Degenerasi sendi subakut, juga dikenal sebagai neuropati vitamin B12, disebabkan oleh kekurangan vitamin B12. Kondisi ini paling sering terlihat pada orang dewasa di atas 40 tahun. Hal ini dapat memengaruhi pria dan wanita. Perubahan degeneratif yang progresif secara perlahan-lahan terjadi terutama pada sumsum tulang belakang posterior dan lateral serta saraf tepi. Penyakit ini muncul secara klinis dengan tanda-tanda ataksia sensorik progresif, kelumpuhan spastik, gangguan sensorik yang dalam dan kerusakan saraf tepi, dan sering kali disertai dengan anemia pernisiosa dan ketiadaan asam lambung. Penelitian terbaru menunjukkan adanya dasar autoimunologis untuk patogenesis degenerasi gabungan subakut pada sumsum tulang belakang. Kualitas genetik otomatis mungkin memainkan peran penting. Disfungsi autoimun dapat menghasilkan antibodi terhadap sel lapisan lambung atau faktor endogastrik dan infiltrasi limfosit mukosa lambung, yang mempengaruhi sekresi asam lambung dan sekresi faktor endogastrik. Pada pasien dengan gastritis atrofi autoimun, imunoglobulin anti-IF mungkin berkaitan erat dengan gangguan penyerapan selektif vitamin B12. Penyakit saluran cerna dan pasca-pengangkatan lambung dapat secara langsung memengaruhi penyerapan vitamin B12 dan menyebabkan kekurangan vitamin B12. Telah terbukti bahwa 15% pasien dengan gastrektomi parsial mengalami penurunan kadar vitamin B12 serum yang signifikan. Kekurangan endocannabinoid bawaan atau gangguan metabolisme kobalamin dapat mempengaruhi proses metabolisme vitamin B12. Juga telah dilaporkan bahwa bayi yang disusui mengalami penyakit ini karena rendahnya asupan vitamin B12 dari ibunya. Manifestasi klinis: Pria dan wanita dapat terkena. Penyakit ini biasanya dimulai setelah usia paruh baya. Penyakit ini berangsur-angsur memburuk. Manifestasi utama adalah kerusakan pada sumsum tulang belakang posterior, saluran kortikospinalis, dan saraf tepi. Gejala psikiatri dan otak mungkin ada, tetapi lebih jarang. Gejala pertama yang paling sering terjadi adalah kelemahan umum dan kelainan sensorik simetris seperti kesemutan, rasa terbakar dan menggigil pada ekstremitas distal, terutama pada ekstremitas bawah. Kelainan sensorik dapat meluas ke atas hingga ke batang tubuh, menghasilkan fasikulasi sensasi di dada dan perut. Pada degenerasi korda lateralis, terdapat kelemahan atau kelumpuhan pada kedua tungkai bawah, peningkatan tonus otot, refleks tendon hiperaktif, dan fasikulasi kerucut positif. Pada degenerasi korda posterior, defisit sensorik yang dalam seperti getaran dan sensasi posisi pada tungkai bawah berkurang. Ataksia ekstremitas bawah memiliki derajat yang berbeda-beda akibat defisit sensorik yang dalam, dengan gerakan ekstremitas yang kikuk, gaya berjalan yang tidak stabil, mudah jatuh, lebih terasa ketika mata tertutup atau ketika berjalan dalam kegelapan, serta berkurangnya atau tidak adanya tonus otot dan refleks tendon. Pada tahap akhir, terdapat gejala sfingter. Degenerasi saraf perifer menghasilkan hiperalgesia atau hilangnya sensasi superfisial pada distribusi seperti sarung tangan atau kaus kaki, nyeri tekanan gastrocnemius dan kelemahan tungkai. Tingkat keparahan tanda klinis tergantung pada tingkat keparahan relatif dari efek lesi pada saraf perifer, korda posterior dan fasikulus konus. Tingkat keparahan penyakit ini bervariasi dengan tingkat defisiensi vitamin B12 dan