Tujuan dari amniosentesis ada dua: pertama, untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin, yang biasanya dapat dilakukan di laboratorium kebidanan dan kandungan; kedua, untuk mengekstrak cairan ketuban yang akan dikirim ke bagian lain yang sesuai untuk tes khusus tertentu, seperti tes virus, tes penyakit genetik, skrining penyakit metabolik genetik, dll. Di sini saya akan fokus pada isu-isu yang berkaitan dengan kariotipe dalam kebidanan dan kandungan. Kariotipe mencakup kelainan kromosom numerik dan struktural. Namun, masalah yang ingin diklarifikasi oleh sebagian besar wanita hamil melalui amniosentesis adalah pengecualian trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13 atau 45-XO. Oleh karena itu, untuk tujuan ini, saat ini ada tiga kelompok utama yang memerlukan amniosentesis: 1. Usia ibu lanjut: usia aktual ≥ 35 tahun pada saat persalinan yang diharapkan. 2. Risiko tinggi untuk skrining sindrom Down: ambang batas risiko yang digunakan dapat bervariasi dari satu rumah sakit ke rumah sakit lainnya, dengan sebagian besar rumah sakit di Beijing menggunakan 1:380. 3. Riwayat kelahiran yang merugikan: riwayat keguguran sebelumnya, riwayat kematian janin yang tidak dapat dijelaskan di dalam rahim, riwayat kelahiran anak yang cacat atau kelainan kromosom, kelainan genetik keluarga, dll. Jika Anda memiliki salah satu dari masalah-masalah ini, pastikan Anda mencari nasihat profesional terlebih dahulu untuk mengetahui apakah masalah Anda dapat diselesaikan dengan amniosentesis. Beberapa wanita hamil yang lebih tua ingin melakukan skrining sindrom Down terlebih dahulu, yang sebenarnya tidak perlu. Hal ini karena tujuan skrining sindrom Down adalah untuk menyaring orang-orang yang berisiko tinggi. Skrining itu sendiri bukanlah hasil yang akurat, tetapi hanya merupakan indikasi tingkat risiko. Dan karena usia lanjut sudah termasuk dalam kelompok risiko tinggi, maka tidak perlu dilakukan skrining lebih lanjut.