Pertanyaan 1. Apa yang dimaksud dengan penyakit genetik? Penyakit yang diakibatkan oleh perubahan kuantitas, struktur, atau fungsi materi genetik pada sel germinal, sel telur yang telah dibuahi, dan sel somatik. Pertanyaan 2. Apa saja jenis-jenis kelainan genetik? Ada empat jenis kelainan genetik utama menurut cara pewarisannya: kelainan kromosom, kelainan monogenik (termasuk autosomal dominan, autosomal resesif, X-linked resesif, X-linked dominan, dan pewarisan mutasi dinamis), kelainan poligenik, dan kelainan mitokondria. Pertanyaan 3. Apa saja ciri-ciri klinis kelainan genetik? Retardasi mental-motorik, tics, nistagmus, gangguan bicara, kelainan perilaku, gerakan tak terkendali, ataksia, distonia, miastenia dan kelainan sensorik, serta kelainan wajah, kelainan bentuk panca indera, spina bifida, kaki pengkor, kelainan bentuk jari-jari kaki, kelainan kulit dan rambut, dan hepatosplenomegali. Pertanyaan 4. Bagaimana kelainan genetik didiagnosis? Diagnosis meliputi riwayat, tanda dan gejala serta pemeriksaan penunjang rutin termasuk biokimia, elektrofisiologi, pencitraan dan patologi; analisis silsilah; dan metode pengujian genetik seperti pemeriksaan kromosom, DNA dan analisis produk gen. T5. Apa pentingnya diagnosis genetik untuk kelainan genetik? Konfirmasi pasien, deteksi pembawa sifat, konseling genetik yang akurat, dan diagnosis prenatal. Pertanyaan 6. Bagaimana kelainan genetik dapat dicegah? Menghindari pernikahan sedarah, mempromosikan konseling genetik, tes genetik pembawa, diagnosis prenatal, dan aborsi selektif untuk mencegah kelahiran anak-anak yang terkena dampak. Pertanyaan 7. Apa yang dimaksud dengan diagnosis prenatal? Berdasarkan konseling genetik, berbagai teknik diagnostik digunakan untuk membuat diagnosis intrauterin penyakit janin dan mencapai seleksi janin melalui aborsi selektif janin yang terkena dampak, sehingga mengurangi tingkat cacat lahir dan meningkatkan kualitas egenetika dan populasi. Pertanyaan 8: Apakah konseling genetik itu? Konseling genetik adalah penilaian tingkat risiko terjadinya atau kambuhnya suatu penyakit melalui interpretasi riwayat keluarga; pendidikan tentang genetika, tes laboratorium, manajemen pengobatan dan pencegahan penyakit yang bersangkutan; konseling untuk mempromosikan pilihan yang tepat dan pengetahuan yang progresif serta penerimaan penyakit yang diderita dan risiko kambuhnya. Konseling genetik diperlukan bagi siapa saja yang memiliki indikasi untuk diagnosis prenatal.