NMO adalah penyakit inflamasi pada sistem saraf pusat yang ditandai dengan episode parah neuritis optik dan mielitis transversal segmental panjang (LETM). Pemahaman kita tentang NMO telah berkembang pesat selama beberapa dekade terakhir. Hal ini sebagian besar disebabkan oleh penemuan autoantibodi spesifik penyakit, NMO-IgG, dan kemudian antigen target otomatis utamanya, antibodi terhadap aquaporin 4 (AQP-4), yang memungkinkan NMO dibedakan dari MS sebagai penyakit yang terpisah.
Kriteria diagnostik saat ini (mengacu pada kriteria diagnostik 2006) masih memerlukan adanya neuritis optik dan myelitis untuk diagnosis NMO. Namun, penemuan antibodi AQP-4 telah menyebabkan pengakuan kelompok fenotip klinis yang lebih beragam selain NMO klasik, yang disebut ‘gangguan spektrum optic neuromyelitis optica’ (NMOSD). NMOSD tidak hanya mencakup bentuk terbatas NMO atau NMO klasik dengan kelainan otak tertentu, tetapi juga pasien dengan penyakit autoimun lainnya (misalnya SLE, sindrom kering, dll.) Yang seropositif untuk antibodi AQP4. Dalam konteks ini, MRI memainkan peran yang semakin penting dalam diferensiasi NMOSD dari penyakit inflamasi lain pada sistem saraf pusat, terutama MS. Sangat penting untuk membedakan penyakit-penyakit yang disebutkan di atas, karena penanganannya berbeda. Selain itu, teknik MRI yang berkembang saat ini dapat membantu mengidentifikasi penanda yang lebih spesifik yang dapat membantu menjelaskan mekanisme patogenik yang mendasari NMOSD.
Studi MRI kranial awal pasien NMO telah mengungkapkan lesi materi putih non-spesifik yang asimtomatik secara klinis yang tidak dapat dijelaskan, dan munculnya tes AQP4-IgG telah memperbarui pemahaman kita bahwa sebagian besar pasien NMOSD sebenarnya memiliki kelainan pada MRI otak, seringkali di area ekspresi AQP4 yang tinggi. Namun demikian, kelainan otak juga bisa terjadi di area di mana ekspresi AQP4 tidak tinggi. Meskipun sinyal tinggi belang-belang atau tambal sulam non-spesifik pada T2WI/FLAIR adalah manifestasi pencitraan NMOSD yang paling umum, lesi tertentu pada NMOSD masih memiliki lokasi atau fitur morfologi.
Sebelum ditemukannya antibodi AQP4, kelainan MR otak yang dilaporkan hanya terlihat pada 13-46% pasien dengan NMOSD. Namun, ketika kriteria MRI kranial tidak dipertimbangkan, kelainan MRI kranial terlihat hingga 50-85% (mengacu pada kriteria diagnostik NMOSD 2006 yang direvisi) dan 51-89% (pasien seropositif NMOSD). Selain itu, kelainan MRI kranial telah dilaporkan pada sekitar 43-70% pasien pada permulaan NMOSD. Salah satu penjelasan yang mungkin untuk variasi yang luas dalam proporsi kelainan MRI kranial yang dilaporkan dalam literatur yang berbeda adalah bahwa probabilitas kelainan MRI kranial menjadi lebih tinggi seiring dengan perkembangan penyakit. Dalam kelompok 88 anak seropositif, 68% dari mereka yang menjalani MRI kranial memiliki kelainan kranial, dengan lesi yang lebih jelas di daerah periventrikular ventrikel ketiga (mesencephalon), daerah periventrikular ventrikel keempat (batang otak), materi putih supratentorial dan infratentorial, otak tengah dan otak kecil. Hal ini konsisten dengan pengamatan bahwa 45-55% anak-anak dengan NMOSD memiliki gejala otak episodik, termasuk kelumpuhan okulomotor, muntah dan erosi yang tidak dapat diatasi, keadaan kesadaran yang berubah, perubahan perilaku yang parah, kelesuan, ataksia dan kejang.
Klasifikasi presentasi MRI kranial NMOSD
1. Lesi periventrikular yang mengelilingi sistem ventrikel
(1) Lesi mesencephalic yang mengelilingi ventrikel ketiga dan saluran air: Lokasi lesi mesencephalic yang mengelilingi ventrikel ketiga dan saluran air termasuk thalamus, hipotalamus, dan batas anterior otak tengah, dan telah dilaporkan pada NMOSD (Gambar 1A). Lesi ini biasanya asimtomatik, tetapi beberapa pasien mungkin muncul dengan sekresi hormon antidiuretik yang abnormal, episode mengantuk, hipotermia, hipotensi, hipersomnia, obesitas, hipotiroidisme, hiperprolaktinemia, amenorea sekunder, susu yang melimpah dan perubahan perilaku.
