(i) Apa yang dimaksud dengan skrining janin untuk kelainan kromosom? Saat ini, pemeriksaan ini hanya digunakan untuk mendeteksi trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13, dan cacat tabung saraf. (b) Ada berapa jenis skrining untuk kelainan kromosom? 1. Pemeriksaan awal kehamilan: dilakukan antara 10 dan 13+6 minggu, ketebalan nuchal translucency (NT) diukur dengan USG. 2. Pemeriksaan pertengahan trimester: dilakukan antara 15 dan 20+6 minggu, Pemeriksaan Terpadu: pemeriksaan kehamilan awal + pemeriksaan pertengahan trimester, menghasilkan nilai risiko yang digunakan untuk membuat diagnosis prenatal, terutama mencakup: pemeriksaan terpadu serologis dan pemeriksaan terpadu komprehensif (pemeriksaan terpadu serologis + NT). Skrining Berurutan: Ada dua jenis skrining berurutan: Skrining Berurutan Bertahap, yang melibatkan skrining pada awal kehamilan untuk mendapatkan nilai risiko kehamilan awal, merekomendasikan diagnosis prenatal bagi mereka yang berisiko tinggi, dan skrining pada pertengahan kehamilan bagi mereka yang berisiko rendah, diikuti dengan analisis risiko yang komprehensif berdasarkan hasil skrining awal dan pertengahan kehamilan. Yang kedua adalah Skrining Berurutan Kontingen, di mana populasi dibagi menjadi tiga kategori setelah skrining awal kehamilan, dengan mereka yang berisiko lebih besar dari 1/60 diskrining untuk diagnosis prenatal, mereka yang berisiko kurang dari 1/1000 tidak diskrining pada pertengahan trimester dan hanya diperiksa secara rutin, dan mereka yang berada di antara keduanya diskrining pada pertengahan trimester. Diagnosis prenatal akan ditentukan setelah skrining pertengahan trimester. Perbedaan antara skrining berurutan dan skrining terpadu adalah bahwa skrining berurutan memiliki penilaian risiko setelah skrining awal kehamilan dan keputusan untuk menjalani skrining pada pertengahan trimester didasarkan pada tingkat risiko, sedangkan skrining terpadu tidak memiliki penilaian risiko di antara keduanya dan langsung melanjutkan ke skrining pada pertengahan trimester, di mana tingkat risiko dinilai berdasarkan hasil dari kedua skrining tersebut. (iii) Siapa yang diskrining dan bagaimana program skrining dipilih? 1. Ketika seorang wanita hamil berusia di atas 35 tahun, kemungkinan untuk memiliki bayi dengan kelainan kromosom sangat meningkat. Oleh karena itu, Standar Teknis Skrining Prenatal dan Diagnosis Kelainan Kromosom Janin dan Cacat Tabung Saraf Terbuka yang diterbitkan oleh Kementerian Kesehatan menetapkan bahwa skrining prenatal serologis maternal trimester pertengahan berlaku untuk wanita hamil trimester pertengahan yang berusia di bawah 35 tahun untuk pemeriksaan. 2. Sebelum memilih program skrining yang akan digunakan, pasien harus mendapatkan informasi lengkap tentang tingkat positif palsu dan tingkat deteksi, kelebihan, kekurangan dan keterbatasan berbagai metode skrining, serta risiko dan manfaat program diagnostik. Pilihan prosedur skrining tergantung pada sejumlah faktor termasuk: usia kehamilan pada saat kunjungan antenatal pertama, kelahiran tunggal dan kembar atau kembar, riwayat keluarga, riwayat ibu sebelumnya, ketersediaan pengukuran NT, sensitivitas dan keterbatasan tes skrining, risiko tes diagnostik invasif, kesediaan untuk menjalani skrining kehamilan dini dan kesediaan untuk mengakhiri kehamilan lebih awal. (iv) Apa saja keuntungan dan kerugian tes skrining dibandingkan dengan tes diagnostik? 1. Keuntungan tes skrining: Tes skrining dapat mengidentifikasi orang-orang yang berisiko tinggi mengalami sindrom Down, trisomi 21, dan trisomi 18. Tes skrining memiliki tingkat tes diagnostik positif yang lebih tinggi daripada mereka yang tidak berpartisipasi dalam tes skrining. Tes skrining dapat mengurangi jumlah tes diagnostik invasif dan mengurangi jumlah keguguran dan hasil buruk lainnya yang dihasilkan. Kerugian yang paling penting dari tes skrining adalah bahwa tingkat deteksi tidak 100%. Wanita hamil dan dokter mereka harus menyadari bahwa tes skrining memberikan tingkat risiko daripada hasil diagnostik dan tidak dapat mendeteksi semua kelainan kromosom. Tes ini tidak mendeteksi semua kelainan kromosom dan adanya hasil positif palsu dapat menambah beban psikologis wanita hamil yang positif palsu. (v) Skrining Prenatal Non-Invasif 1. Skrining prenatal non-invasif dilakukan dengan pengurutan DNA bebas dalam plasma wanita hamil, yang 3-13% di antaranya berasal dari janin setelah 10 minggu kehamilan. 2. Skrining prenatal non-invasif hanya dapat menyaring kelainan trisomi dan kromosom seks dan cocok untuk wanita hamil berusia 35 tahun ke atas, wanita hamil yang berisiko tinggi untuk pemeriksaan USG, wanita hamil dengan riwayat kehamilan dan persalinan dengan kelainan kromosom, wanita hamil dengan riwayat keluarga dengan kelainan kromosom, dan wanita hamil yang berisiko tinggi untuk skrining serologis. Skrining prenatal non-invasif memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang lebih tinggi, dengan sensitivitas 99,3%, 97,4%, 91,6% dan 91% masing-masing untuk trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13 dan poliploidi kromosom kelamin, serta tingkat positif palsu hanya 0,2%, 0,2%, 0,1% dan 0,4%. Pemeriksaan ini sekarang termasuk dalam pedoman skrining di beberapa negara, tetapi penting untuk dicatat bahwa skrining prenatal non-invasif masih merupakan metode skrining dan bukan merupakan pengganti tes diagnostik.