Tes risiko tinggi untuk sindrom Down hanyalah tes skrining primer dan tidak dapat mendiagnosis 100% kelainan janin, dan harus ditindaklanjuti dengan tes genetik pranatal non-invasif atau amniosentesis untuk memastikan apakah janin terpengaruh. Amniosentesis adalah prosedur pengambilan cairan ketuban dari wanita hamil untuk pemeriksaan kariotipe janin, yang merupakan standar baku untuk mendiagnosis kelainan kromosom pada janin. Jika tes amniosentesis memastikan adanya kelainan kromosom janin, seperti trisomi 21, persalinan biasanya perlu diinduksi sesegera mungkin dan janin ditinggalkan; jika hasil tusukan menunjukkan tidak ada masalah, risiko janin memiliki kelainan kromosom pada dasarnya dikesampingkan dan janin dapat dipertahankan. Anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Down memiliki gejala klinis berikut setelah lahir: 1. ciri-ciri wajah khusus: anak memiliki wajah khusus yang khas dengan ekspresi kusam, yang dimanifestasikan oleh celah mata yang kecil, jarak mata yang lebar, dll.; 2. keterbelakangan mental: manifestasi klinis yang paling serius dan menonjol dari sindrom Down; 3. keterbelakangan pertumbuhan: dimanifestasikan oleh panjang dan berat badan yang lebih rendah saat lahir dibandingkan dengan bayi yang baru lahir normal, serta perkembangan fisik dan motorik yang tertunda; 4. dengan Malformasi: kriptorkismus dan kesuburan yang buruk pada anak laki-laki, tidak adanya menstruasi pada anak perempuan dan kemungkinan penyakit jantung bawaan atau kelainan saluran pencernaan