Tes Genetik Kanker Payudara adalah tes darah untuk mendeteksi adanya perubahan (mutasi) pada gen BRCA1 dan BRCA2. Tes genetik ini dapat membantu orang mengetahui peluang mereka terkena kanker payudara dan ovarium. Namun, tes genetik BRCA tidak mendeteksi kanker itu sendiri.
Jika seorang wanita memiliki perubahan pada gen BRCA1 atau BRCA2, dia berisiko lebih tinggi terkena kanker payudara dan ovarium, pria dengan mutasi ini berisiko lebih tinggi terkena kanker payudara, dan baik pria maupun wanita mungkin berisiko lebih tinggi terkena kanker lainnya. Mutasi ini mungkin diwarisi dari keluarga ibu atau ayah.
Pengujian genetik BRCA1/BRCA2 hanya diindikasikan untuk orang yang memiliki riwayat keluarga yang kuat dengan kanker payudara atau ovarium atau yang pernah menderita penyakit ini. Dengan tidak adanya kondisi-kondisi ini, mutasi pada gen BRCA tidak mungkin terjadi. Hanya sekitar 2-3 dari 1000 wanita dewasa yang memiliki mutasi pada gen BRCA. Ini berarti bahwa dari 1000 wanita, 997 atau 998 tidak mengalami perubahan ini.
Penting untuk menerima konseling genetik sebelum dan sesudah pengujian. Hal ini dapat membantu orang memahami manfaat, risiko, dan kemungkinan hasil dari pengujian genetik.
Haruskah saya melakukan tes genetik?
Tujuan pengujian genetik BRCA adalah untuk mengidentifikasi adanya mutasi pada gen BRCA yang dapat meningkatkan risiko terkena kanker payudara dan ovarium. Adanya mutasi gen BRCA lebih mungkin terjadi jika
satu atau lebih anggota keluarga laki-laki pernah menderita kanker payudara
ada beberapa pasien kanker payudara dalam keluarga
setidaknya 1 anggota keluarga pernah menderita kanker terkait BRCA.
Hasil pengujian gen BRCA dapat membantu orang untuk mengidentifikasi seberapa tinggi risiko kanker mereka. Jika risikonya tinggi, keputusan dapat diambil untuk mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risiko. Langkah-langkah yang bisa diambil antara lain
menjalani skrining dan pengujian yang lebih sering.
Menjalani mastektomi.
Menjalani ooforektomi.
Mengonsumsi obat-obatan yang dapat membantu mencegah kanker payudara.
Jika ada anggota keluarga yang menderita kanker payudara atau ovarium, pertimbangkan agar anggota keluarga yang terkena dampak dites BRCA terlebih dahulu sebelum memutuskan untuk melakukan tes genetik untuk diri Anda sendiri. Jika tes genetik anggota keluarga ini menunjukkan mutasi gen BRCA, maka Anda dan anggota keluarga lainnya juga dapat dites untuk mutasi gen BRCA. Namun demikian, jika tes anggota keluarga negatif, kecil kemungkinan dia akan mengalami mutasi.
Bagaimana saya mempersiapkan diri?
Informasi yang diperoleh dari tes genetik BRCA dapat memiliki efek yang mengubah hidup. Oleh karena itu, sangat penting untuk melakukan konseling genetik sebelum pengujian tersebut dilakukan. Konselor genetik dapat menjawab pertanyaan-pertanyaan tentang tes, hasil dan masalah medis dan emosional pribadi konseli.
Orang yang menjalani tes akan diminta untuk menandatangani formulir persetujuan yang menunjukkan bahwa mereka memahami risiko tes dan setuju untuk menyelesaikannya.
Jika ada pertanyaan tentang perlunya tes genetik, risiko dan bagaimana tes ini dilakukan, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter Anda.
Bagaimana pelaksanaannya?
Tenaga kesehatan profesional yang mengambil sampel darah akan.
Terapkan tourniquet tabung karet ke lengan atas orang yang sedang diuji untuk menghentikan aliran darah. Hal ini akan membuat vena di bawah tourniquet lebih tebal dan oleh karena itu, akan lebih mudah untuk memasukkan jarum ke dalam vena.
Bersihkan area di mana jarum akan dimasukkan dengan alkohol.
Masukkan jarum ke dalam vena.
Sebuah tabung dipasang pada jarum dan darah diambil.
Ketika darah yang terkumpul sudah cukup, tabung karet tourniquet dilepaskan dari lengan subjek.
Sementara jarum dicabut, bantalan kasa atau bola kapas ditempatkan di lokasi penyisipan jarum.
Tekanan diterapkan ke lokasi selama beberapa menit.
Ketika mengumpulkan darah dari vena di lengan, tourniquet tabung karet dililitkan di sekitar lengan atas dan subjek mungkin merasa kencang. Mungkin tidak ada sensasi ketika jarum dimasukkan, atau kesemutan singkat atau rasa sakit yang mencubit mungkin terasa.
Adalah normal untuk merasa cemas sebelum tes BRCA dan saat menunggu hasil tes.
Apa saja risikonya?
