Kami sering melihat pasien yang telah didiagnosis dengan retinitis pigmentosa di klinik kami, yang telah mengunjungi banyak rumah sakit, menjalani banyak tes, menghabiskan banyak uang, dan bahkan menjalani apa yang disebut terapi sel punca atau pembedahan, tetapi gejalanya tidak kunjung membaik. Melihat bagaimana pasien begitu putus asa untuk mencari pengobatan sebelum mereka mendapatkan pengobatan standar, kami merasa penting untuk memberikan pemahaman dasar dan benar tentang retinitis pigmentosa kepada masyarakat agar tidak terjadi kerugian sumber daya manusia dan keuangan yang tidak perlu. Retinitis Pigmentosa (RP) adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif, terutama pada retina di bagian dasar mata. Retina mengandung sel-sel yang merespons cahaya eksternal, yang dikenal sebagai fotoreseptor, dan terdapat kehilangan fungsi sel-sel ini secara progresif, yang mengakibatkan berbagai gejala. Gejala utama retinitis pigmentosa adalah sebagai berikut: 1. Rabun senja: Ini adalah gejala paling awal dan sering terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja. Pasien mengalami kesulitan melihat saat senja atau dalam cahaya yang lebih gelap, sehingga menyebabkan kesulitan bergerak, serta kesulitan beradaptasi dari lingkungan yang lebih terang ke lingkungan yang lebih gelap. Karena gejala ini tidak terlihat jelas, gejala ini sering diabaikan. Jadi, jika Anda mengalami penurunan penglihatan dan kesulitan melihat di lingkungan yang lebih gelap, Anda harus segera mengunjungi rumah sakit untuk pemeriksaan lebih lanjut. 2. Cacat lapang pandang perifer: Seiring dengan perkembangan penyakit, lapang pandang perifer secara bertahap menyusut dan pada usia 40 tahun, sebagian besar pasien memiliki penglihatan perifer yang sangat buruk tetapi masih dapat mempertahankan penglihatan sentral yang cukup baik, tetapi gerakan mereka lebih terbatas karena mereka berada dalam kondisi penglihatan kanal. Prevalensi retinitis pigmentosa adalah sekitar 1 dari 4000-5000, sering kali dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja awal, memburuk pada masa remaja, dengan lapang pandang yang semakin menyempit dan berkurangnya penglihatan sentral pada usia paruh baya atau usia lanjut, yang dapat menyebabkan kebutaan pada kasus-kasus yang parah. Namun, penyakit ini berkembang relatif lambat dan mereka yang didiagnosis tidak menjadi buta dengan cepat. Perubahan fundus yang umum terjadi adalah warna kuning seperti lilin pada papila optik, penyempitan pembuluh darah retina dan penyebaran pigmentasi seperti osteosit. Retinitis pigmentosa adalah penyakit yang diturunkan. Penyakit yang diwariskan adalah penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik tertentu, baik dari orang tua atau anggota keluarga yang mewariskan gen penyakit tersebut kepada anaknya, atau dari mutasi genetik yang menyebabkan kasus epidemi. Cara pewarisan retinitis pigmentosa yang diketahui meliputi autosomal dominan (sekitar 20-25%), autosomal resesif (sekitar 15-20%), terkait jenis kelamin (sekitar 5-10%), beberapa poligenik dan mitokondria, dan sekitar 45-50% pasien tidak memiliki riwayat pewarisan yang jelas dalam keluarga dan bersifat diseminatif. Terdapat banyak jenis retinitis pigmentosa, beberapa pasien hanya memiliki penyakit dan manifestasi okular, sementara pasien lainnya memiliki berbagai sindrom dengan kelainan organ lain di seluruh tubuh, seperti tuli, polidaktili (jari kaki ganda), dan perkembangan abnormal pada organ reproduksi. Dengan menentukan jenis warisan atau mutasi genetik apa yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut, hal ini dapat membantu menentukan risiko penyakit pada keturunannya. Untuk pasien yang dicurigai menderita degenerasi retina, dokter mungkin akan meresepkan sejumlah tes, termasuk yang berikut ini: 1. Ketajaman penglihatan: pemeriksaan optometri biasanya dilakukan untuk memeriksa ketajaman penglihatan terkoreksi, yang merupakan ketajaman penglihatan terbaik dengan kacamata. 