(2) Lesi batang otak dorsal yang berdekatan dengan empat ventrikel: lesi pada batang otak dorsal yang berdekatan dengan empat ventrikel, termasuk area postrema dan nukleus soliter, adalah salah satu temuan MRI kranial yang paling spesifik pada pasien dengan NMOSD. Hal ini terlihat pada 7-46% pasien NMOSD dan sangat berkorelasi dengan erosi yang tidak dapat diatasi, mual dan muntah. Baik MRI dan bukti klinis menunjukkan bahwa daerah kutub posterior adalah daerah penting dari kerentanan untuk NMOSD, dan penelitian selanjutnya telah mengidentifikasi wilayah ini sebagai jalur penting untuk IgG yang bersirkulasi untuk memasuki SSP. 40% pasien NMO memiliki perubahan patologis di wilayah ini, tetapi tidak ada defisit neuron, aksonal atau mielin yang pasti. Lesi meduler sering bersebelahan dengan lesi meduler servikal dan sebagian besar berbentuk linier (Gambar 1B.b). Lesi ini sering dikaitkan dengan gejala pertama penyakit atau merupakan indikasi kerusakan akut. Lesi batang otak dapat muncul dengan berbagai manifestasi klinis yang berbeda, seperti nistagmus, disartria, disfagia, ataksia, dan kelumpuhan okulomotor.
(3) Lesi periventrikular yang mengelilingi ventrikel lateral: lesi korpus kalosum terlihat pada 12-40% pasien dengan NMOSD. Karena lesi korpus kalosum umumnya terlihat pada pasien NMO dan MS, area ini bukan merupakan pembeda spesifik antara NMO dan MS. Namun, pada MS lesi korpus kalosum sering terputus-putus, berbentuk bulat telur, tegak lurus terhadap ventrikel lateral, dan sebagian besar melibatkan bagian bawah korpus kalosum (Gambar 2A). Sebaliknya, pada NMOSD lesi terletak sangat dekat dengan ventrikel lateral, segera berdekatan dengan lapisan dalam kanal ventrikel (Gbr. 1C.a). Pada fase akut NMOSD lesi corpus callosum sering ditandai oedematous dan polimorfik, membentuk ‘pola marmer’, kadang-kadang melibatkan keseluruhan tekanan corpus callosum, dengan khas Kadang-kadang seluruh corpus callosum terlibat, dengan “pola jembatan lengkung” yang khas (Gbr. 1C.b dan C.c). Kadang-kadang, lesi korpus kalosum berlanjut ke belahan otak, membentuk lesi materi putih yang luas dan menyatu. Pada fase kronis NMOSD, lesi korpus kalosum secara bertahap dapat menyusut, berkurang sinyalnya, dan bahkan mungkin menghilang; namun, baik kapsulorheksis maupun atrofi korpus kalosum telah dilaporkan. Manifestasi klinis tertentu, seperti gangguan fungsi kognitif dan koordinasi motorik, mungkin terkait dengan kerusakan pada corpus callosum, tetapi buktinya tidak terlalu kuat.
2. Lesi materi putih pada hemisfer serebral
Lesi materi putih yang luas dan menyatu di hemisfer serebral sering kali verrucous (jari-jari maksimum bisa >3 cm) atau mengikuti serat materi putih dalam pola fusiform atau radial yang panjang (Gbr. 1D). Biasanya tidak ada efek pendudukan dan peningkatan koefisien difusi lesi pada ADC menunjukkan kemungkinan oedema vasogenik yang berhubungan dengan inflamasi akut (Gbr. 1D.c), yang dapat dikacaukan dengan reversible posterior encephalopathy syndrome (PRES) atau penyakit Balo. Lesi yang luas ini lebih sering terjadi pada pasien dengan antibodi AQP4 positif dibandingkan dengan pasien dengan antibodi AQP4 negatif. Pada fase kronis penyakit ini, lesi besar ini cenderung menyusut atau bahkan menghilang, tetapi sebagian pasien mungkin mengalami perubahan kistik atau kavernosa. Lesi ini dapat menyebabkan beragam gejala, seperti hemiplegia, ensefalopati dan cacat lapang pandang, tergantung pada area yang terlibat. Lesi materi putih besar yang menyatu pada hemisfer serebral lebih sering terjadi pada anak-anak dengan NMOSD. Lesi seperti tumor dengan oedema perifokal dan berbagai tingkat efek pekerjaan dapat menyerupai ensefalomielitis diseminata akut (ADEM) atau keganasan sistem saraf pusat.