Ada kemungkinan masalah yang sangat rendah dari pengumpulan sampel darah dari vena, yang mungkin termasuk
Mungkin ada area kecil memar di lokasi jarum. Tekanan dapat diterapkan pada lokasi jarum selama beberapa menit untuk mengurangi kemungkinan memar.
Dalam kasus yang jarang terjadi, vena bisa membengkak setelah sampel darah diambil. Kompres panas dapat diterapkan beberapa kali sehari.
Pendarahan mungkin menjadi masalah bagi orang dengan gangguan pendarahan atau mereka yang menggunakan obat pengencer darah seperti aspirin atau warfarin. Jika Anda memiliki gangguan pendarahan atau pembekuan darah, atau sedang mengonsumsi obat pengencer darah, Anda harus memberi tahu dokter Anda sebelum mengambil sampel darah.
Informasi yang diperoleh dari pengujian BRCA juga dapat mempengaruhi orang dan keluarga mereka dalam banyak hal.
Mengetahui bahwa Anda membawa gen kanker berisiko tinggi atau bahwa Anda mungkin menurunkan risiko ini kepada anak-anak Anda dapat menyebabkan kecemasan atau depresi. Informasi ini juga dapat memengaruhi hubungan seseorang dengan pasangannya atau anggota keluarga lainnya.
Jika seseorang dites positif untuk mutasi gen BRCA, mereka akan menghadapi keputusan yang sulit tentang pilihan pengurangan risiko, seperti pengangkatan payudara mereka melalui pembedahan (mastektomi).
Orang mungkin khawatir bahwa informasi genetik dapat mempengaruhi pilihan pekerjaan atau kemampuan mereka untuk mendapatkan asuransi.
Apa pendapat saya tentang hasil tes?
Hasil tes genetik BRCA dapat memakan waktu beberapa minggu untuk kembali.
Apa yang dimaksud dengan normal (negatif)?
Hasil negatif berarti tidak ditemukan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2, tetapi hasil negatif harus dipertimbangkan dalam konteks risiko keluarga secara keseluruhan. Jika seseorang memiliki riwayat keluarga yang kuat dengan kanker payudara atau ovarium, risiko kanker mereka masih tinggi bahkan jika mereka memiliki hasil tes BRCA negatif.
Hanya sekitar 5% hingga 10% kanker payudara dan ovarium yang terkait dengan mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2.
Mungkin ada mutasi genetik lain yang membuat orang lebih mungkin terkena kanker.
Apa yang dimaksud dengan abnormalitas (positif)
Hasil positif berarti terdapat mutasi gen BRCA1 atau BRCA2.
Wanita dengan mutasi pada gen BRCA1 memiliki sekitar 41% hingga 90% kemungkinan terkena kanker payudara pada suatu waktu dalam hidup mereka.
Wanita dengan mutasi pada gen BRCA2 memiliki sekitar 8% hingga 62% kemungkinan terkena kanker ovarium di beberapa titik dalam hidup mereka.
Besarnya risiko akan tergantung pada jenis gen yang dibawa orang dan riwayat kanker pribadi dan keluarga mereka.
Pria dengan mutasi BRCA1 juga memiliki peningkatan risiko kanker payudara dan mungkin kanker lainnya, seperti kanker pankreas, testis atau prostat.
Hasil yang tidak pasti (varian signifikansi yang tidak pasti, VUS)
Hasil ini dapat berarti bahwa ada perubahan genetik, tetapi sulit bagi dokter untuk mengatakan apakah perubahan itu signifikan dan apakah itu mempengaruhi risiko terkena kanker.
Apa yang harus diperhatikan
Ada beberapa hal penting yang perlu diingat ketika mempertimbangkan untuk menjalani tes genetik BRCA.
Hasil BRCA negatif bukan jaminan bahwa Anda tidak akan terkena kanker payudara; mutasi pada gen BRCA memang meningkatkan risiko kanker payudara, tetapi ada mutasi genetik lain yang juga dapat menyebabkan kanker.
Jika Anda memiliki anggota keluarga yang menderita kanker payudara atau ovarium, Anda harus mempertimbangkan agar anggota keluarga tersebut dites BRCA terlebih dahulu sebelum memutuskan untuk melakukan tes sendiri. Jika anggota keluarga dites negatif, mungkin tidak masuk akal untuk menguji anggota keluarga lainnya.
Pengujian BRCA tidak dianjurkan bagi wanita yang tidak memiliki faktor risiko keluarga untuk mutasi BRCA. Jika tidak ada faktor risiko dalam keluarga, tes BRCA tidak mungkin memberikan informasi yang berguna tentang risiko kanker payudara. Wanita dengan risiko keluarga rata-rata penyakit ini jarang memiliki hasil tes yang positif. Kadang-kadang tes dapat menunjukkan hasil positif tanpa adanya mutasi, suatu kondisi yang dikenal sebagai positif palsu.
Mencari konseling genetik sebelum dan sesudah pengujian BRCA dapat membantu orang memahami manfaat, risiko, dan kemungkinan hasil dari pengujian tersebut.