2. Lapang pandang: Pemeriksaan ini dapat membantu menentukan penglihatan tepi pasien, mengklarifikasi apakah terdapat kerusakan lapang pandang dan menilai tingkat keparahan kondisi. 3. Penglihatan warna: Sel-sel yang memengaruhi penglihatan warna terutama terletak di bagian tengah retina. Evaluasi sederhana terhadap penglihatan warna dapat membantu menilai kerusakan pada bagian tengah retina. 4. Electroretinogram (ERG): Diagnosis dibuat dengan menangkap sinyal listrik retina, yang tidak normal jika retinitis pigmentosa telah menyebabkan kerusakan pada retina. 5. OCT (Tomografi Koherensi Optik): Ini adalah tes sederhana, berbeda dengan CT biasa, yang merupakan pemeriksaan optik pada bagian retina, sehingga struktur lapisan retina dapat terlihat. Hanya diperlukan beberapa menit untuk menyelesaikan pemeriksaan, tidak ada radiasi dan tidak ada kerusakan pada mata. Pemeriksaan sederhana ini memungkinkan pandangan yang jelas mengenai apakah lapisan sel fotoreseptor terlibat dan merupakan bentuk penilaian yang penting. 6. Fotografi fundus berwarna dan angiografi fluoresensi fundus. 5. Pengambilan sampel darah: Lebih dari 50 gen yang terkait dengan retinitis pigmentosa telah diidentifikasi. Pengambilan sampel darah untuk analisis genetik dan pengujian genetik dapat membantu pasien untuk mengidentifikasi gen penyebab spesifik, sehingga dapat menganalisis apakah gen penyebab dibuat oleh mutasi baru atau diwarisi dari kedua orang tua, memproyeksikan risiko mewariskan penyakit kepada generasi berikutnya, menyarankan tindakan penanggulangan kesuburan dan rekomendasi kepada pasien atau keluarga, dan mempersiapkan kemungkinan terapi gen di masa depan. Persiapan untuk kemungkinan terapi gen di masa depan. Sayangnya, tidak ada pengobatan khusus yang tersedia untuk pasien retinitis pigmentosa. Ada laporan bahwa penggunaan suplemen mata yang mengandung lutein atau makanan yang kaya akan asam lemak Omega 3 secara tepat dapat memperlambat perkembangannya. Pengobatan penyakit mata penyerta dapat membantu memperbaiki penglihatan. Setelah diagnosisnya jelas, kunjungan tindak lanjut secara teratur ke rumah sakit harus dilakukan. Pemeriksaan fundus dan lapang pandang perlu diulang setiap tahun. Ketika ketajaman penglihatan turun hingga 0,2 atau mengalami rabun jauh, alat bantu penglihatan dapat dicoba dan pelatihan yang diperlukan dapat diberikan. Pasien dengan edema makula dapat diobati dengan obat atau laser. Pasien dengan katarak dapat diobati dengan pengangkatan katarak dan implantasi IOL. Meskipun tidak ada pengobatan yang pasti, kami berharap Anda dapat hidup dengan optimis dan percaya diri. Hal ini karena ada banyak penelitian yang dilakukan terkait pengobatan retinitis pigmentosa, dan ada kemungkinan besar bahwa pengobatan ini dapat diterapkan secara praktis pada pasien di masa depan. Sebagai contoh, mungkin saja gen yang menyebabkan retinitis pigmentosa dapat diganti dengan gen normal baru, dan saat ini sedang dilakukan upaya untuk mengganti sel yang rusak dengan sel dari retina yang sehat, atau menanamkan retina buatan. Penelitian-penelitian ini sedang dalam berbagai tahap pengujian dan diyakini bahwa dalam waktu dekat, pengobatan yang lebih baik untuk retinitis pigmentosa akan ditemukan. Sekali lagi, kami ingin mengingatkan pasien dan keluarganya bahwa tidak ada pengobatan khusus untuk retinitis pigmentosa. Banyak institusi medis tidak resmi yang mengklaim dapat mengobati retinitis pigmentosa dengan pembedahan atau pengobatan Tiongkok, tetapi kebanyakan dari mereka mengambil keuntungan dari keinginan pasien untuk berobat dan mendapatkan keuntungan ilegal! Kami berharap Anda memahami dasar-dasar retinitis pigmentosa dan menangani penyakit ini dengan benar untuk mencegah kerusakan yang tidak perlu. Pasien dan keluarga mereka tidak boleh pergi ke dokter dengan terburu-buru untuk menghindari penipuan!