Jempol adalah kelainan dominan autosomal yang ditandai dengan malformasi kardiovaskular dan skeletal. Kelainan kromosom tidak jarang terjadi pada populasi dan ada lebih dari 300 kelainan genetik manusia yang diketahui disebabkan oleh kelainan kromosom, yang semuanya memiliki beberapa kelainan numerik atau struktural dari kromosom seluler. Diagnosis kelainan kromosom dilakukan dengan analisis kromosom secara mikroskopis. Teknisi medis yang terlibat dalam pekerjaan ini dilatih secara profesional dan karenanya memiliki pengalaman. Mereka tidak mengalami kesulitan dalam membedakan kariotipe lengkap di bawah mikroskop menjadi tujuh kelompok: A, B, C, D, E, F dan G. Setiap kariotipe diperiksa secara hati-hati terhadap fitur struktural dan jumlah kromosom. Jika terdapat kelainan struktural pada salah satu kromosom, seperti translokasi, delesi, duplikasi, inversi, dll., atau jika ada perubahan jumlah kromosom, seperti kromosom ekstra atau kromosom yang hilang, maka segera terdeteksi dan dengan demikian didiagnosis sebagai kelainan kromosom. Prinsip-prinsip berikut ini harus diikuti ketika seorang ibu dari seorang anak dengan kelainan autosomal dominan hamil lagi: 1. Jika anak memiliki orang tua dengan kelainan, yaitu salah satu orang tua terpengaruh, maka ada 1/2 kemungkinan kelainan terjadi pada setiap anak dan risiko kekambuhan terlalu tinggi. Dalam kasus anak tanpa orang tua yang terkena dampak, yaitu orang tua yang normal dan tidak ada riwayat penyakit genetik setelah survei keluarga. Dalam hal ini, kehadiran anak yang terkena dampak sebagian besar merupakan hasil mutasi, dan tingkat mutasi umumnya cukup rendah untuk melahirkan anak kedua. Pada kelainan resesif autosomal, orang tua berpenampilan normal, tetapi keduanya adalah pembawa gen yang menyebabkan penyakit. Untuk kondisi yang dapat dicegah pada periode neonatal, seperti fenilketonuria dan galaktosemia, anak kedua diperbolehkan di daerah-daerah di mana hal ini dimungkinkan (hanya jika anak pertama telah menderita keterbelakangan mental yang tidak dapat dipulihkan dan kerusakan patologis lainnya), tetapi tes laboratorium harus dilakukan setelah lahir dan jika anak tersebut terpengaruh, ia harus segera diobati dengan pengobatan seumur hidup atau diet terkontrol. Secara umum, sebagian besar pembawa kelainan kromosom adalah pembawa translokasi, yang penampilan fisik dan intelektualnya tidak berbeda dari orang normal, tetapi mereka dapat dideteksi sebagai berikut: kelahiran malformasi kongenital multipel (dengan translokasi yang tidak seimbang); seorang wanita dengan riwayat keguguran yang biasa terjadi, yang penyebabnya belum ditentukan dengan metode lain (tes non-kromosomal), 30% hingga 40% dismorfisme kongenital oleh Translokasi pasangan kromosom ke-21 adalah penyebabnya. Risiko seorang pembawa sifat memiliki anak dengan translokasi kromosom yang tidak seimbang bervariasi sesuai dengan jenis translokasi dan apakah pembawa sifat tersebut adalah ibu atau ayah.