Hingga saat ini, puluhan bahkan ratusan gen telah diidentifikasi yang dapat menyebabkan retinitis pigmentosa (RP). Sebuah tinjauan literatur domestik dan internasional menunjukkan bahwa 50 mutasi berikut ini telah dikonfirmasi dengan jelas dan dilaporkan (sesuai urutan abjad): ABCA4, AIPL1, ARL6, BEST1, CA4, CERKL, C2orf71, CLRN1, DHDDS. NGA1, CNGB1, CRB1, CRX, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PRCD, PDE6G, PROM1, PRPF3. PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS, TULP1, USH2A, ZNF513. Selain pemeriksaan fundus dan elektrofisiologi visual, diagnosis RP relatif mudah, tetapi untuk beberapa jenis kasus tertentu, diagnosis banding dengan penyakit lain yang mirip degenerasi retina sulit dilakukan, oleh karena itu, pemeriksaan genetik dapat menjadi salah satu alat yang penting untuk diagnosis definitif akhir. Selain itu, pemeriksaan genetik memiliki beberapa implikasi bagi pasien dengan RP: 1. Diagnosis definitif Namun, pada beberapa jenis kasus tertentu, apakah itu RP, atrofi koroid, pigmentasi parvular, atau retinitis pigmentosa sekunder, tes genetik pada akhirnya diperlukan untuk memperjelas diagnosis penyakit. 2. Menentukan agen penyebab. Untuk pasien tertentu, tes genetik dapat mengidentifikasi penyebab sebenarnya dari penyakit ini, terutama untuk pasien dengan riwayat keluarga yang memiliki kecenderungan genetik, tes pada satu pasien pada dasarnya dapat mengidentifikasi kemungkinan gen yang bermutasi pada pasien lain dalam keluarga (tentu saja ada pengecualian), yang penting untuk diagnosis dan pencegahan penyakit yang diturunkan dalam keluarga. 3. Untuk menentukan prognosis. Jenis RP yang berbeda memiliki perkembangan penyakit yang berbeda, tingkat perkembangan lesi yang berbeda, dan prognosis visual akhir yang berbeda, yang terkait erat dengan gen yang bermutasi, sehingga pengujian genetik dapat menentukan perjalanan dan prognosis penyakit pasien. 4. Memandu pengobatan. Saat ini, terapi gen untuk beberapa jenis RP telah dilakukan di seluruh dunia, seperti autosomal dominan, RP resesif autosomal terkait MERTK, sindrom Usher, dll. Ada lebih banyak institusi dan perusahaan yang terlibat dalam uji klinis, dan terobosan harus segera dilakukan di bidang-bidang tertentu. Dengan pesatnya perkembangan biologi molekuler, rekayasa genetika, dan sel punca, terobosan dalam pengobatan RP pada akhirnya akan tercapai!