Pada tahun 1866, seorang dokter Inggris bernama John Langton Down menemukan bahwa sekelompok pasien dengan disabilitas intelektual memiliki fitur wajah yang mirip, dengan wajah lebar dan mata kecil yang terbalik, menyerupai wajah ras Mongolia. Hal ini dijuluki “Mongolisme” dan temuan ini pertama kali dipresentasikan secara terbuka di sebuah konferensi medis. Namun, deskripsi ini tidak mencerminkan sifat penyakit dan juga tidak bermuatan rasial, sehingga tidak ada jawaban pasti untuk pertanyaan tentang penamaan penyakit ini. Baru pada tahun 1965, nama sindrom Down diberikan pada kondisi tersebut. Ditemukan juga bahwa penderita sindrom ini memiliki satu kromosom 21 lebih banyak daripada orang normal (dibandingkan dengan dua kromosom pada orang normal), sehingga dinamakan Trisomi 21.
Apa saja masalah yang dialami anak-anak ini selain disabilitas intelektual?
Selain kesulitan bahasa dan perilaku yang disebabkan oleh kecerdasan, anak-anak dengan sindrom Down juga memiliki.
1. 40% hingga 50% anak dengan sindrom Down memiliki kelainan lain, terutama penyakit jantung bawaan;
2. Risiko leukemia 30 kali lebih tinggi dibandingkan anak normal;
3. Kesulitan makan, gerakan yang tidak terkoordinasi, dll;
Penyakit ini tidak diragukan lagi memberikan beban berat bagi keluarga.
Apakah ada obat untuk anak-anak ini?
Tidak ada!
Seberapa jauh sindrom Down dari bayi saya?
Menurut situs web komunitas sindrom Down, satu dari setiap 691 kelahiran di Amerika Serikat menderita sindrom Down; kejadian sindrom Down berkaitan erat dengan usia, dengan kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down pada usia 30 tahun hanya 1 banding 1.000; pada usia 35 tahun, kemungkinannya mencapai 1 banding 400.
Apa yang dapat dilakukan untuk mengurangi kejadian sindrom Down?
Satu-satunya cara yang efektif untuk mengurangi kejadian sindrom Down adalah dengan mencegah kelahiran anak dengan kondisi tersebut. Untuk alasan ini, kunjungan kehamilan secara teratur diperlukan dan skrining serologis sindrom Down dilakukan pada tahap awal dan pertengahan kehamilan (seperti yang ditunjukkan di atas untuk risiko trisomi 21 dan trisomi 18); Namun, karena skrining serologis memiliki tingkat positif palsu, dokter dapat merekomendasikan amniosentesis untuk pasien berisiko tinggi.
Apakah amniosentesis menakutkan dan berbahaya?
Banyak wanita hamil menjadi sangat gugup ketika mendengar kata “tusukan”, ditambah lagi mereka memiliki bayi di dalam perut mereka, bagaimana jika tes ini akan membahayakan bayi?
Faktanya, amniosentesis tidak terlalu misterius dan menakutkan, dan prosedurnya sangat sederhana. Pada kebanyakan kasus, amniosentesis dilakukan di tengah kehamilan. Wanita berbaring di atas meja pemeriksaan, dan setelah sterilisasi dan anestesi lokal, jarum kecil dimasukkan melalui kulit di bawah panduan USG dan sejumlah kecil cairan ketuban disedot untuk pengujian. Sejumlah kecil cairan ketuban kemudian disedot untuk pengujian. Wanita hamil hanya membutuhkan sedikit kerja sama selama prosedur berlangsung. Seiring dengan kemajuan teknologi dan teknik klinis, keamanan amniosentesis telah sangat ditingkatkan. Pada abad yang lalu, tingkat keguguran dilaporkan sekitar 0,5%, tetapi dalam beberapa tahun terakhir ini dilaporkan menyebabkan tingkat keguguran 1/1600.
Apakah ada alternatif yang lebih aman?
Sejak tahun 1997, para ilmuwan telah menemukan fragmen DNA bebas dari janin dalam darah wanita hamil. Pepatah mengatakan “darah lebih kental daripada air, ibu dan anak dihubungkan oleh darah dan daging” bukanlah kebohongan dari sudut pandang ilmu pengetahuan modern. Karena darah ibu membawa informasi genetik anak, maka darah ibu dapat diambil untuk mengetahui informasi genetik janin.
Skrining sindrom Down serologis tradisional rentan terhadap hasil positif palsu atau negatif palsu (tes yang terlewatkan), sementara kariotipe amniosentesis sebagai metode konfirmasi dapat menimbulkan trauma bagi ibu. “Tes prenatal non-invasif adalah “alat” baru yang menyeimbangkan kedua tes ini, meningkatkan keakuratan hasil sekaligus memastikan bahwa tes tersebut tidak menimbulkan trauma bagi ibu. Bahkan dalam waktu dekat, dengan kemajuan teknologi NIPT Plus, penilaian non-invasif terhadap kelainan genetik janin yang umum akan dimungkinkan.
Singkatnya, yang perlu diketahui oleh para calon ibu tentang NIPT adalah bahwa mereka dapat diskrining untuk menilai risiko kelainan kromosom yang umum terjadi, seperti sindrom Down, dengan satu kali tes darah.