Atresia bilier adalah suatu kondisi di mana sebagian atau semua saluran empedu ekstrahepatik tersumbat pada akhir kehamilan, saat lahir atau setelah lahir dan empedu tidak dapat dikeluarkan ke dalam usus1. Insiden ini lebih tinggi pada orang Asia daripada orang kulit putih Eropa dan Amerika. Sebagian besar anak memiliki tinja berwarna kuning selama 1 minggu setelah lahir, yang memudar menjadi putih setelah 2 minggu, menunjukkan bahwa atresia bilier terjadi setelah produksi empedu janin; selain itu, atresia bilier belum ditemukan pada bayi lahir mati atau bayi prematur. Tak satu pun dari bukti-bukti ini mendukung teori malformasi kongenital. Menurut penelitian saat ini, ada beberapa teori terjadinya atresia bilier: (1) kelainan kongenital pada gen tertentu, seperti mutasi pada gen MDR3 dan Inversin, yang menyebabkan atresia bilier terjadi selama embrio terhenti dari proses duktus saluran empedu. (2) Teori infeksi virus, yang sejauh ini paling banyak dipelajari dan diterima secara umum sebagai salah satu penyebab utama atresia bilier. (3) Teori disregulasi inflamasi dan kekebalan tubuh, yang bisa menjadi sekunder akibat infeksi virus.