan selaput lendir sangat umum terjadi dan dapat ditandai dengan ruam yang berbeda, alergi matahari (ruam yang disebabkan oleh paparan sinar matahari), bisul pada selaput lendir hidung dan mulut. Eritema kupu-kupu yang khas muncul sebagai ruam di pipi melintasi pangkal hidung dan muncul pada 1/3 hingga 1/2 anak-anak yang terkena. Kadang-kadang terjadi alopecia dan kadang-kadang fenomena Raynaud, yang dimanifestasikan oleh tangan yang bisa berubah menjadi merah, putih atau ungu ketika terpapar lingkungan yang dingin. Gejala lainnya termasuk sendi bengkak dan kaku, nyeri otot, anemia, mudah berdarah, sakit kepala, kejang-kejang dan nyeri dada. Keterlibatan ginjal hadir dalam berbagai tingkat pada sebagian besar anak-anak dengan SLE dan merupakan faktor utama dalam menentukan prognosis jangka panjang penyakit ini. Manifestasi utama keterlibatan ginjal adalah peningkatan tekanan darah, hematuria dan pembengkakan, terutama di kaki, tungkai bawah dan kelopak mata atas.
Apakah setiap anak memiliki cara yang sama?
Presentasi SLE sangat bervariasi dari satu individu ke individu lainnya, sehingga tanda dan gejalanya berbeda untuk setiap anak. Semua gejala yang diuraikan di atas dapat terjadi, baik pada awal perjalanan penyakit atau kapan saja selama perjalanan penyakit.
Apakah ada perbedaan antara penyakit pada anak-anak dan orang dewasa?
Secara umum, SLE pada anak-anak dan remaja mirip dengan orang dewasa. Namun demikian, pada anak-anak, lesi berubah lebih cepat dan dalam beberapa hal lebih parah.
Bagaimana penyakit ini didiagnosis?
SLE didiagnosis dengan menggabungkan gejala klinis (misalnya, nyeri), tanda-tanda (misalnya, demam) dan tes laboratorium, dan dengan mengecualikan penyakit lain. Untuk membedakannya dari penyakit lain, para dokter dari American Rheumatism Association telah menetapkan 11 kriteria untuk diagnosis SLE.
Kriteria ini adalah beberapa presentasi yang lebih umum dari pasien SLE. Untuk menegakkan diagnosis SLE, seorang pasien harus memiliki setidaknya empat dari 11 kriteria ini sejak awal penyakit hingga saat diagnosis. Namun demikian, kadang-kadang kriteria di atas tidak cukup untuk membuat diagnosis oleh dokter yang berpengalaman.
Kriteria ini adalah
1. Bintik-bintik “Kupu-kupu”. Ruam merah pada wajah yang muncul di pipi dan pangkal hidung.
2. Sensitivitas matahari. Ini adalah reaksi kulit yang berlebihan terhadap sinar matahari. Biasanya, hanya kulit yang terpapar yang terlibat, sementara kulit yang tertutup pakaian tidak mengalami ruam.
3. Lupus diskoid. Ini adalah ruam bersisik seperti koin yang muncul di atas kulit dan muncul di wajah, kulit kepala, telinga, dada atau lengan. Apabila lesi sembuh, lesi ini dapat meninggalkan bekas luka. Lesi diskiformis lebih sering terjadi pada orang kulit hitam daripada ras lain.
4. Ulkus selaput lendir. Patah kecil di hidung atau mulut, seringkali tidak menimbulkan rasa sakit, tetapi ulkus hidung dapat menyebabkan mimisan.
5. Radang sendi. Sebagian besar anak dengan SLE mengalami artritis. Hal ini dapat menyebabkan nyeri dan bengkak di tangan, pergelangan tangan, siku, lutut atau sendi lain pada lengan dan kaki. Rasa nyeri mungkin mengembara, artinya rasa nyeri berpindah dari satu sendi ke sendi lainnya. Artritis pada SLE biasanya bukan merupakan perubahan permanen (tidak melumpuhkan).
6. Radang selaput dada. Pleurisy adalah peradangan pada pleura, membran luar yang menyelimuti permukaan paru-paru. Perikarditis adalah peradangan perikardium, membran yang menyelimuti permukaan jantung. Peradangan pada jaringan lunak ini dapat menyebabkan cairan menumpuk di sekitar jantung dan paru-paru. Pleuritis dapat menyebabkan nyeri dada tertentu, yang bermanifestasi sebagai kejengkelan saat inspirasi.
7. Keterlibatan ginjal. Keterlibatan ginjal dapat terjadi pada hampir semua anak dengan SLE dan dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya. Hal ini sering tanpa gejala pada awalnya dan mungkin hanya terdeteksi selama tes urine dan tes darah untuk fungsi ginjal. Anak-anak dengan gangguan ginjal yang signifikan mungkin mengalami hematuria dan pembengkakan, khususnya di kaki dan tungkai.
8. Keterlibatan sistem saraf pusat. Ini termasuk sakit kepala, kejang dan perubahan psikoneurologis seperti: ketidakmampuan untuk berkonsentrasi, berkurangnya daya ingat, perubahan temperamen, depresi dan psikosis (kelainan mental yang parah yang bermanifestasi sebagai gangguan dalam pemikiran dan perilaku).
9. Kelainan sel darah. Hal ini disebabkan oleh autoantibodi yang menyerang sel-sel darah. Proses penghancuran sel darah merah (yang mampu membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh) disebut hemolisis dan dapat menyebabkan anemia hemolitik. Kerusakan ini bisa lambat dan relatif ringan, atau bisa juga sangat cepat dan memerlukan penanganan darurat. Leucopenia disebut hipositosis dan biasanya tidak berbahaya pada SLE. Trombositopenia disebut trombositopenia dan anak-anak dengan trombositopenia rentan terhadap memar pada kulit dan pendarahan dari berbagai bagian tubuh, seperti saluran pencernaan, saluran kemih, rahim dan otak.
10. Kelainan imunologis. Hal ini mengacu pada kehadiran auto-antibodi dalam darah, yang terkait dengan SLE.
(1) Antibodi DNA anti-untai-ganda Antibodi ini diarahkan terhadap materi genetik dalam sel dan ditemukan terutama pada SLE. Tes ini harus sering diulang karena antibodi DNA anti-untai-ganda tampaknya meningkat ketika SLE aktif, sehingga tes ini dapat membantu dokter memantau tingkat aktivitas penyakit.
(2) Antibodi Anti-Sm mengacu pada nama pasien, ini adalah pasien pertama yang memiliki antibodi ini yang ditemukan dalam darahnya, namanya Smith. antibodi ini hampir unik untuk lupus dan sering membantu untuk mengkonfirmasi diagnosis.
(3) Antibodi antifosfolipid positif.
11. Antibodi anti-nuklir (ANA). adalah autoantibodi yang diarahkan terhadap inti sel dan dapat ditemukan pada hampir semua pasien SLE. Namun demikian, ANA positif tidak dengan sendirinya membuktikan SLE, karena dapat ditemukan pada sejumlah penyakit lain yang bukan SLE, dan juga bisa positif lemah pada sekitar 5% anak yang sehat.