Sindrom Down, atau trisomi 21, yang juga dikenal sebagai kebodohan bawaan, adalah kelainan kromosom sitogenetik, yang sebagian besar tidak diturunkan. Apakah sindrom Down diturunkan ke generasi berikutnya atau tidak, berkorelasi dengan kariotipe pasien. 1. Trisomi 21 Lengkap: Probabilitas terjadinya secara klinis adalah 95%. Hal ini disebabkan oleh meiosis abnormal selama perkembangan sel sperma atau sel telur, yang menghasilkan kromosom ekstra 21. 2. Trisomi 21 Chimeric: Probabilitas terjadinya sangat rendah, dengan kariotipe ini hanya terjadi pada sekitar 1% kasus. Pasien dengan dua atau bahkan lebih garis sel memiliki manifestasi klinis yang berbeda, tergantung pada proporsi sel yang abnormal. Beberapa pasien memiliki proporsi sel abnormal yang sangat kecil, atau bahkan fenotipe yang sepenuhnya normal, tetapi anak-anak mereka dapat memperoleh kromosom ekstra dan menyebabkan penyakit ini. 3. Trisomi 21-translokasi: Pasien dengan trisomi 21-translokasi memiliki translokasi sel yang tidak seimbang di dalam tubuhnya, dan jika salah satu dari kedua orang tua memiliki jenis translokasi ini, maka hal ini dapat diwariskan ke generasi berikutnya. Jika seorang anak diskrining untuk sindrom Down, tes kariotipe sangat penting untuk membantu memperjelas kariotipe dan jenis sindrom Down pada anak, dan untuk memperjelas apakah ini merupakan kelainan genetik.