Kanker lambung familial berarti bahwa lebih dari satu orang dalam keluarga menderita kanker lambung, termasuk kanker lambung difus herediter, adenokarsinoma lambung dan poliposis lambung proksimal, dan kanker lambung usus familial. Kanker lambung familial biasanya disebut sebagai kanker lambung difus herediter. Berikut ini adalah ikhtisar tentang cara mencegah kanker lambung familial dalam konteks kanker lambung difus herediter.
Apa itu kanker lambung difus herediter?
Siapa yang harus mengambil langkah untuk mencegah kanker lambung familial?
Kanker lambung difus herediter terutama disebabkan oleh mutasi pada gen CDH1, dan dalam beberapa tahun terakhir, beberapa peneliti telah melaporkan adanya hubungan dengan mutasi pada gen CTNNA1. Namun demikian, hanya sekitar 40% pasien dengan kanker lambung difus herediter yang dapat dideteksi dengan mutasi tersebut.
Orang dengan mutasi CDH1 lebih dari 80% lebih mungkin mengembangkan kanker lambung difus herediter pada usia 80 tahun, tanpa memandang jenis kelamin, dan wanita dengan mutasi CDH1 juga 60% lebih mungkin mengembangkan kanker payudara lobular. Oleh karena itu, orang dengan mutasi CDH1 harus mengambil langkah-langkah untuk mencegah kanker lambung familial.
Bagaimana saya bisa mencegahnya?
Konseling genetik dan pengujian genetik sangat penting setelah garis keluarga kanker lambung difus herediter teridentifikasi. Saat ini, pengujian genetik CDH1 hanya diizinkan pada keluarga yang memenuhi kriteria untuk kanker lambung difus herediter yang ditetapkan oleh Kelompok Kolaborasi Internasional tentang Kanker Lambung Herediter. Bagi mereka yang dites positif untuk gen CDH1, cara pencegahan yang umum termasuk reseksi lambung total profilaksis dan endoskopi.
Mendeteksi mutasi gen CDH1 untuk memprediksi risiko kanker lambung
Gastrektomi total profilaksis adalah satu-satunya cara yang efektif untuk mencegah kanker lambung difus herediter pada pembawa mutasi gen CDH1. Biasanya direkomendasikan bahwa pembawa mutasi gen CDH1 yang berusia 18-40 tahun menjalani gastrektomi total profilaksis sebelum mereka mengembangkan gejala kanker lambung difus herediter. Gastrektomi profilaksis tidak direkomendasikan lebih awal dari usia 18 tahun, tetapi harus dipertimbangkan bila ada anggota keluarga yang telah didiagnosis menderita kanker lambung lebih awal dari usia 25 tahun. Konsultasi terperinci dengan tim multidisiplin termasuk ahli gastroenterologi, ahli bedah, ahli gizi, konselor genetik, dan perawat spesialis diperlukan sebelum pembedahan. Setelah penilaian, jika gastrektomi total profilaksis ditemukan tidak cocok, pemantauan endoskopi tahunan secara teratur serta biopsi jaringan umumnya diindikasikan. Selain itu, karena wanita dengan mutasi gen CDH1 lebih mungkin mengembangkan kanker payudara lobular, mammogram tahunan (sinar-X) dan magnetic resonance imaging (MRI) biasanya diperlukan.
Alat pencegahan utama untuk adenokarsinoma gaster dan poliposis gaster proksimal adalah pengawasan endoskopik dan pada akhirnya gastrektomi total profilaksis; semua kerabat tingkat pertama (orang tua, saudara kandung, dan anak-anak) harus menjalani oesophagogastroduodenoscopy dan kolonoskopi secara teratur. Sedangkan untuk kanker lambung usus familial, tidak banyak yang bisa dilakukan untuk pencegahan.
Meskipun konseling genetik dan pengujian genetik cukup menjanjikan, pengujian genetik CDH1 saat ini hanya diizinkan pada keluarga yang memenuhi kriteria untuk kanker lambung difus herediter yang ditetapkan oleh International Collaborative Group on Hereditary Gastric Cancer, dan tingkat deteksi biasanya tidak tinggi. Gen mutasi spesifik untuk adenokarsinoma gaster dan poliposis gaster proksimal, dan kanker gaster usus familial masih harus ditemukan, dan sarana teknis pengujian genetik perlu ditingkatkan lebih lanjut. Pada tahap ini, untuk diagnosis dan pencegahan kanker lambung familial, perhatian terhadap riwayat keluarga, reseksi lambung total profilaksis yang tepat dan pengawasan endoskopi mungkin merupakan pendekatan yang lebih dapat diandalkan.