Sindrom Down mengacu pada kelainan kromosom seperti trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13, yang biasanya dimanifestasikan sebagai berbagai malformasi dan keterbelakangan mental bawaan setelah lahir, yang membawa beban berat bagi keluarga dan masyarakat. Skrining awal memiliki tingkat deteksi yang tinggi, yaitu lebih dari 85%, termasuk USG NT dan tes darah, dan dilakukan pada usia kehamilan 11-13+6 minggu; skrining jangka menengah memiliki tingkat deteksi 70%, dan biasanya dilakukan pada usia kehamilan 16-20 minggu. Biasanya Anda tidak memerlukan tes jangka menengah jika Anda telah melakukan skrining dini, tetapi jika Anda tidak dapat melakukan skrining dini, Anda dapat melakukan tes jangka menengah.