patogenesis imunologis pasien, sehingga gejala dan tanda bervariasi, misalnya, mungkin ada berbagai manifestasi anemia pernisiosa. Hal ini juga dapat dilihat sebagai komplikasi penyakit. Diagnosis banding: Kompresi sumsum tulang belakang: gejala awal iritasi akar saraf saja dapat terjadi dan bertahan untuk waktu yang lama, dengan perkembangan defisit sensorik ke atas. Biasanya dimulai pada satu sisi dan sumsum tulang belakang bagian belakang dan samping dapat terlibat. Kondisi ini muncul sebagai sindrom Brown-Sequard dengan kerusakan melintang yang kemudian disertai disfungsi sfingter dan tidak ada kerusakan otak atau saraf optik. Peningkatan protein cairan serebrospinal dan MRI sumsum tulang belakang membantu memastikan diagnosis. Penyebab umum termasuk tumor intramedulla dan ekstramedulla, osteoartritis servikal dan stenosis tulang belakang servikal. Sklerosis multipel: Timbulnya cepat, dengan riwayat yang jelas tentang remisi dan kekambuhan yang bergantian. Gejala pertama sebagian besar berupa kehilangan penglihatan atau diplopia. Nistagmus, tanda serebelar, tanda fasikulus piramidal, disfungsi korda posterior, tidak ada tanda-tanda kerusakan saraf perifer simetris, pemeriksaan cairan serebrospinal, potensi yang ditimbulkan, CT kranial, dan MRI, semuanya berkontribusi terhadap diagnosis. Neuropati perifer: Neuropati perifer yang disebabkan oleh keracunan, peradangan, defisiensi nutrisi dan penyakit vaskular dapat menyebabkan gangguan sensorik pada ekstremitas distal, mirip dengan kerusakan saraf perifer pada degenerasi gabungan subakut pada sumsum tulang belakang. Namun, biasanya tidak ada perubahan pada sumsum tulang belakang posterior atau lateral dan tidak ada defisiensi vitamin B12, yang jika digabungkan dengan riwayat penyakit, tidak sulit untuk dibedakan. Konsumsi tulang belakang: keterlibatan akar posterior dan sumsum tulang belakang posterior, dengan atrofi degeneratif. Pupil a-lo adalah tanda yang lebih khas. Dikombinasikan dengan riwayat hubungan seksual pasien, serologi sifilis positif dapat mengidentifikasinya. V. Pengobatan Pada kasus yang parah, gejala neurologis akan terus memburuk tanpa pengobatan dan bahkan dapat menyebabkan kematian. Setelah pengobatan yang memadai, gejala anemia biasanya membaik secara signifikan dalam beberapa hari atau minggu, sementara fungsi neurologis membaik lebih lambat. Perbaikan biasanya terlihat dalam 2 bulan. Pengobatan dengan vitamin B12 500-1000μg intramuskular sekali sehari atau dua hari sekali selama 2 minggu, kemudian diubah menjadi 100-200μg intramuskular sekali sehari atau 2-3 kali seminggu, setelah 3 bulan dosis kecil dipertahankan, beberapa pasien harus menggunakan obat ini seumur hidup. Bagi mereka yang tidak dapat mentoleransi suntikan intramuskular, obat dapat diminum. Selain itu, suplementasi nutrisi dengan vitamin B1, vitamin C dan obat neurotropik lainnya diperlukan. Selain pengobatan, latihan fungsional, fisioterapi dan rehabilitasi harus diperkuat untuk anggota tubuh yang terkena. Prognosis Sebagian besar gejala neurologis akan pulih bila pengobatan diberikan pada tahap awal. Pengobatan yang memadai dalam waktu 3 bulan setelah timbulnya penyakit sering kali dapat menyebabkan pemulihan total, sementara tahap-tahap selanjutnya dari penyakit ini kurang efektif. Oleh karena itu, diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk prognosis penyakit ini.