Cacat septum ventrikel kongenital adalah suatu kondisi di mana septum ventrikel kurang berkembang selama kehidupan embrio, membentuk lalu lintas yang abnormal dan menciptakan pirau kiri-ke-kanan pada tingkat ventrikel. Cacat septum ventrikel adalah bentuk yang lebih umum dari penyakit jantung bawaan, terhitung sekitar 20% dari penyakit jantung bawaan. Pada cacat kecil, cacat mungkin asimtomatik. Pada cacat yang besar, gejala muncul lebih awal dan begitu jelas sehingga mempengaruhi perkembangan, dengan gejala sesak napas, dispnea, keringat berlebihan, kesulitan makan, malaise dan infeksi paru-paru berulang, dan pada kasus yang parah, gagal jantung dan sianosis dapat terjadi pada kasus hipertensi pulmonal yang signifikan. Prognosisnya baik bagi mereka yang memiliki cacat septum kecil, dengan harapan hidup alami bahkan 70 tahun atau lebih, dan pada mereka yang memiliki cacat kecil, cacat ini bahkan bisa menutup dengan sendirinya sebelum usia 10 tahun. Shunt kiri-ke-kanan dibuat pada tingkat ventrikel, yang jumlahnya tergantung pada ukuran cacat. Pada defek yang besar, terjadi peningkatan yang signifikan pada aliran darah pulmonal kembali ke atrium kiri, yang meningkatkan beban jantung kiri dan memperbesar atrium kiri. Peningkatan aliran darah pulmonal yang berkepanjangan menyebabkan peningkatan tekanan arteri pulmonalis, yang juga meningkatkan beban sistolik pada ventrikel kanan, yang dapat membesar dan akhirnya memasuki fase hipertensi pulmonal obstruktif, di mana shunt dua arah atau kanan-ke-kiri dapat terjadi. Penyakit ini merupakan predisposisi endokarditis infektif. Tanda khasnya adalah murmur sistolik kasar grade 4 sampai 5 antara tulang rusuk III dan IV di perbatasan sternal kiri, yang dilakukan ke arah daerah prekordial, dengan tremor sistolik yang halus. Jika aliran fraksional tinggi, mungkin ada murmur diastolik fungsional di daerah apikal dan suara katup paru yang hiperaktif dan terbelah kedua. Dengan adanya hipertensi pulmonal yang parah, ada murmur diastolik insufisiensi katup pulmonal relatif di daerah katup pulmonal, dan murmur sistolik dari defek septum asli mungkin berkurang atau tidak ada. Penyakit ini bersifat bawaan dan tidak ada tindakan pencegahan yang efektif; deteksi dini, diagnosis dan pengobatan harus dilakukan. Gagal jantung dapat terjadi pada usia 1 sampai 2 tahun pada cacat besar, dan prognosisnya buruk pada mereka yang menderita hipertensi pulmonal. Perawatan bedah yang tepat waktu biasanya dapat mencapai hasil yang tidak dapat dibedakan dari orang normal.