Kebodohan Bawaan adalah salah satu kelainan autosomal yang paling umum pada manusia, dengan prevalensi 1/800 hingga 1/600. Manifestasi klinis penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh dokter Amerika, Langdone Down, pada tahun 1866, sehingga dinamakan Sindrom Down, yaitu kelainan bawaan yang disebabkan oleh autosom 21 ekstra, yang juga dikenal sebagai Trisomi 21. Kromosom adalah bahan dasar untuk informasi genetik dalam inti sel, dan sel manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang). Dari jumlah tersebut, 22 pasang adalah autosom, atau kromosom somatik, yang menentukan berbagai sifat dalam tubuh setiap individu; pasangan sisanya, yang disebut kromosom seks, menentukan jenis kelamin seseorang. Penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan pada jumlah atau struktur kromosom disebut ‘kelainan kromosom’, yang juga dikenal sebagai sindrom kelainan kromosom. Disebut juga “sindrom” karena kelainan kromosom melibatkan banyak organ dan sistem serta memiliki beragam manifestasi. Apa saja ciri-ciri khusus dari dismorfisme kongenital? 50% anak dengan dismorfisme kongenital meninggal sebelum usia 5 tahun, 8% hidup di atas usia 40 tahun, dan hanya 2,6% yang hidup di atas usia 50 tahun. Harapan hidup rata-rata hanya 16,2 tahun. Manifestasi yang paling serius dan menonjol dari kondisi ini adalah gangguan intelektual yang jelas, dengan IQ 20-50, kemampuan bicara satu suku kata yang buruk, kemampuan berpikir abstrak yang buruk, kepribadian yang jinak, dan keinginan untuk meniru. 2. ciri-ciri wajah yang khas: kepala kecil, mata kecil, jarak mata lebar, kantung mata miring ke atas, strabismus, nistagmus; batang hidung rendah, rahang kecil, posisi telinga rendah, telinga kecil; mulut terbuka, air liur, lidah menjulur. 3. Keterlambatan perkembangan: penutupan hallux valgus yang besar dan tertunda, tungkai pendek, metakarpal pendek, hipoplasia, falang tengah jari kelingking yang tidak ada atau melengkung ke dalam, pendengaran yang buruk, tonus otot yang rendah, dll. 4. Kelainan bentuk organ yang signifikan: 50% memiliki penyakit jantung bawaan (defek septum ventrikel, defek septum atrium, duktus arteriosus arteriovenosa), stenosis duodenum dan atresia, megakolon, prolaps rektum, atresia anus, fistula trakeo-esofagus, dan lain-lain. Laki-laki mungkin mengalami kriptorkismus, oligospermia, penis kecil dan skrotum kecil; perempuan biasanya tidak mengalami menstruasi (hanya sedikit yang subur). 5. Perubahan spesifik pada tekstur kulit: lebih dari 2/3 anak dengan penyakit ini memiliki sudut atd yang membesar pada telapak tangan, dengan titik trigeminal yang bergerak ke arah telapak tangan, dan 50% memiliki telapak tangan yang tembus; bunion memiliki jarak yang lebar dari jari kaki kedua. Ada banyak kelainan bawaan yang umum terjadi pada bayi baru lahir. Sebagai contoh: hipotiroidisme kongenital, dengan prevalensi dalam negeri sekitar 1/3800, fenilketonuria (PKU), sekitar 1/58.000, dan talasemia b, sekitar 1/10.000. Pemeriksaan komprehensif untuk penyakit-penyakit ini telah dimulai di Tiongkok, dan pengobatan atau perawatan parsial dimungkinkan bahkan jika terdeteksi setelah lahir. Namun, hal yang sama tidak dapat dikatakan untuk anak-anak dengan cacat bawaan. Angka kelahiran tahunan anak cacat bawaan di Cina adalah 1/800 hingga 1/600, dengan peningkatan lebih dari 20.000 anak setiap tahunnya. Satu-satunya cara yang efektif untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan bawaan adalah dengan menjalani pemeriksaan antenatal. Angka kelahiran bayi dengan kelainan bawaan secara signifikan lebih tinggi pada wanita hamil berusia di atas 35 tahun, dengan 30% dari semua kelahiran dan 70% sisanya lahir dari wanita berusia di bawah 34 tahun. Angka kelahirannya adalah 1:1221 untuk usia 20 tahun, 1:727 untuk usia 30 tahun, 1:385 untuk usia 35 tahun, dan hingga 1:90 untuk usia 40 tahun. Skrining untuk bayi dengan kelainan bentuk bawaan merupakan sebuah perkiraan, sehingga hasil yang dilaporkan tidak seperti tes kesehatan pada umumnya, di mana nilai absolutnya didapatkan, melainkan probabilitasnya, yaitu tingkat risiko memiliki anak dengan kelainan bentuk. Waktu terbaik untuk melakukan tes skrining tiga darah ibu adalah ketika 2 ml darah vena puasa diambil antara usia kehamilan 15 dan 18 minggu (tidak lebih dari 21 minggu). Perangkat lunak menghitung indikator tes darah ibu untuk mendapatkan risiko komposit (juga dikenal sebagai kemungkinan) untuk kelahiran anak, dan membandingkan risiko ini dengan ambang batas risiko empiris; jika risiko komposit kurang dari ambang batas empiris, kemungkinan kelahiran anak rendah; jika risiko komposit lebih tinggi dari ambang batas (1/270), kemungkinan kelahirannya tinggi dan tingkat kewaspadaan yang tinggi diperlukan. Ultrasonografi untuk menentukan jumlah minggu kehamilan dan, jika tingkat risiko positif masih ada, amniosentesis lebih lanjut dan pemeriksaan kromosom sitologi akan menjadi konfirmasi akhir diagnosis. Setelah diagnosisnya jelas, kehamilan harus diakhiri sesegera mungkin. Setelah skrining, kemungkinan memiliki anak dengan dismorfia kongenital kurang dari ambang batas, tetapi ini bukan jaminan mutlak bahwa 100% anak tidak akan lahir sakit, karena masih belum ada metode skrining di dunia yang 100% benar, dan skrining tiga kali lipat darah ibu memiliki tingkat positif lebih dari 75% dan saat ini merupakan metode skrining yang paling canggih dan dapat diandalkan.