3. Lesi yang melibatkan korteks saluran kortikospinalis
Keterlibatan saluran tulang belakang mungkin unilateral atau bilateral, dan lesi dapat meluas dari materi putih dalam hemisfer serebral melalui tungkai posterior kapsul internal ke peduncle serebral atau pons otak tengah (Gbr. 1E). Lesi ini kontinu, sering kali bersegmen panjang, dan didistribusikan di sepanjang saluran piramidal (Gbr. 1E.c). Beberapa studi kohort pasien dengan NMOSD telah melaporkan adanya fokus pada saluran kortikospinalis pada sekitar 23-44% pasien, dan kadang-kadang ditemukan dalam penelitian lain. Menariknya, tidak seperti area periventrikular, traktus kortikospinalis bukanlah area dengan ekspresi AQP4 yang tinggi, sehingga tidak jelas mengapa area ini umumnya terlibat pada pasien NMOSD.
4. Lesi yang tidak spesifik
Pada T2WI/FLAIR, tanda baca kecil non-spesifik (<3mm) atau sinyal tinggi pipih sering diamati di area subkortikal atau materi putih dalam. 5. Lesi yang ditingkatkan Penelitian sebelumnya telah melaporkan bahwa 9-36% pasien dengan NMOSD telah meningkatkan fokus pada MRI kranial, tetapi proporsi pastinya tidak diketahui. Sebagian besar lesi muncul sebagai peningkatan multilamelar yang tidak terdefinisi dengan baik, kabur, dan dikenal sebagai "cloudy enhancement" (Gambar 1F.a). Pola peningkatan yang keruh ini membantu membedakan lesi dari lesi berbentuk bulat telur yang terdefinisi dengan baik atau lesi cincin annular/terbuka (Gbr. 2), yang lebih khas dari MS. Peningkatan linear permukaan kanal ventrikel dari ventrikel lateral (lesi seperti pensil) juga telah dilaporkan (Gbr. 1F.b). Peningkatan nodular yang terdefinisi dengan baik atau peningkatan meningeal juga terlihat pada pasien dengan NMOSD, tetapi jarang terjadi. (Aa: lesi mesencephalic yang mengelilingi ventrikel ketiga dan saluran air; Ab: keterlibatan thalamic dan hipotalamus; Ac: batas anterior otak tengah; Ba: lesi batang otak dorsal yang berdekatan dengan empat ventrikel; Bb: lesi linear medulla oblongata yang berkesinambungan dengan lesi medula servikalis; Bc: lesi batang otak dorsal bengkak yang menyebar yang melibatkan peduncle cerebellar; Ca: lesi korpus kalosum yang berdekatan dengan ventrikel lateral dan segera berdekatan dengan lapisan dalam kanal ventrikel; Cb: lesi korpus kalosum dalam "Cc: "pola seperti marmer" dari lesi corpus callosum; Da: lesi materi putih seperti tumor di belahan otak; Db: lesi fusiform panjang; Dc: peningkatan koefisien difusi lesi pada ADC, menunjukkan oedema vasogenik; Dd: fase kronis Lesi kistik pada hemisfer serebral; Ea: lesi pada saluran kortikospinalis dari tungkai posterior kapsul internal; Eb: lesi pada peduncles serebral otak tengah; Ec: lesi segmental panjang di sepanjang saluran piramidal; Fa: peningkatan berawan; Fb: peningkatan linier pada permukaan ventrikel ventrikel lateral; Fc: peningkatan meningeal) (A: lesi terputus-putus, bulat telur, lesi tegak lurus yang terlihat di ventrikel lateral dan korpus kalosum; B: lesi dengan peningkatan oval atau loop terbuka dan batas yang terdefinisi dengan baik) Presentasi MRI dari saraf optik pada NMOSD Penebalan selubung saraf optik non-spesifik dan hiper-sinyal saraf optik telah dilaporkan terlihat pada urutan peningkatan T2WI dan T1WI selama fase akut neuritis optik. Namun, karena perubahan serupa dapat dilihat pada pasien MS dengan neuritis optik, fitur ini tidak dapat digunakan sebagai titik dukungan diagnostik untuk NMOSD. Studi pada tahap ini telah difokuskan pada fitur resonansi magnetik yang berbeda dari cedera saraf optik pada MS dan NMOSD, di mana lesi cenderung melibatkan bagian posterior saraf optik, termasuk salib optik, seringkali dengan keterlibatan saraf optik bilateral. Oleh karena itu, dalam praktik klinis, NMOSD harus dipertimbangkan ketika terjadi peradangan pada segmen panjang saraf optik, terutama ketika ada keterlibatan bilateral simultan dan perluasan posterior lesi ke kiasma optik. (A: lesi peningkat saraf optik posterior kanan; B: lesi peningkat saraf optik posterior bilateral / silang optik difus)