Kami melaporkan sebuah kasus sindrom superimposed MELAS/Leigh dengan mielopati serviks yang berkembang dan memburuk dengan cepat, menggambarkan fitur klinikopatologisnya, evolusi penyakit, dan karakteristik mutasi gen. METODE: Pasien adalah seorang wanita, 13 tahun, yang mengalami mati rasa dan tegang pada kedua tungkai bawah setelah mendaki gunung pada bulan Maret 2012, dengan kejang-kejang pada tungkai bawah kiri yang sering terjadi, disertai dengan 1 episode kehilangan kesadaran, dan berjalan goyah, dan MRI di rumah sakit setempat menunjukkan bahwa tangkai otak kanan dan korteks frontal memiliki sinyal yang tidak normal, dan garis medula serviks dari C2-C6 memiliki sinyal yang tidak normal; cairan serebrospinal normal; dan cairan serebrospinal normal. “Dia dipulangkan dari rumah sakit dengan syok metilprednisolon dan pengobatan gammaglobulin, dan dipulangkan pada bulan Desember 2012 dengan mual dan muntah yang tiba-tiba, kedutan pada tungkai dengan inkontinensia urin, serta mati rasa dan kelemahan pada tungkai kanan, dan MR menunjukkan bahwa terdapat fokus baru di belahan otak kiri, talamus bilateral, dan korteks frontal bilateral, serta fokus pada tangkai otak dan korteks frontal kanan telah membesar. Dia keluar dari rumah sakit setempat sebagai “multiple sclerosis” dengan terapi kejut metilprednisolon, dan pada 2013-2-22, dia mengalami kelemahan pada sisi kanan tungkai, dan kejang-kejang pada sisi kanan tungkai dan wajah. Biokimia cairan serebrospinal, rutin, indeks IgG normal, pita oligoklonal cairan serebrospinal dan aquaporin 4 negatif. 3-17, karena kejang-kejang di sisi kiri mulut, MRI menunjukkan fokus baru lobus parietal bilateral. 4-13, karena kejang-kejang yang disertai dengan ketidaksadaran, sesak napas datang ke unit gawat darurat rumah sakit, analisis gas darah Ph 6.848, PO2 65.5, asam laktat darah 18 mmol / L, intubasi trakea diberikan, mengoreksi asam dan perawatan lainnya, dan keesokan harinya diekstubasi, MRI menunjukkan lesi baru lobus parietal bilateral. MRI menunjukkan beberapa lesi baru di otak tengah, otak kecil, dan lobus parietal bilateral. 24 April, ia mengalami mioklonus, kegembiraan, lekas marah, diplopia teropong, ataksia, dan nistagmus horizontal teropong, dan dipulangkan dengan pemulihan parsial dari lesi baru di batang otak dan otak kecil. 7-28, ia mengalami sakit kepala dan mual, tekanan darah 80/45 mmHg, gangguan motilitas mata, yang berkembang menjadi gangguan pernapasan, kelesuan, dan tidak responsif, dan skor GCS-nya 7 poin. 7 poin, MRI menyarankan otak kecil bilateral, jembatan otak, medula oblongata, fokus baru otak tengah. pada 11 Agustus, kelemahan pernapasan mendadak, tekanan darah menurun, kebingungan, saturasi oksigen 60%, diintubasi, pernapasan dengan bantuan ventilator. pada 20 Agustus, dipindahkan ke rumah sakit setempat dalam keadaan koma dangkal, ada pernapasan spontan, sesekali agitasi spontan pada tungkai, tanda barorefleks bilateral positif. pada 22 September, ketika dia dipulangkan dan pulang ke rumah, pasien memiliki kesadaran yang jernih, tidak dapat berbicara, dapat membuka mata, dan sisi kanan kepalanya berada di sisi kanan otak, tetapi tidak sadar. Dia dapat membuka matanya, dan ada retraksi tungkai kanan dengan rangsangan nyeri, dia meninggal di rumah sakit setempat pada 2013-10-26 setelah mengalami kejang-kejang dan koma lagi. Hasil: Biopsi otot dilakukan pada 2013-2-28, pewarnaan enzim menunjukkan serat merah yang rusak, dan mikroskop elektron menunjukkan jumlah dan morfologi mitokondria yang tidak normal. Pengurutan mtDNA darah utuh menunjukkan mutasi 13094T>C, hasil DNA otot 13094T>C mutasi hampir murni, mengkonfirmasi diagnosis penyakit mitokondria. Perawatan pemeliharaan dengan obat pelindung mitokondria seperti koenzim Q10, leucovorin dan vitamin B2 dimulai. KESIMPULAN: Ini adalah laporan pertama mutasi 13094T>G yang menyebabkan sindrom MELAS/Leigh di Cina; adanya mielopati serviks jarang terjadi pada penyakit mitokondria; perjalanan penyakit yang sering kambuh, eksaserbasi, dan bahkan kematian meskipun telah mendapatkan terapi obat pelindung mitokondria berbeda dengan pasien yang mengalami mutasi 3243A>G.