Sindrom Down, yang mungkin tampak akrab dan asing bagi Anda, adalah tes yang diketahui oleh para wanita yang pernah memiliki bayi yang dilakukan selama kehamilan yang disebut: skrining sindrom Down. Tes ini dilakukan untuk menyaring sindrom Down. Beberapa dari Anda mungkin bertanya-tanya: bagaimana Anda dapat melihat seseorang dan mengatakan bahwa mereka memiliki sindrom Down? Apakah kata “Down” tertulis di wajah mereka? Ya, itu benar-benar tertulis di wajah mereka! Bagaimana saya bisa tahu jika saya menderita sindrom Down? Seorang anak dengan sindrom Down memiliki fitur wajah yang khas: kepala kecil dan bulat, leher pendek dan tebal, jarak mata lebar, hidung datar, celah mata kecil, mulut setengah terbuka dan lidah terjulur. Anak-anak ini mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah yang hampir sama, yang dikenal sebagai “wajah internasional”. Ini adalah orang dengan sindrom Down. Dulu kita sering melihat anak-anak konyol ini sepanjang waktu, tetapi sekarang sudah jarang, berkat skrining sindrom Down yang sangat populer selama kehamilan. Mengapa sindrom Down terjadi? Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan kromosom yang paling umum terjadi pada bayi baru lahir, mencakup lebih dari 90% kelainan kromosom, karena pasien memiliki satu pasangan kromosom 21 lebih banyak dari normal, tiga dibandingkan dengan dua pada orang normal. Setiap wanita hamil dapat memiliki anak dengan sindrom Down. Peluang memiliki anak dengan sindrom Down meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu. Anak-anak dengan sindrom Down mengalami cacat mental yang parah, tidak mampu merawat diri mereka sendiri dan memiliki penyakit kardiovaskular yang kompleks, sehingga membutuhkan perawatan jangka panjang dari keluarga mereka, yang dapat menjadi beban emosional dan finansial yang sangat besar. Karena alasan ini, hampir semua negara maju menawarkan skrining sindrom Down pada wanita hamil. Kapan saya harus menjalani skrining untuk sindrom Down? Ada dua periode skrining: 11-14 minggu kehamilan, yang disebut skrining dini, dan 14-21 minggu kehamilan, yang disebut skrining jangka menengah. 1. Skrining awal: juga dikenal sebagai skrining NT, NT mengacu pada ketebalan lapisan tembus pandang janin. Ini adalah tes skrining ultrasonografi selama awal kehamilan dan merupakan langkah pertama untuk menyingkirkan kelainan janin. Tes NT membutuhkan keterampilan tingkat tinggi dan konfigurasi mesin ultrasound, dan tergantung pada posisi bayi, jadi jika bayi tidak dalam posisi yang baik untuk mendapatkan bidang deteksi terbaik, pengukuran NT akan menjadi tidak akurat, sehingga tes NT adalah hambatan utama yang mencegah pelaksanaan skrining dini secara massal. Semakin tebal NT, semakin tinggi kemungkinan kelainan janin, terutama kelainan kromosom janin, dan semakin tebal NT, semakin baik penilaian risiko janin untuk trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13. NT janin dapat menyaring lebih dari 75% sindrom Down dan kelainan kromosom berat lainnya. Secara umum, ketebalan NT > 3mm menunjukkan kemungkinan hasil janin yang buruk dan perlu dicatat dengan cara yang terfokus untuk memfasilitasi skrining sindrom Down dan skrining USG 4D di kemudian hari, sehingga dokter dapat memfokuskannya. 2. Skrining jangka menengah: Ini adalah skrining sindrom Down yang sudah dikenal. Ini adalah kombinasi dari tes darah dan informasi klinis lainnya untuk menentukan apakah kehamilan berisiko tinggi atau rendah, dengan tingkat deteksi sekitar 70%. Jika hasil tes menunjukkan risiko tinggi, tes lebih lanjut diperlukan untuk menentukan apakah cacat tersebut benar-benar ada, baik dengan amniosentesis atau tes DNA non-invasif. Amniosentesis memiliki risiko pecahnya selaput ketuban dan 1% kemungkinan keguguran. Dibandingkan dengan skrining sindrom Down tradisional, tes DNA non-invasif mirip dengan “mikroskop” bertenaga tinggi, yang hanya membutuhkan 5 ml darah vena dari wanita hamil dan secara langsung menguji plasma untuk mengetahui adanya DNA janin. Tes ini dapat mendeteksi apakah bayi memiliki sindrom Down dengan tingkat akurasi 99%. Tes ini tidak berbahaya bagi ibu dan bayi. Secara umum, skrining untuk sindrom Down direkomendasikan untuk wanita hamil di bawah usia 35 tahun; bagi mereka yang berusia di atas 35 tahun, kembar, atau mereka yang secara finansial mampu membelinya, tes DNA non-invasif akan dilakukan dan jika ditemukan adanya kelainan, diagnosis akhir akan dilakukan dengan biopsi vili korionik atau amniosentesis untuk menentukan apakah akan mengakhiri kehamilan. Tidak ada pencegahan atau pengobatan yang efektif. Pada bulan Desember 2011, Majelis Umum Perserikatan Bangsa-Bangsa menetapkan tanggal 21 Maret sebagai Hari Sindrom Down Sedunia. Hari ini dipilih karena keunikan sindrom Down, yaitu trisomi pada pasangan kromosom ke-21. Sejak tahun 2012, Majelis Umum telah mengundang semua negara anggota dan organisasi terkait dari sistem Perserikatan Bangsa-Bangsa untuk memperingati Hari Sindrom Down Sedunia dengan cara yang tepat untuk meningkatkan kesadaran masyarakat tentang sindrom Down. Saat ini, tidak ada pencegahan atau pengobatan yang efektif untuk kondisi ini, yang hanya dapat dideteksi secara dini melalui skrining prenatal.