Sindrom Down disebabkan oleh kelainan kromosom. Normalnya, seseorang memiliki 46 pasang kromosom 23. Trisomi 21 adalah ketika pasangan kromosom ke-21 pada janin lebih banyak dari dua kromosom normal, dan disebut trisomi 21. Ini juga dikenal sebagai sindrom Down. Terdapat korelasi antara kejadian sindrom Down dan usia ibu saat pembuahan. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk sindrom Down. Tindakan terbaik adalah mengakhiri kehamilan sebelum ibu melahirkan. Hal ini juga dikenal sebagai diagnosis prenatal. Di masa lalu, diperkirakan bahwa mereka yang berusia >35 tahun berisiko tinggi dan risikonya meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Namun, anak-anak dengan sindrom Down juga dapat ditemukan pada usia yang lebih muda dan skrining untuk sindrom Down dapat mempersempit cakupan diagnosis prenatal invasif tanpa melewatkan wanita hamil yang mungkin mengandung anak dengan sindrom Down, sehingga disarankan agar setiap wanita hamil melakukan skrining untuk sindrom Down sebagai tindakan pencegahan.